Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Observationele studie van de genetische architectuur van door neutrofielen gemedieerde inflammatoire huidziekten (NEUTROGENE)

26 september 2016 bijgewerkt door: University of Zurich

Beoordeling van de verrijking van zeldzame coderende genetische varianten bij patiënten die getroffen zijn door door neutrofielen gemedieerde inflammatoire dermatosen

Deze studie onderzoekt de genetische architectuur van door neutrofielen gemedieerde inflammatoire huidziekten. Na het verzamelen van geïnformeerde toestemming, wordt het klinische fenotype van alle patiënten beoordeeld bij opname met een gedetailleerd casusrapportformulier en een ontdekkingscohort gevormd op basis van de zekerheid van de diagnose. Het DNA van patiënten in het ontdekkingscohort wordt geanalyseerd door volledige exome-sequencing die alle eiwitcoderende genetische varianten identificeert. Vervolgens zullen statistische belastingstests verrijking van zeldzame coderende genetische varianten identificeren bij patiënten die getroffen zijn door neutrofielen-gemedieerde inflammatoire huidziekten.

Het uiteindelijke doel is om de verantwoordelijke genen te onthullen die vervolgens het doelwit kunnen zijn voor klinische interventie.

Studie Overzicht

Gedetailleerde beschrijving

Tijdsspanne:

  • Verzameling van DNA voor ontdekkingscohort tot 05/2016
  • Data-analyse tot 12/2014 voor pyoderma gangrenosum, tot 12/2016 voor andere NMID
  • Rapport en gegevenspresentatie begin 2015 voor PG, 2017 voor andere NMID

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

600

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

    • ZH
      • Zurich, ZH, Zwitserland, 8091
        • Werving
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 118 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een voorgeschiedenis van door neutrofielen gemedieerde inflammatoire dermatosen (NMID) van elk subtype

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Geschiedenis van NMID of actieve ziekte.
  • Geïnformeerde toestemming.

Uitsluitingscriteria:

- Geen toestemming voor een van beide delen van het onderzoek.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-Alleen
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verrijking van zeldzame coderende genetische varianten
Tijdsspanne: basislijn
Whole exome sequencing gaat zeldzame coderende genetische varianten detecteren in gevallen van door neutrofielen gemedieerde inflammatoire huidziekten. Statistische belastingstests worden toegepast om te testen op een teveel aan zeldzame varianten in gevallen versus beschikbare controles van overeenkomende afkomst.
basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 januari 2014

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 januari 2020

Studie voltooiing (Verwacht)

1 januari 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 september 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

26 september 2013

Eerst geplaatst (Schatting)

27 september 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

27 september 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 september 2016

Laatst geverifieerd

1 september 2016

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Pustuleuze psoriasis

Klinische onderzoeken op Verzameling van biologische monsters

Abonneren