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Studio cerebrale sulla distrofia muscolare correlata a LAMA2

5 marzo 2018 aggiornato da: Cure CMD

Uno studio sulla distrofia muscolare correlata a LAMA2: risonanza magnetica cerebrale (MRI) e valutazione dell'elettrofisiologia cerebrale

La distrofia muscolare correlata alla laminina alfa-2 (LAMA2) (LAMA2-MD, Merosin Deficient CMD) è una forma di distrofia muscolare congenita (CMD). Una persona con LAMA2-MD presenterà cambiamenti nell'imaging cerebrale (MRI), una diminuzione o assenza della proteina merosin (laminina 211) sulla biopsia muscolare o cutanea e cambiamenti nel gene LAMA2 ereditato da entrambi i genitori. Diversi studi hanno descritto i cambiamenti sulla risonanza magnetica cerebrale. I cambiamenti cerebrali alla risonanza magnetica non sono correlati alla riduzione parziale o all'assenza di merosina sulla biopsia muscolare o cutanea. L'8-30% delle persone con LAMA2-MD sviluppa convulsioni. I tipi di convulsioni, le alterazioni dell'elettroencefalogramma e i comuni regimi terapeutici non sono stati caratterizzati. Questo studio esaminerà i cambiamenti della risonanza magnetica (MRI), determinerà se alcuni cambiamenti della risonanza magnetica cerebrale sono collegati alle convulsioni e definirà i comuni regimi di trattamento delle convulsioni.

Panoramica dello studio

Stato

Ritirato

Condizioni

Descrizione dettagliata

LAMA2-MD è un sottotipo di distrofia muscolare congenita (CMD) causato da mutazioni nel gene della laminina alfa 2. LAMA2-MD può presentarsi clinicamente come un fenotipo grave ad esordio precoce o un fenotipo del cingolo degli arti ad esordio tardivo. La forma ad esordio precoce è più comunemente associata a una completa assenza di merosin alla biopsia muscolare con profonda ipotonia neonatale, possibile distress respiratorio e difficoltà di alimentazione, mentre la forma ad esordio tardivo presenta debolezza muscolare prossimale, contratture ed è in grado di raggiungere la deambulazione. Sia nelle forme ad esordio precoce che in quelle tardive, le anomalie della sostanza bianca cerebrale sono state descritte alla risonanza magnetica cerebrale e circa l'8-30% sviluppa un disturbo convulsivo. Alla spettroscopia di risonanza magnetica (MR), è stato dimostrato che i cambiamenti della sostanza bianca sono dovuti all'aumento del contenuto di acqua piuttosto che alle aree di demielinizzazione. Sia i pazienti non deambulanti che quelli deambulanti possono sviluppare insufficienza respiratoria che richiede ventilazione non invasiva e scoliosi.

Sebbene diversi studi abbiano valutato la correlazione tra i cambiamenti della materia bianca della risonanza magnetica cerebrale e la cognizione, nessuno studio fino ad oggi ha fornito una valutazione sistematica dell'imaging cerebrale, dei test elettrofisiologici e delle convulsioni in pazienti identificati da test molecolari o immunoistochimici per avere LAMA2-MD.

Tipo di studio

Osservativo

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • San Pedro, California, Stati Uniti, 90732
        • CMDIR

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

LAMA2-MD

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Conferma genetica di 2 varianti nel gene LAMA2 o biopsia muscolare con completa assenza di merosin
  • Autorizzazione completa per ottenere cartelle cliniche per il Registro Internazionale delle Malattie Muscolari Congenite
  • Autorizzazione completa per ottenere cartelle cliniche per il National Institutes of Health (NIH)
  • Risiedere negli Stati Uniti o in Canada
  • Registrazione completa e indagine di assunzione nel Registro internazionale delle malattie muscolari congenite

Criteri di esclusione:

- Individui con LAMA2-MD che non hanno avuto una risonanza magnetica cerebrale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare e classificare le anomalie cerebrali strutturali osservate alla risonanza magnetica
Lasso di tempo: fino a 5 mesi
Sia la risonanza magnetica cerebrale singola che quella longitudinale verranno recuperate con il consenso del paziente dagli ospedali negli Stati Uniti. Due neuroradiologi qualificati valuteranno le risonanze magnetiche cerebrali non identificate utilizzando un sistema di punteggio predeterminato per identificare e classificare le anomalie strutturali.
fino a 5 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Storia del sequestro
Lasso di tempo: fino a 8 mesi
Per ottenere una storia di crisi su tutti gli individui con LAMA2-MD che hanno avuto una crisi, tra cui: tipo di crisi, età di insorgenza delle crisi, frequenza delle crisi, necessità di ventilazione meccanica, farmaci per le crisi e necessità di visita al pronto soccorso (ER) o ricovero.
fino a 8 mesi
Valutazione degli elettroencefalogrammi basali e diagnostici
Lasso di tempo: fino a 8 mesi
Sia l'elettroencefalogramma di base che quello diagnostico (EEG) saranno ottenuti con il consenso del paziente dagli ospedali negli Stati Uniti. Un epilettologo esaminerà le registrazioni EEG non identificate per identificare e classificare le anomalie utilizzando un sistema di punteggio predeterminato.
fino a 8 mesi
Esaminare l'associazione tra anomalie strutturali della risonanza magnetica cerebrale e reperti EEG
Lasso di tempo: fino a 11 mesi
Confronta la frequenza di vari gradi di anomalie della risonanza magnetica cerebrale in individui con LAMA2-MD con e senza convulsioni. Identificare qualsiasi associazione tra anomalie della risonanza magnetica e tipo di crisi.
fino a 11 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Cure CMD

Collaboratori

Congenital Muscle Disease International Registr

Investigatori

  • Investigatore principale: Anne Rutkowski, MD, PhD, Cure CMD

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2013

Completamento primario (Anticipato)

1 novembre 2014

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 settembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 settembre 2013

Primo Inserito (Stima)

27 settembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

7 marzo 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 marzo 2018

Ultimo verificato

1 ottobre 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CMDIR-003

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su LAMA2-MD (distrofia muscolare congenita carente di merosin, MDC1A)

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