Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование мозга при мышечной дистрофии, связанной с LAMA2

5 марта 2018 г. обновлено: Cure CMD

Исследование мышечной дистрофии, связанной с LAMA2: магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга и оценка электрофизиологии головного мозга

Мышечная дистрофия, связанная с ламинином альфа-2 (LAMA2) (LAMA2-MD, CMD с дефицитом мерозина), представляет собой форму врожденной мышечной дистрофии (CMD). У человека с LAMA2-MD будут изменения при визуализации головного мозга (МРТ), снижение или отсутствие белка мерозина (ламинин 211) при биопсии мышц или кожи и изменения в гене LAMA2, которые унаследованы от обоих родителей. В нескольких исследованиях описаны изменения на МРТ головного мозга. Изменения головного мозга на МРТ не коррелируют с частичным уменьшением или отсутствием мерозина в мышцах или биопсии кожи. У 8-30% людей с LAMA2-MD развиваются судороги. Типы приступов, изменения электроэнцефалограммы и общие схемы лечения не охарактеризованы. В этом исследовании будут рассмотрены изменения магнитно-резонансной томографии (МРТ), определена связь определенных изменений МРТ головного мозга с судорогами и определены общие схемы лечения судорог.

Обзор исследования

Статус

Отозван

Условия

Подробное описание

LAMA2-MD представляет собой подтип врожденной мышечной дистрофии (ВМД), вызванный мутациями в гене ламинина альфа 2. LAMA2-MD может проявляться клинически как раннее начало, тяжелый фенотип или поздний фенотип пояса конечностей. Форма с ранним началом чаще всего связана с полным отсутствием мерозина в биопсии мышц с глубокой неонатальной гипотонией, возможным респираторным дистрессом и трудностями при кормлении, в то время как форма с поздним началом проявляется слабостью проксимальных мышц, контрактурами и способностью ходить. Как при ранних, так и при поздних формах аномалии белого вещества головного мозга были описаны на МРТ головного мозга, и примерно в 8–30% случаев развивается судорожное расстройство. При магнитно-резонансной (МР) спектроскопии показано, что изменения белого вещества связаны с повышенным содержанием воды, а не с участками демиелинизации. Как у неходячих, так и у передвигающихся пациентов может развиться дыхательная недостаточность, требующая неинвазивной вентиляции, и сколиоз.

Хотя в нескольких исследованиях оценивалась корреляция между изменениями белого вещества головного мозга на МРТ и когнитивными функциями, ни одно из исследований на сегодняшний день не обеспечило систематической оценки визуализации мозга, электрофизиологических тестов и судорог у пациентов, у которых с помощью молекулярного или иммуногистохимического тестирования был выявлен LAMA2-MD.

Тип исследования

Наблюдательный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

ЛАМА2-МД

Описание

Критерии включения:

  • Генетическое подтверждение 2 вариантов гена LAMA2 ИЛИ биопсия мышц с полным отсутствием мерозина
  • Полное разрешение на получение медицинской документации для Международного реестра врожденных мышечных заболеваний.
  • Полное разрешение на получение медицинской документации для Национальных институтов здравоохранения (NIH)
  • Проживать в США или Канаде
  • Завершить регистрацию и опрос в Международном реестре врожденных мышечных заболеваний.

Критерий исключения:

- Лица с LAMA2-MD, у которых не было МРТ головного мозга.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Определите и классифицируйте структурные аномалии головного мозга, наблюдаемые на МРТ.
Временное ограничение: до 5 месяцев
Как одиночные, так и продольные МРТ головного мозга будут получены с согласия пациента из больниц в Соединенных Штатах. Два обученных нейрорадиолога будут оценивать деидентифицированные МРТ головного мозга, используя заранее определенную систему подсчета очков для выявления и классификации структурных аномалий.
до 5 месяцев

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
История захвата
Временное ограничение: до 8 месяцев
Чтобы получить историю судорог у всех людей с LAMA2-MD, у которых были судороги, включая: тип судорог, возраст начала судорог, частоту судорог, потребность в искусственной вентиляции легких, противосудорожные препараты и необходимость посещения отделения неотложной помощи (ER) или госпитализация.
до 8 месяцев
Оценка исходных и диагностических электроэнцефалограмм
Временное ограничение: до 8 месяцев
Исходные и диагностические электроэнцефалограммы (ЭЭГ) будут получены с согласия пациента в больницах в Соединенных Штатах. Эпилептолог рассмотрит деидентифицированные записи ЭЭГ, чтобы выявить и классифицировать аномалии, используя заранее установленную систему подсчета очков.
до 8 месяцев
Изучить связь между структурными аномалиями МРТ головного мозга и данными ЭЭГ.
Временное ограничение: до 11 месяцев
Сравните частоту различных степеней аномалий МРТ головного мозга у людей с LAMA2-MD с судорогами и без них. Определите любую связь между отклонениями на МРТ и типом припадка.
до 11 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Cure CMD

Соавторы

Congenital Muscle Disease International Registr

Следователи

  • Главный следователь: Anne Rutkowski, MD, PhD, Cure CMD

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 ноября 2013 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 ноября 2014 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 декабря 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 сентября 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

24 сентября 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

27 сентября 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

7 марта 2018 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

5 марта 2018 г.

Последняя проверка

1 октября 2015 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • CMDIR-003

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться