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好中球媒介性炎症性皮膚疾患の遺伝的構造に関する観察研究 (NEUTROGENE)

2016年9月26日 更新者:University of Zurich

好中球媒介性炎症性皮膚疾患に罹患した患者におけるまれなコーディング遺伝子変異の濃縮の評価

この研究では、好中球媒介性炎症性皮膚疾患の遺伝的構造を調査します。 インフォームド コンセントを収集した後、すべての患者の臨床表現型は、詳細な症例報告フォームと、診断の確実性に基づいて形成された発見コホートを含めて評価されます。 発見コホートの患者の DNA は、すべてのタンパク質をコードする遺伝子バリアントを特定する全エクソーム シーケンスによって分析されます。 その後、統計的負荷テストにより、好中球媒介性炎症性皮膚疾患に罹患した患者におけるまれなコーディング遺伝子変異の濃縮が特定される予定です。

最終的な目標は、臨床介入の標的となりうる原因遺伝子を明らかにすることです。

調査の概要

詳細な説明

時間枠:

  • 2016 年 5 月までの発見コホートのための DNA の収集
  • 壊疽性膿皮症は2014/12まで、その他のNMIDは2016/12までのデータ解析
  • PG については 2015 年初頭、その他の NMID については 2017 年にレポートとデータのプレゼンテーション

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

600

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

    • ZH
      • Zurich、ZH、スイス、8091
        • 募集
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

118年歳未満 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

-任意のサブタイプの好中球媒介性炎症性皮膚病(NMID)の病歴を持つ患者

説明

包含基準:

  • -NMIDまたは活動性疾患の病歴。
  • インフォームドコンセント。

除外基準:

-研究のいずれの部分にも同意していません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:ケースのみ
  • 時間の展望:断面図

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
まれなコーディング遺伝的バリアントの濃縮
時間枠:ベースライン
全エクソームシーケンシングは、好中球媒介性炎症性皮膚疾患の場合にまれなコーディング遺伝子変異を検出しようとしています. 統計的負荷テストを適用して、症例における過剰な希少バリアントと一致する祖先の利用可能なコントロールをテストします。
ベースライン

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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捜査官

  • 主任研究者:Alexander Navarini, MD、University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2014年1月1日

一次修了 (予想される)

2020年1月1日

研究の完了 (予想される)

2020年1月1日

試験登録日

最初に提出

2013年9月17日

QC基準を満たした最初の提出物

2013年9月26日

最初の投稿 (見積もり)

2013年9月27日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (見積もり)

2016年9月27日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2016年9月26日

最終確認日

2016年9月1日

詳しくは

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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