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호중구 매개 염증성 피부 질환의 유전적 구조에 대한 관찰 연구 (NEUTROGENE)

2016년 9월 26일 업데이트: University of Zurich

호중구 매개 염증성 피부병의 영향을 받는 환자에서 희귀 코딩 유전적 변이의 농축 평가

이 연구는 호중구 매개 염증성 피부 질환의 유전적 구조를 조사합니다. 정보에 입각한 동의서를 수집한 후, 모든 환자의 임상적 표현형은 진단의 확실성을 기반으로 형성된 발견 코호트 및 자세한 사례 보고 양식과 함께 포함될 때 등급이 매겨집니다. 디스커버리 코호트 환자의 DNA는 모든 단백질 코딩 유전 변이를 식별하는 전체 엑솜 시퀀싱으로 분석됩니다. 그 후, 통계적 부하 테스트는 호중구 매개 염증성 피부 질환의 영향을 받는 환자에서 희귀 코딩 유전 변이의 강화를 식별할 것입니다.

궁극적인 목표는 임상 개입의 대상이 될 수 있는 책임 있는 유전자를 밝히는 것입니다.

연구 개요

상세 설명

기간:

  • 2016년 5월까지 발견 코호트를 위한 DNA 수집
  • 괴저성 농피증은 2014년 12월까지, 기타 NMID는 2016년 12월까지 데이터 분석
  • PG는 2015년 초, 기타 NMID는 2017년 보고서 및 데이터 발표

연구 유형

관찰

등록 (예상)

600

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

    • ZH
      • Zurich, ZH, 스위스, 8091
        • 모병
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

118년 이하 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

모든 하위 유형의 호중구 매개 염증성 피부병(NMID) 병력이 있는 환자

설명

포함 기준:

  • NMID 또는 활성 질환의 병력.
  • 동의.

제외 기준:

- 연구의 어느 부분에도 동의하지 않습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 단면

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
희귀 코딩 유전자 변이의 강화
기간: 기준선
전체 엑솜 시퀀싱은 호중구 매개 염증성 피부 질환의 경우 희귀 코딩 유전자 변이를 감지할 것입니다. 일치하는 혈통의 사용 가능한 통제에 대해 사례에서 희귀 변이체의 초과를 테스트하기 위해 통계적 부담 테스트가 적용됩니다.
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2014년 1월 1일

기본 완료 (예상)

2020년 1월 1일

연구 완료 (예상)

2020년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2013년 9월 17일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2013년 9월 26일

처음 게시됨 (추정)

2013년 9월 27일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2016년 9월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2016년 9월 26일

마지막으로 확인됨

2016년 9월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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