- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT01952275
Badanie obserwacyjne architektury genetycznej zapalnych chorób skóry, w których pośredniczą neutrofile (NEUTROGENE)
Ocena wzbogacenia rzadkich kodujących wariantów genetycznych u pacjentów dotkniętych dermatozami zapalnymi, w których pośredniczą neutrofile
Niniejsze badanie bada architekturę genetyczną zapalnych chorób skóry, w których pośredniczą neutrofile. Po zebraniu świadomej zgody fenotyp kliniczny wszystkich pacjentów jest oceniany na etapie włączenia ze szczegółowym formularzem opisu przypadku i kohortą odkrywczą utworzoną na podstawie pewności diagnozy. DNA pacjentów w kohorcie odkrywczej jest analizowane za pomocą sekwencjonowania całego egzomu, które identyfikuje wszystkie warianty genetyczne kodujące białka. Następnie statystyczne testy obciążeniowe mają na celu zidentyfikowanie wzbogacenia rzadkich kodujących wariantów genetycznych u pacjentów dotkniętych zapalnymi chorobami skóry wywołanymi przez neutrofile.
Ostatecznym celem jest ujawnienie odpowiedzialnych genów, które mogą być następnie celem interwencji klinicznej.
Przegląd badań
Status
Warunki
- Łuszczyca krostkowa
- Erozyjna dermatoza krostkowa skóry głowy
- Choroba Behceta
- Opryszczkowe zapalenie skóry
- Piodermia zgorzelinowa
- Liniowa dermatoza pęcherzowa IgA
- Inne określone choroby zapalne skóry lub tkanki podskórnej
- Syndrom Sweeta
- Zespół dermatozy i zapalenia stawów związany z jelitami
- Ostra uogólniona osutka krostkowa
- Keratoderma Blenorrhagicum
- Choroba Sneddona-Wilkinsona
- Pęcherzyca IgA
- Bakteryjna pustuloza fałdów
- Akropuloza dziecięca
- Przejściowa noworodkowa pustuloza
- Neutrofilowe ekrynowe zapalenie gruczołów potowych
- Reumatoidalne neutrofilowe zapalenie skóry
- Pokrzywka neutrofilowa
- Choroba Stilla
- Rumień brzeżny
- Niesklasyfikowane okresowe zespoły gorączkowe / zespoły autozapalne
- Pęcherzowy toczeń rumieniowaty układowy
- Zapalne oddzielanie się naskórka Bullosa Aquisita
- Dermatoza neutrofilowa grzbietowych dłoni (krostkowe zapalenie naczyń)
- Zapalenie małych naczyń, w tym pokrzywkowe zapalenie naczyń
- Rumień podniesiony
- Średnie zapalenie naczyń
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Ramy czasowe:
- Pobieranie DNA dla kohorty odkrywczej do 05.2016
- Analiza danych do 12.2014 dla piodermii zgorzelinowej, do 12.2016 dla pozostałych NMID
- Raport i prezentacja danych początek 2015 r. dla PG, 2017 r. dla pozostałych NMID
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Alexander Navarini, MD
- E-mail: alexander.navarini@usz.ch
Lokalizacje studiów
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Szwajcaria, 8091
- Rekrutacyjny
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Historia NMID lub aktywnej choroby.
- Świadoma zgoda.
Kryteria wyłączenia:
- Brak zgody na którąkolwiek część badania.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Wzbogacenie rzadkich kodujących wariantów genetycznych
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Sekwencjonowanie całego egzomu ma na celu wykrycie rzadkich kodujących wariantów genetycznych w przypadkach zapalnych chorób skóry, w których pośredniczą neutrofile.
Statystyczne testy obciążenia są stosowane do testowania nadmiaru rzadkich wariantów w przypadkach w porównaniu z dostępnymi kontrolami o pasującym pochodzeniu.
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Zaburzenia wywołane chemicznie
- Procesy patologiczne
- Choroby układu krążenia
- Choroby naczyniowe
- Choroby gruczołów potowych
- Choroby układu odpornościowego
- Choroby Autoimmunologiczne
- Nadwrażliwość, natychmiastowa
- Choroby oczu
- Choroba
- Wady wrodzone
- Owrzodzenie skóry
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby tkanki łącznej
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby jamy ustnej
- Zapalenie błony naczyniowej oka, przednie
- Zapalenie błony naczyniowej oka
- Zapalenie błony naczyniowej oka
- Choroby błony naczyniowej oka
- Dziedziczne choroby autozapalne
- Choroby skóry, genetyczne
- Choroby skóry, naczyniowe
- Nadwrażliwość
- Manifestacje skórne
- Nieprawidłowości skórne
- Skutki uboczne i działania niepożądane związane z lekami
- Wybuchy narkotyków
- Nadwrażliwość na lek
- Zespół
- Toczeń rumieniowaty układowy
- Zespół Behceta
- Zapalenie skóry
- Rumień
- Choroby skórne
- Hidradenitis
- Zapalenie naczyń
- Pokrzywka
- Pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Piodermia
- Choroby skóry, pęcherzykowo-bulwiaste
- Pęcherzyca
- Opryszczkowe zapalenie skóry
- Piodermia zgorzelinowa
- Liniowa dermatoza pęcherzowa IgA
- Epidermolysis Bullosa Acquisita
- Ostra uogólniona osutka krostkowa
- Syndrom słodyczy
Inne numery identyfikacyjne badania
- USZ-DER-AAN-019
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Pobieranie próbek biologicznych
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., LtdZakończony
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsZakończony