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Estudo observacional da arquitetura genética de doenças inflamatórias da pele mediadas por neutrófilos (NEUTROGENE)

26 de setembro de 2016 atualizado por: University of Zurich

Avaliação do Enriquecimento de Variantes Genéticas Codificantes Raras em Pacientes Acometidos por Dermatoses Inflamatórias Mediadas por Neutrófilos

Este estudo investiga a arquitetura genética de doenças inflamatórias da pele mediadas por neutrófilos. Depois de coletar o consentimento informado, o fenótipo clínico de todos os pacientes é classificado na inclusão com um formulário de relato de caso detalhado e uma coorte de descoberta formada com base na certeza do diagnóstico. O DNA dos pacientes na coorte de descoberta é analisado por sequenciamento completo do exoma, que identifica todas as variantes genéticas codificadoras de proteínas. Posteriormente, os testes estatísticos de carga vão identificar o enriquecimento de variantes genéticas codificantes raras em pacientes afetados por Doenças Inflamatórias da Pele Mediadas por Neutrófilos.

O objetivo final é revelar o(s) gene(s) responsável(is) que podem ser alvos de intervenção clínica.

Visão geral do estudo

Descrição detalhada

Prazo:

  • Coleta de DNA para descoberta de coorte até 05/2016
  • Análise de dados até 12/2014 para pioderma gangrenoso, até 12/2016 para outro NMID
  • Relatório e apresentação de dados no início de 2015 para PG, 2017 para outro NMID

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

600

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

    • ZH
      • Zurich, ZH, Suíça, 8091
        • Recrutamento
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Não mais velho que 118 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Pacientes com história de Dermatoses Inflamatórias Mediadas por Neutrófilos (DMNI) de qualquer subtipo

Descrição

Critério de inclusão:

  • História de NMID ou doença ativa.
  • Consentimento informado.

Critério de exclusão:

- Nenhum consentimento para qualquer parte do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Caso-somente
  • Perspectivas de Tempo: Transversal

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Enriquecimento de variantes genéticas de codificação raras
Prazo: linha de base
O sequenciamento completo do exoma vai detectar variantes genéticas raras de codificação em casos de doenças inflamatórias da pele mediadas por neutrófilos. Os testes de carga estatística são aplicados para testar o excesso de variantes raras em casos versus controles disponíveis de ancestralidade correspondente.
linha de base

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de janeiro de 2014

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de janeiro de 2020

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de janeiro de 2020

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

17 de setembro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

26 de setembro de 2013

Primeira postagem (Estimativa)

27 de setembro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Estimativa)

27 de setembro de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de setembro de 2016

Última verificação

1 de setembro de 2016

Mais Informações

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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