LAMA2 관련 근이영양증 뇌 연구
2018년 3월 5일 업데이트: Cure CMD
LAMA2 관련 근이영양증 연구: 뇌 자기공명영상(MRI) 및 뇌 전기생리학 평가
라미닌 알파-2(LAMA2) 관련 근이영양증(LAMA2-MD, Merosin Deficient CMD)은 선천성 근이영양증(CMD)의 한 형태입니다.
LAMA2-MD를 가진 사람은 뇌 영상(MRI)에서 변화, 근육 또는 피부 생검에서 단백질 메로신(라미닌 211)의 감소 또는 부재, 양쪽 부모로부터 물려받은 LAMA2 유전자의 변화를 보입니다.
여러 연구에서 뇌 MRI의 변화를 설명했습니다.
MRI의 뇌 변화는 근육 또는 피부 생검에서 메로신의 부분적 감소 또는 부재와 관련이 없습니다.
LAMA2-MD 환자의 8-30%가 발작을 일으킵니다.
발작의 유형, 뇌파 변화 및 일반적인 치료 요법은 특성화되지 않았습니다.
이 연구는 자기 공명 영상(MRI) 변화를 검토하고 특정 뇌 MRI 변화가 발작과 관련이 있는지 여부를 결정하고 일반적인 발작 치료 요법을 정의합니다.
연구 개요
상태
빼는
상세 설명
LAMA2-MD는 라미닌 알파 2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 근이영양증(CMD) 아형입니다. LAMA2-MD는 임상적으로 조기 발병, 중증 표현형 또는 후기 발병 사지 거들 표현형으로 나타날 수 있습니다. 초기 발병 형태는 가장 일반적으로 심한 신생아 저긴장, 가능한 호흡 곤란 및 수유 장애가 있는 근육 생검에서 메로신의 완전한 부재와 관련이 있는 반면, 후기 발병 형태는 근위 근육 약화, 구축을 나타내고 보행을 달성할 수 있습니다. 초기 및 후기 발병 형태 모두 뇌 MRI에서 뇌 백질 이상이 기술되었으며 약 8-30%에서 발작 장애가 발생합니다. 자기 공명(MR) 분광법에서 백질 변화는 탈수초 영역보다는 수분 함량 증가로 인한 것으로 나타났습니다. 걸을 수 없는 환자와 걸을 수 있는 환자 모두 비침습적 환기 및 척추 측만증이 필요한 호흡 부전이 발생할 수 있습니다.
여러 연구에서 뇌 MRI 백질 변화와 인지 사이의 상관관계를 평가했지만 현재까지 분자 또는 면역조직화학적 검사에서 LAMA2-MD가 있는 것으로 확인된 환자의 뇌 영상, 전기생리학적 검사 및 발작에 대한 체계적인 평가를 제공한 연구는 없습니다.
연구 유형
관찰
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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San Pedro, California, 미국, 90732
- CMDIR
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
라마2-MD
설명
포함 기준:
- 메로신이 전혀 없는 LAMA2 유전자 또는 근육 생검에서 2개 변이체의 유전적 확인
- 선천성 근육 질환 국제 등록부에 대한 의료 기록을 얻기 위한 완전한 승인
- 미국 국립보건원(NIH)의 의료 기록 획득을 위한 완전한 승인
- 미국 또는 캐나다 거주
- 선천성 근육 질환 국제 등록부에 등록 및 섭취 설문 조사 완료
제외 기준:
- 뇌 MRI를 촬영하지 않은 LAMA2-MD 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MRI에서 관찰되는 구조적 뇌 이상을 식별하고 등급을 매깁니다.
기간: 최대 5개월
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단일 및 세로 뇌 MRI는 모두 미국 내 병원의 환자 동의하에 검색됩니다.
두 명의 훈련된 신경방사선 전문의가 구조적 이상을 식별하고 분류하기 위해 미리 결정된 점수 시스템을 사용하여 식별되지 않은 뇌 MRI를 평가합니다.
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최대 5개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발작 이력
기간: 최대 8개월
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다음을 포함하여 발작이 있었던 LAMA2-MD를 가진 모든 개인의 발작 이력을 얻기 위해: 발작 유형, 발작 시작 연령, 발작 빈도, 기계적 환기의 필요성, 발작 약물, 응급실(ER) 방문 또는 필요 입원.
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최대 8개월
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기준선 및 진단 뇌파도 평가
기간: 최대 8개월
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기준선 및 진단 뇌파도(EEG)는 모두 미국 내 병원의 환자 동의하에 획득됩니다.
간질 전문의는 식별되지 않은 EEG 기록을 검토하여 미리 결정된 점수 시스템을 사용하여 이상을 식별하고 분류합니다.
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최대 8개월
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뇌 MRI 구조적 이상과 EEG 소견 사이의 연관성을 조사합니다.
기간: 최대 11개월
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발작 유무에 관계없이 LAMA2-MD 환자의 다양한 등급의 뇌 MRI 이상 빈도를 비교합니다.
MRI 이상과 발작 유형 간의 연관성을 확인합니다.
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최대 11개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Anne Rutkowski, MD, PhD, Cure CMD
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Leite CC, Lucato LT, Martin MG, Ferreira LG, Resende MB, Carvalho MS, Marie SK, Jinkins JR, Reed UC. Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (CMD): a study of 25 Brazilian patients using MRI. Pediatr Radiol. 2005 Jun;35(6):572-9. doi: 10.1007/s00247-004-1398-y. Epub 2005 Mar 5.
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 11월 1일
기본 완료 (예상)
2014년 11월 1일
연구 완료 (예상)
2014년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 9월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 9월 24일
처음 게시됨 (추정)
2013년 9월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2018년 3월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2018년 3월 5일
마지막으로 확인됨
2015년 10월 1일
추가 정보
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