Estudio cerebral de distrofia muscular relacionada con LAMA2
5 de marzo de 2018 actualizado por: Cure CMD
Un estudio de distrofia muscular relacionada con LAMA2: evaluación de electrofisiología cerebral e imagen por resonancia magnética (IRM) cerebral
La distrofia muscular relacionada con la laminina alfa-2 (LAMA2) (LAMA2-MD, CMD por deficiencia de merosina) es una forma de distrofia muscular congénita (CMD).
Una persona con LAMA2-MD tendrá cambios en las imágenes cerebrales (MRI), una disminución o ausencia de la proteína merosina (laminina 211) en la biopsia de piel o músculo y cambios en el gen LAMA2 que se heredan de ambos padres.
Varios estudios han descrito los cambios en la resonancia magnética del cerebro.
Los cambios cerebrales en la resonancia magnética no se correlacionan con la reducción parcial o ausencia de merosina en la biopsia de músculo o piel.
8-30% de las personas con LAMA2-MD desarrollan convulsiones.
No se han caracterizado los tipos de convulsiones, los cambios en el electroencefalograma y los regímenes de tratamiento comunes.
Este estudio revisará los cambios en las imágenes de resonancia magnética (IRM), determinará si ciertos cambios en la IRM del cerebro están relacionados con las convulsiones y definirá los regímenes comunes de tratamiento de las convulsiones.
Descripción general del estudio
Estado
Retirado
Descripción detallada
LAMA2-MD es un subtipo de distrofia muscular congénita (CMD) causado por mutaciones en el gen laminina alfa 2. LAMA2-MD puede presentarse clínicamente como un fenotipo grave de aparición temprana o un fenotipo de cinturas escapulares de aparición tardía. La forma de inicio temprano se asocia más comúnmente con una ausencia completa de merosina en la biopsia muscular con hipotonía neonatal profunda, posible dificultad respiratoria y dificultades de alimentación, mientras que la forma de inicio tardío se presenta con debilidad muscular proximal, contracturas y es capaz de caminar. Tanto en las formas de inicio temprano como tardío, se han descrito anomalías en la sustancia blanca del cerebro en la resonancia magnética cerebral y aproximadamente el 8-30% desarrollan un trastorno convulsivo. En la espectroscopia de resonancia magnética (MR), se muestra que los cambios en la materia blanca se deben a un mayor contenido de agua en lugar de áreas de desmielinización. Tanto los pacientes ambulatorios como los no ambulatorios pueden desarrollar insuficiencia respiratoria que requiera ventilación no invasiva y escoliosis.
Aunque varios estudios han evaluado la correlación entre los cambios en la sustancia blanca de la resonancia magnética del cerebro y la cognición, ningún estudio hasta la fecha ha proporcionado una evaluación sistemática de las imágenes cerebrales, las pruebas electrofisiológicas y las convulsiones en pacientes identificados por pruebas moleculares o inmunohistoquímicas para tener LAMA2-MD.
Tipo de estudio
De observación
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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San Pedro, California, Estados Unidos, 90732
- CMDIR
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
LAMA2-MD
Descripción
Criterios de inclusión:
- Confirmación genética de 2 variantes en el gen LAMA2 O biopsia muscular con ausencia completa de merosina
- Autorización completa para obtener expedientes médicos para el Registro Internacional de Enfermedades Musculares Congénitas
- Autorización completa para obtener registros médicos para los Institutos Nacionales de Salud (NIH)
- Residir en Estados Unidos o Canadá
- Completar inscripción y encuesta de admisión en el Registro Internacional de Enfermedades Musculares Congénitas
Criterio de exclusión:
- Individuos con LAMA2-MD que no han tenido una resonancia magnética cerebral
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar y calificar las anomalías cerebrales estructurales observadas en la resonancia magnética
Periodo de tiempo: hasta 5 meses
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Tanto las resonancias magnéticas cerebrales individuales como longitudinales se recuperarán con el consentimiento del paciente de hospitales dentro de los Estados Unidos.
Dos neurorradiólogos capacitados evaluarán las resonancias magnéticas cerebrales no identificadas utilizando un sistema de puntuación predeterminado para identificar y clasificar las anomalías estructurales.
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hasta 5 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Historial de convulsiones
Periodo de tiempo: hasta 8 meses
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Para obtener un historial de convulsiones de todas las personas con LAMA2-MD que hayan tenido una convulsión, incluidos: tipo de convulsiones, edad de inicio de las convulsiones, frecuencia de las convulsiones, necesidad de ventilación mecánica, medicamentos para las convulsiones y necesidad de una visita a la sala de emergencias (ER) o hospitalización.
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hasta 8 meses
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Evaluación de electroencefalogramas basales y de diagnóstico
Periodo de tiempo: hasta 8 meses
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Tanto los electroencefalogramas (EEG) de referencia como los de diagnóstico se obtendrán con el consentimiento del paciente de hospitales dentro de los Estados Unidos.
