- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT01952275
Наблюдательное исследование генетической архитектуры нейтрофильных воспалительных заболеваний кожи (NEUTROGENE)
Оценка обогащения редких кодирующих генетических вариантов у пациентов с нейтрофильными воспалительными дерматозами
Это исследование исследует генетическую архитектуру нейтрофильных воспалительных заболеваний кожи. После получения информированного согласия все клинические фенотипы пациентов классифицируются при включении с подробным описанием случая и когортой обнаружения, сформированной на основе достоверности диагноза. ДНК пациентов в когорте открытий анализируется с помощью полного секвенирования экзома, которое идентифицирует все генетические варианты, кодирующие белок. Впоследствии статистические нагрузочные тесты будут определять обогащение редких кодирующих генетических вариантов у пациентов, страдающих нейтрофильными воспалительными заболеваниями кожи.
Конечная цель состоит в том, чтобы выявить ответственный(е) ген(ы), которые затем могут стать мишенями для клинического вмешательства.
Обзор исследования
Статус
Условия
- Пустулезный псориаз
- Эрозивный пустулезный дерматоз кожи головы
- Болезнь Бехчета
- Герпетиформный дерматит
- Гангренозная пиодермия
- Линейный IgA буллезный дерматоз
- Другие уточненные воспалительные заболевания кожи или подкожной клетчатки
- Синдром Свита
- Синдром кишечно-ассоциированного дерматоза-артрита
- Острый генерализованный экзантематозный пустулез
- Бленоррагическая кератодермия
- Болезнь Снеддона-Уилкинсона
- IgA-пузырчатка
- Амикробный пустулез складок
- Детский акропустулез
- Транзиторный неонатальный пустулез
- Нейтрофильный эккринный гидраденит
- Ревматоидный нейтрофильный дерматит
- Нейтрофильная крапивница
- Болезнь Стилла
- Маргинатная эритема
- Неклассифицированные синдромы периодической лихорадки/аутовоспалительные синдромы
- Буллезная системная красная волчанка
- Воспалительный буллезный эпидермолиз Aquisita
- Нейтрофильный дерматоз тыльной поверхности кистей (пустулезный васкулит)
- Васкулит мелких сосудов, включая уртикарный васкулит
- Erythema Elevatum Diutinum
- Васкулит средних сосудов
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Временные рамки:
- Сбор ДНК для когорты открытий до 05/2016
- Анализ данных до 12/2014 для гангренозной пиодермии, до 12/2016 для других NMID
- Отчет и представление данных в начале 2015 г. для PG, 2017 г. для других NMID
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Alexander Navarini, MD
- Электронная почта: alexander.navarini@usz.ch
Места учебы
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Швейцария, 8091
- Рекрутинг
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- История NMID или активного заболевания.
- Информированное согласие.
Критерий исключения:
- Нет согласия ни на одну из частей исследования.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
---|---|---|
Обогащение редких кодирующих генетических вариантов
Временное ограничение: исходный уровень
|
Секвенирование всего экзома позволит обнаружить редкие кодирующие генетические варианты в случаях нейтрофильных воспалительных заболеваний кожи.
Тесты статистического бремени применяются для проверки превышения количества редких вариантов в случаях по сравнению с доступными контролями совпадения предков.
|
исходный уровень
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Ожидаемый)
Завершение исследования (Ожидаемый)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Химически индуцированные расстройства
- Патологические процессы
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Сосудистые заболевания
- Заболевания потовых желез
- Заболевания иммунной системы
- Аутоиммунные заболевания
- Гиперчувствительность, немедленная
- Глазные болезни
- Болезнь
- Врожденные аномалии
- Язва кожи
- Генетические заболевания, врожденные
- Заболевания соединительной ткани
- Стоматогнатические заболевания
- Заболевания полости рта
- Увеит, передний
- Панувейтис
- Увеит
- Увеальные болезни
- Наследственные аутовоспалительные заболевания
- Кожные заболевания, генетические
- Кожные заболевания, сосудистые
- Гиперчувствительность
- Кожные проявления
- Аномалии кожи
- Побочные эффекты и нежелательные реакции, связанные с приемом лекарств
- Извержения наркотиков
- Лекарственная гиперчувствительность
- Синдром
- Красная волчанка, системная
- Синдром Бехчета
- Дерматит
- Эритема
- Кожные заболевания
- Гидраденит
- Васкулит
- Крапивница
- Буллезный эпидермолиз
- Пиодермия
- Кожные заболевания, везикулобуллезный
- Пузырчатка
- Герпетиформный дерматит
- Гангренозная пиодермия
- Линейный IgA буллезный дерматоз
- Приобретенный буллезный эпидермолиз
- Острый генерализованный экзантематозный пустулез
- Сладкий синдром
Другие идентификационные номера исследования
- USZ-DER-AAN-019
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Сбор биологических образцов
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsЗавершенный