- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT01952275
Observationsstudie av den genetiska arkitekturen för neutrofilmedierade inflammatoriska hudsjukdomar (NEUTROGENE)
Bedömning av anrikningen av sällsynta kodande genetiska varianter hos patienter som drabbats av neutrofilmedierade inflammatoriska dermatoser
Denna studie undersöker den genetiska arkitekturen hos neutrofilmedierade inflammatoriska hudsjukdomar. Efter att ha samlat in informerat samtycke, graderas alla patienters kliniska fenotyp vid inkludering med ett detaljerat fallrapportformulär och en upptäcktskohort bildad utifrån diagnosens säkerhet. DNA från patienter i upptäcktskohorten analyseras genom hel exomsekvensering som identifierar alla proteinkodande genetiska varianter. Därefter kommer statistiska belastningstester att identifiera anrikning av sällsynta kodande genetiska varianter hos patienter som drabbats av neutrofilmedierade inflammatoriska hudsjukdomar.
Det slutliga målet är att avslöja den eller de ansvariga generna som sedan kan vara mål för klinisk intervention.
Studieöversikt
Status
Betingelser
- Pustulös psoriasis
- Erosiv pustulös dermatos i hårbotten
- Behcets sjukdom
- Dermatit Herpetiformis
- Pyoderma Gangrenosum
- Linjär IgA bullös dermatos
- Andra specificerade inflammatoriska störningar i hud eller subkutan vävnad
- Sweets syndrom
- Tarmassocierat dermatos-artritsyndrom
- Akut generaliserad exantematös pustulos
- Keratoderma Blenorrhagicum
- Sneddon-Wilkinsons sjukdom
- IgA Pemphigus
- Amicrobial Pustulosis av vecken
- Infantil Akropustulos
- Övergående neonatal pustulos
- Neutrofil Eccrin Hidradenit
- Reumatoid neutrofil dermatit
- Neutrofil urtikaria
- Stills sjukdom
- Erythema Marginatum
- Oklassificerade periodiska febersyndrom/autoinflammatoriska syndrom
- Bullös systemisk lupus erythematosus
- Inflammatorisk epidermolys Bullosa Aquisita
- Neutrofil dermatos i dorsala händer (Pustulös vaskulit)
- Vaskulit i små kärl inklusive urtikariell vaskulit
- Erythema Elevatum Diutinum
- Medelstor vaskulit
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Tidsram:
- Samling av DNA för upptäcktskohort fram till 2016-05-05
- Dataanalys till 12/2014 för pyoderma gangrenosum, till 12/2016 för andra NMID
- Rapport och datapresentation tidigt 2015 för PG, 2017 för andra NMID
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Alexander Navarini, MD
- E-post: alexander.navarini@usz.ch
Studieorter
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Schweiz, 8091
- Rekrytering
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Historik av NMID eller aktiv sjukdom.
- Informerat samtycke.
Exklusions kriterier:
- Inget samtycke till någon del av studien.
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Tvärsnitt
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
---|---|---|
Anrikning av sällsynta kodande genetiska varianter
Tidsram: baslinje
|
Hel exome-sekvensering kommer att upptäcka sällsynta kodande genetiska varianter i fall av neutrofilmedierade inflammatoriska hudsjukdomar.
Statistiska belastningstester används för att testa för överskott av sällsynta varianter i fall jämfört med tillgängliga kontroller av matchande härkomst.
|
baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Kemiskt inducerade störningar
- Patologiska processer
- Hjärt-kärlsjukdomar
- Kärlsjukdomar
- Svettkörtelsjukdomar
- Immunsystemets sjukdomar
- Autoimmuna sjukdomar
- Överkänslighet, Omedelbar
- Ögonsjukdomar
- Sjukdom
- Medfödda abnormiteter
- Hudsår
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Bindvävssjukdomar
- Stomatogena sjukdomar
- Munsjukdomar
- Uveit, främre
- Panuveit
- Uveit
- Uveal sjukdomar
- Ärftliga autoinflammatoriska sjukdomar
- Hudsjukdomar, genetiska
- Hudsjukdomar, vaskulära
- Överkänslighet
- Hudmanifestationer
- Hudavvikelser
- Läkemedelsrelaterade biverkningar och biverkningar
- Narkotikautbrott
- Läkemedelsöverkänslighet
- Syndrom
- Lupus erythematosus, systemisk
- Behcets syndrom
- Dermatit
- Erytem
- Hudsjukdomar
- Hidradenit
- Vaskulit
- Urtikaria
- Epidermolysis Bullosa
- Pyoderma
- Hudsjukdomar, Vesikulobulösa
- Pemphigus
- Dermatit Herpetiformis
- Pyoderma Gangrenosum
- Linjär IgA bullös dermatos
- Epidermolysis Bullosa Acquisita
- Akut generaliserad exantematös pustulos
- Sweet syndrom
Andra studie-ID-nummer
- USZ-DER-AAN-019
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Pustulös psoriasis
-
ProgenaBiomeRekryteringPsoriasis | Psoriasis Vulgaris | Psoriasis i hårbotten | Psoriasisplack | Psoriasis Universalis | Psoriasis ansikte | Psoriasis Nagel | Psoriasis Diffusa | Psoriasis Punctata | Psoriasis Palmaris | Psoriasis Circinata | Psoriasis Annularis | Psoriasis Genital | Psoriasis GeographicaFörenta staterna
-
Clin4allRekryteringPsoriasis i hårbotten | Psoriasis Nagel | Psoriasis Palmaris | Psoriasis Genital | Psoriasis PlantarisFrankrike
-
AmgenAvslutadPsoriasis-Psoriasis | Psoriasis av placktypFörenta staterna
-
Centre of Evidence of the French Society of DermatologyRekryteringPsoriasis | Psoriasis Vulgaris | Psoriasis i hårbotten | Psoriasisplack | Psoriasis Universalis | Psoriasis Palmaris | Psoriatisk erytrodermi | Psoriasisnagel | Psoriasis Guttate | Psoriasis invers | Psoriasis PustulösFrankrike
-
UCB Biopharma S.P.R.L.AvslutadMåttlig till svår psoriasis | Generaliserad pustulös psoriasis och erytrodermisk psoriasisJapan
-
Janssen Pharmaceutical K.K.RekryteringGeneraliserad pustulös psoriasis | Erytrodermisk psoriasisJapan
-
Eli Lilly and CompanyAvslutadGeneraliserad pustulös psoriasis | Erytrodermisk psoriasisJapan
-
Innovaderm Research Inc.AvslutadPsoriasis i hårbotten | Pustulös Palmo-plantar Psoriasis | Icke-pustulös Palmo-plantar Psoriasis | Armbågspsoriasis | Psoriasis i underbenetKanada
-
PfizerRekryteringPsoriasis Vulgaris | Pustulös psoriasis | Psoriasis Arthropathica | Erytrodermisk psoriasisJapan
-
Herlev and Gentofte HospitalRekryteringHjärtinfarkt | Myokardischemi | Hjärtsjukdom | Hjärt-kärlsjukdomar | Hjärtsvikt | Stroke | Psoriasis | Hjärtsvikt, diastolisk | Psoriasis Vulgaris | Kardiovaskulär riskfaktor | Hjärtsvikt, systolisk | Vänsterkammardysfunktion | Psoriasis Universalis | Psoriasis ansikte | Psoriasis Diffusa | Psoriasis Palmaris | Psoriasis Circinata och andra villkorDanmark
Kliniska prövningar på Samling av biologiska prover
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., LtdAvslutad
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsAvslutad