好中球媒介性炎症性皮膚疾患の遺伝的構造に関する観察研究 (NEUTROGENE)
2016年9月26日 更新者:University of Zurich
好中球媒介性炎症性皮膚疾患に罹患した患者におけるまれなコーディング遺伝子変異の濃縮の評価
この研究では、好中球媒介性炎症性皮膚疾患の遺伝的構造を調査します。 インフォームド コンセントを収集した後、すべての患者の臨床表現型は、詳細な症例報告フォームと、診断の確実性に基づいて形成された発見コホートを含めて評価されます。 発見コホートの患者の DNA は、すべてのタンパク質をコードする遺伝子バリアントを特定する全エクソーム シーケンスによって分析されます。 その後、統計的負荷テストにより、好中球媒介性炎症性皮膚疾患に罹患した患者におけるまれなコーディング遺伝子変異の濃縮が特定される予定です。
最終的な目標は、臨床介入の標的となりうる原因遺伝子を明らかにすることです。
調査の概要
状態
わからない
条件
- 膿疱性乾癬
- 頭皮のびらん性膿疱性皮膚炎
- ベーチェット病
- 疱疹状皮膚炎
- 壊疽性膿皮症
- 線状IgA水疱性皮膚症
- その他の皮膚または皮下組織の特定の炎症性疾患
- スウィート症候群
- 腸関連皮膚症-関節炎症候群
- 急性汎発性発疹性膿疱症
- 角膜出血性出血性角膜症
- スネドン・ウィルキンソン病
- 伊賀天疱瘡
- 襞の非微生物性膿疱症
- 乳児の先端膿疱症
- 一過性新生児膿疱症
- 好中球性エクリン汗腺炎
- リウマチ性好中球性皮膚炎
- 好中球性蕁麻疹
- スティル病
- 辺縁紅斑
- 未分類の周期性発熱症候群/自己炎症性症候群
- 水疱性全身性エリテマトーデス
- 炎症性表皮融解症
- 手の甲の好中球性皮膚症(膿疱性血管炎)
- 蕁麻疹様血管炎を含む小血管性血管炎
- 二日性紅斑
- 中型血管炎
介入・治療
詳細な説明
時間枠:
- 2016 年 5 月までの発見コホートのための DNA の収集
- 壊疽性膿皮症は2014/12まで、その他のNMIDは2016/12までのデータ解析
- PG については 2015 年初頭、その他の NMID については 2017 年にレポートとデータのプレゼンテーション
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
600
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前:Alexander Navarini, MD
- メール:alexander.navarini@usz.ch
研究場所
-
-
ZH
-
Zurich、ZH、スイス、8091
- 募集
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
118年歳未満 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
-任意のサブタイプの好中球媒介性炎症性皮膚病(NMID)の病歴を持つ患者
説明
包含基準:
- -NMIDまたは活動性疾患の病歴。
- インフォームドコンセント。
除外基準:
-研究のいずれの部分にも同意していません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか?
デザインの詳細
- 観測モデル:ケースのみ
- 時間の展望:断面図
この研究は何を測定していますか?
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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まれなコーディング遺伝的バリアントの濃縮
時間枠:ベースライン
|
全エクソームシーケンシングは、好中球媒介性炎症性皮膚疾患の場合にまれなコーディング遺伝子変異を検出しようとしています.
統計的負荷テストを適用して、症例における過剰な希少バリアントと一致する祖先の利用可能なコントロールをテストします。
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ベースライン
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者:Alexander Navarini, MD、University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2014年1月1日
一次修了 (予想される)
2020年1月1日
研究の完了 (予想される)
2020年1月1日
試験登録日
最初に提出
2013年9月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年9月26日
最初の投稿 (見積もり)
2013年9月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年9月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年9月26日
最終確認日
2016年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
- 化学誘発性疾患
- 病理学的プロセス
- 心血管疾患
- 血管疾患
- 汗腺の病気
- 免疫系疾患
- 自己免疫疾患
- 過敏症、即時性
- 目の病気
- 疾患
- 先天異常
- 皮膚潰瘍
- 遺伝性疾患、先天性疾患
- 結合組織病
- 顎口腔疾患
- 口の病気
- ブドウ膜炎、前部
- 汎ぶどう膜炎
- ブドウ膜炎
- ブドウ膜疾患
- 遺伝性自己炎症性疾患
- 皮膚疾患、遺伝
- 皮膚疾患、血管
- 過敏症
- 皮膚症状
- 皮膚の異常
- 薬物関連の副作用と有害反応
- 薬疹
- 薬物過敏症
- 症候群
- 全身性エリテマトーデス
- ベーチェット症候群
- 皮膚炎
- 紅斑
- 皮膚疾患
- 汗腺炎
- 血管炎
- 蕁麻疹
- 表皮水疱症
- 膿皮症
- 皮膚疾患、水疱性水疱症
- 天疱瘡
- 疱疹状皮膚炎
- 壊疽性膿皮症
- 線状IgA水疱性皮膚症
- 後天性表皮水疱症
- 急性汎発性発疹性膿疱症
- スイート症候群
その他の研究ID番号
- USZ-DER-AAN-019
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。