- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT01952275
Estudo observacional da arquitetura genética de doenças inflamatórias da pele mediadas por neutrófilos (NEUTROGENE)
Avaliação do Enriquecimento de Variantes Genéticas Codificantes Raras em Pacientes Acometidos por Dermatoses Inflamatórias Mediadas por Neutrófilos
Este estudo investiga a arquitetura genética de doenças inflamatórias da pele mediadas por neutrófilos. Depois de coletar o consentimento informado, o fenótipo clínico de todos os pacientes é classificado na inclusão com um formulário de relato de caso detalhado e uma coorte de descoberta formada com base na certeza do diagnóstico. O DNA dos pacientes na coorte de descoberta é analisado por sequenciamento completo do exoma, que identifica todas as variantes genéticas codificadoras de proteínas. Posteriormente, os testes estatísticos de carga vão identificar o enriquecimento de variantes genéticas codificantes raras em pacientes afetados por Doenças Inflamatórias da Pele Mediadas por Neutrófilos.
O objetivo final é revelar o(s) gene(s) responsável(is) que podem ser alvos de intervenção clínica.
Visão geral do estudo
Status
Condições
- Psoríase Pustulosa
- Dermatose pustulosa erosiva do couro cabeludo
- Doença de Behçet
- Dermatite herpetiforme
- Pioderma Gangrenoso
- Dermatose Bolhosa IgA Linear
- Outros distúrbios inflamatórios especificados da pele ou tecido subcutâneo
- Síndrome de Sweet
- Síndrome de dermatose-artrite associada ao intestino
- Pustulose Exantemática Generalizada Aguda
- Ceratoderma Blenorrágico
- Doença de Sneddon-Wilkinson
- Pênfigo IgA
- Pustulose Amicrobiana das Dobras
- Acropustulose Infantil
- Pustulose Neonatal Transitória
- Hidradenite Écrina Neutrofílica
- Dermatite Neutrofílica Reumatóide
- Urticária neutrofílica
- Doença de Still
- Eritema marginal
- Síndromes de Febre Periódica Não Classificadas/Síndromes Autoinflamatórias
- Lúpus Eritematoso Sistêmico Bolhoso
- Epidermólise Bolhosa Inflamatória Aquisita
- Dermatose Neutrofílica do Dorso das Mãos (Vasculite Pustular)
- Vasculite de pequenos vasos incluindo vasculite urticariforme
- Eritema Elevatum Diutinum
- Vasculite de vasos médios
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Prazo:
- Coleta de DNA para descoberta de coorte até 05/2016
- Análise de dados até 12/2014 para pioderma gangrenoso, até 12/2016 para outro NMID
- Relatório e apresentação de dados no início de 2015 para PG, 2017 para outro NMID
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Alexander Navarini, MD
- E-mail: alexander.navarini@usz.ch
Locais de estudo
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Suíça, 8091
- Recrutamento
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- História de NMID ou doença ativa.
- Consentimento informado.
Critério de exclusão:
- Nenhum consentimento para qualquer parte do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Transversal
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Enriquecimento de variantes genéticas de codificação raras
Prazo: linha de base
|
O sequenciamento completo do exoma vai detectar variantes genéticas raras de codificação em casos de doenças inflamatórias da pele mediadas por neutrófilos.
Os testes de carga estatística são aplicados para testar o excesso de variantes raras em casos versus controles disponíveis de ancestralidade correspondente.
|
linha de base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Distúrbios induzidos quimicamente
- Processos Patológicos
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Vasculares
- Doenças das glândulas sudoríparas
- Doenças do sistema imunológico
- Doenças autoimunes
- Hipersensibilidade, Imediata
- Doenças oculares
- Doença
- Anomalias congénitas
- Úlcera de pele
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças do Tecido Conjuntivo
- Doenças estomatognáticas
- Doenças bucais
- Uveíte Anterior
- Panuveíte
- Uveíte
- Doenças uveais
- Doenças Autoinflamatórias Hereditárias
- Doenças de Pele Genéticas
- Doenças de Pele, Vasculares
- Hipersensibilidade
- Manifestações de pele
- Anormalidades da pele
- Efeitos colaterais e reações adversas relacionados a medicamentos
- Erupções por Drogas
- Hipersensibilidade a Drogas
- Síndrome
- Lúpus Eritematoso Sistêmico
- Síndrome de Behçet
- Dermatite
- Eritema
- Doenças de pele
- Hidradenite
- Vasculite
- Urticária
- Epidermólise Bolhosa
- Pioderma
- Doenças de Pele Vesiculobolhosas
- Pênfigo
- Dermatite herpetiforme
- Pioderma Gangrenoso
- Dermatose Bolhosa IgA Linear
- Epidermólise Bolhosa Aquisita
- Pustulose Exantemática Generalizada Aguda
- Síndrome Doce
Outros números de identificação do estudo
- USZ-DER-AAN-019
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