Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Наблюдательное исследование генетической архитектуры нейтрофильных воспалительных заболеваний кожи (NEUTROGENE)

26 сентября 2016 г. обновлено: University of Zurich

Оценка обогащения редких кодирующих генетических вариантов у пациентов с нейтрофильными воспалительными дерматозами

Это исследование исследует генетическую архитектуру нейтрофильных воспалительных заболеваний кожи. После получения информированного согласия все клинические фенотипы пациентов классифицируются при включении с подробным описанием случая и когортой обнаружения, сформированной на основе достоверности диагноза. ДНК пациентов в когорте открытий анализируется с помощью полного секвенирования экзома, которое идентифицирует все генетические варианты, кодирующие белок. Впоследствии статистические нагрузочные тесты будут определять обогащение редких кодирующих генетических вариантов у пациентов, страдающих нейтрофильными воспалительными заболеваниями кожи.

Конечная цель состоит в том, чтобы выявить ответственный(е) ген(ы), которые затем могут стать мишенями для клинического вмешательства.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Подробное описание

Временные рамки:

  • Сбор ДНК для когорты открытий до 05/2016
  • Анализ данных до 12/2014 для гангренозной пиодермии, до 12/2016 для других NMID
  • Отчет и представление данных в начале 2015 г. для PG, 2017 г. для других NMID

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

600

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

    • ZH
      • Zurich, ZH, Швейцария, 8091
        • Рекрутинг
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 118 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с нейтрофильными воспалительными дерматозами любого подтипа в анамнезе.

Описание

Критерии включения:

  • История NMID или активного заболевания.
  • Информированное согласие.

Критерий исключения:

- Нет согласия ни на одну из частей исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Только для случая
  • Временные перспективы: Поперечный разрез

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Обогащение редких кодирующих генетических вариантов
Временное ограничение: исходный уровень
Секвенирование всего экзома позволит обнаружить редкие кодирующие генетические варианты в случаях нейтрофильных воспалительных заболеваний кожи. Тесты статистического бремени применяются для проверки превышения количества редких вариантов в случаях по сравнению с доступными контролями совпадения предков.
исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Следователи

  • Главный следователь: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 января 2014 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 января 2020 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 января 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

17 сентября 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

26 сентября 2013 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

27 сентября 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

27 сентября 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 сентября 2016 г.

Последняя проверка

1 сентября 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • USZ-DER-AAN-019

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Сбор биологических образцов

Подписаться