Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie obserwacyjne architektury genetycznej zapalnych chorób skóry, w których pośredniczą neutrofile (NEUTROGENE)

26 września 2016 zaktualizowane przez: University of Zurich

Ocena wzbogacenia rzadkich kodujących wariantów genetycznych u pacjentów dotkniętych dermatozami zapalnymi, w których pośredniczą neutrofile

Niniejsze badanie bada architekturę genetyczną zapalnych chorób skóry, w których pośredniczą neutrofile. Po zebraniu świadomej zgody fenotyp kliniczny wszystkich pacjentów jest oceniany na etapie włączenia ze szczegółowym formularzem opisu przypadku i kohortą odkrywczą utworzoną na podstawie pewności diagnozy. DNA pacjentów w kohorcie odkrywczej jest analizowane za pomocą sekwencjonowania całego egzomu, które identyfikuje wszystkie warianty genetyczne kodujące białka. Następnie statystyczne testy obciążeniowe mają na celu zidentyfikowanie wzbogacenia rzadkich kodujących wariantów genetycznych u pacjentów dotkniętych zapalnymi chorobami skóry wywołanymi przez neutrofile.

Ostatecznym celem jest ujawnienie odpowiedzialnych genów, które mogą być następnie celem interwencji klinicznej.

Przegląd badań

Szczegółowy opis

Ramy czasowe:

  • Pobieranie DNA dla kohorty odkrywczej do 05.2016
  • Analiza danych do 12.2014 dla piodermii zgorzelinowej, do 12.2016 dla pozostałych NMID
  • Raport i prezentacja danych początek 2015 r. dla PG, 2017 r. dla pozostałych NMID

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

600

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

    • ZH
      • Zurich, ZH, Szwajcaria, 8091
        • Rekrutacyjny
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 118 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z dermatozami zapalnymi wywołanymi przez neutrofile (NMID) dowolnego podtypu w wywiadzie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Historia NMID lub aktywnej choroby.
  • Świadoma zgoda.

Kryteria wyłączenia:

- Brak zgody na którąkolwiek część badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wzbogacenie rzadkich kodujących wariantów genetycznych
Ramy czasowe: linia bazowa
Sekwencjonowanie całego egzomu ma na celu wykrycie rzadkich kodujących wariantów genetycznych w przypadkach zapalnych chorób skóry, w których pośredniczą neutrofile. Statystyczne testy obciążenia są stosowane do testowania nadmiaru rzadkich wariantów w przypadkach w porównaniu z dostępnymi kontrolami o pasującym pochodzeniu.
linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Śledczy

  • Główny śledczy: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 stycznia 2014

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 stycznia 2020

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 stycznia 2020

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 września 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 września 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

27 września 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

27 września 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 września 2016

Ostatnia weryfikacja

1 września 2016

Więcej informacji

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pobieranie próbek biologicznych

Subskrybuj