Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Observationsstudie av den genetiska arkitekturen för neutrofilmedierade inflammatoriska hudsjukdomar (NEUTROGENE)

26 september 2016 uppdaterad av: University of Zurich

Bedömning av anrikningen av sällsynta kodande genetiska varianter hos patienter som drabbats av neutrofilmedierade inflammatoriska dermatoser

Denna studie undersöker den genetiska arkitekturen hos neutrofilmedierade inflammatoriska hudsjukdomar. Efter att ha samlat in informerat samtycke, graderas alla patienters kliniska fenotyp vid inkludering med ett detaljerat fallrapportformulär och en upptäcktskohort bildad utifrån diagnosens säkerhet. DNA från patienter i upptäcktskohorten analyseras genom hel exomsekvensering som identifierar alla proteinkodande genetiska varianter. Därefter kommer statistiska belastningstester att identifiera anrikning av sällsynta kodande genetiska varianter hos patienter som drabbats av neutrofilmedierade inflammatoriska hudsjukdomar.

Det slutliga målet är att avslöja den eller de ansvariga generna som sedan kan vara mål för klinisk intervention.

Studieöversikt

Detaljerad beskrivning

Tidsram:

  • Samling av DNA för upptäcktskohort fram till 2016-05-05
  • Dataanalys till 12/2014 för pyoderma gangrenosum, till 12/2016 för andra NMID
  • Rapport och datapresentation tidigt 2015 för PG, 2017 för andra NMID

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

600

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

    • ZH
      • Zurich, ZH, Schweiz, 8091
        • Rekrytering
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 118 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med en historia av neutrofilmedierade inflammatoriska dermatoser (NMID) av någon subtyp

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Historik av NMID eller aktiv sjukdom.
  • Informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

- Inget samtycke till någon del av studien.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Endast fall
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Anrikning av sällsynta kodande genetiska varianter
Tidsram: baslinje
Hel exome-sekvensering kommer att upptäcka sällsynta kodande genetiska varianter i fall av neutrofilmedierade inflammatoriska hudsjukdomar. Statistiska belastningstester används för att testa för överskott av sällsynta varianter i fall jämfört med tillgängliga kontroller av matchande härkomst.
baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Utredare

  • Huvudutredare: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 januari 2014

Primärt slutförande (Förväntat)

1 januari 2020

Avslutad studie (Förväntat)

1 januari 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

17 september 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

26 september 2013

Första postat (Uppskatta)

27 september 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

27 september 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 september 2016

Senast verifierad

1 september 2016

Mer information

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Pustulös psoriasis

Kliniska prövningar på Samling av biologiska prover

Prenumerera