Un epileptólogo revisará las grabaciones de EEG no identificadas para identificar y clasificar las anomalías utilizando un sistema de puntuación predeterminado.
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hasta 8 meses
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Examinar la asociación entre las anomalías estructurales de la resonancia magnética cerebral y los hallazgos del EEG
Periodo de tiempo: hasta 11 meses
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Compare la frecuencia de varios grados de anomalías en la resonancia magnética cerebral en personas con LAMA2-MD con y sin convulsiones.
Identificar cualquier asociación entre la anomalía de la resonancia magnética y el tipo de convulsión.
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hasta 11 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Anne Rutkowski, MD, PhD, Cure CMD
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
- Brockmann K, Dechent P, Bonnemann C, Schreiber G, Frahm J, Hanefeld F. Quantitative proton MRS of cerebral metabolites in laminin alpha2 chain deficiency. Brain Dev. 2007 Jul;29(6):357-64. doi: 10.1016/j.braindev.2006.11.003. Epub 2006 Dec 15.
- Caro PA, Scavina M, Hoffman E, Pegoraro E, Marks HG. MR imaging findings in children with merosin-deficient congenital muscular dystrophy. AJNR Am J Neuroradiol. 1999 Feb;20(2):324-6.
- Fujii Y, Sugiura C, Fukuda C, Maegaki Y, Ohno K. Sequential neuroradiological and neurophysiological studies in a Japanese girl with merosin-deficient congenital muscular dystrophy. Brain Dev. 2011 Feb;33(2):140-4. doi: 10.1016/j.braindev.2010.02.003. Epub 2010 Mar 19.
- Gilhuis HJ, ten Donkelaar HJ, Tanke RB, Vingerhoets DM, Zwarts MJ, Verrips A, Gabreels FJ. Nonmuscular involvement in merosin-negative congenital muscular dystrophy. Pediatr Neurol. 2002 Jan;26(1):30-6. doi: 10.1016/s0887-8994(01)00352-6.
- Leite CC, Lucato LT, Martin MG, Ferreira LG, Resende MB, Carvalho MS, Marie SK, Jinkins JR, Reed UC. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (CMD): a study of 25 Brazilian patients using MRI. Pediatr Radiol. 2005 Jun;35(6):572-9. doi: 10.1007/s00247-004-1398-y. Epub 2005 Mar 5.
- Leite CC, Reed UC, Otaduy MC, Lacerda MT, Costa MO, Ferreira LG, Carvalho MS, Resende MB, Marie SK, Cerri GG. Congenital muscular dystrophy with merosin deficiency: 1H MR spectroscopy and diffusion-weighted MR imaging. Radiology. 2005 Apr;235(1):190-6. doi: 10.1148/radiol.2351031963. Epub 2005 Feb 9.
- Messina S, Bruno C, Moroni I, Pegoraro E, D'Amico A, Biancheri R, Berardinelli A, Boffi P, Cassandrini D, Farina L, Minetti C, Moggio M, Mongini T, Mottarelli E, Pane M, Pantaleoni C, Pichiecchio A, Pini A, Ricci E, Saredi S, Sframeli M, Tortorella G, Toscano A, Trevisan CP, Uggetti C, Vasco G, Comi GP, Santorelli FM, Bertini E, Mercuri E. Congenital muscular dystrophies with cognitive impairment. A population study. Neurology. 2010 Sep 7;75(10):898-903. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181f11dd5.
- Mercuri E, Gruter-Andrew J, Philpot J, Sewry C, Counsell S, Henderson S, Jensen A, Naom I, Bydder G, Dubowitz V, Muntoni F. Cognitive abilities in children with congenital muscular dystrophy: correlation with brain MRI and merosin status. Neuromuscul Disord. 1999 Oct;9(6-7):383-7. doi: 10.1016/s0960-8966(99)00034-6.
- Vigliano P, Dassi P, Di Blasi C, Mora M, Jarre L. LAMA2 stop-codon mutation: merosin-deficient congenital muscular dystrophy with occipital polymicrogyria, epilepsy and psychomotor regression. Eur J Paediatr Neurol. 2009 Jan;13(1):72-6. doi: 10.1016/j.ejpn.2008.01.010. Epub 2008 Apr 11.
- van der Knaap MS, Smit LM, Barth PG, Catsman-Berrevoets CE, Brouwer OF, Begeer JH, de Coo IF, Valk J. Magnetic resonance imaging in classification of congenital muscular dystrophies with brain abnormalities. Ann Neurol. 1997 Jul;42(1):50-9. doi: 10.1002/ana.410420110.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de noviembre de 2013
Finalización primaria (Anticipado)
1 de noviembre de 2014
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2014
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de septiembre de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
24 de septiembre de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
27 de septiembre de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
7 de marzo de 2018
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de marzo de 2018
Última verificación
1 de octubre de 2015
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- CMDIR-003
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