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Beobachtungsstudie zur genetischen Architektur von Neutrophilen-vermittelten entzündlichen Hauterkrankungen (NEUTROGENE)

26. September 2016 aktualisiert von: University of Zurich

Bewertung der Anreicherung seltener codierender genetischer Varianten bei Patienten, die von Neutrophilen-vermittelten entzündlichen Dermatosen betroffen sind

Diese Studie untersucht die genetische Architektur von Neutrophil-vermittelten entzündlichen Hauterkrankungen. Nach dem Einholen der Einverständniserklärung wird der klinische Phänotyp aller Patienten bei der Aufnahme mit einem detaillierten Fallberichtsformular bewertet und eine Entdeckungskohorte basierend auf der Gewissheit der Diagnose gebildet. Die DNA der Patienten in der Entdeckungskohorte wird durch vollständige Exomsequenzierung analysiert, die alle proteinkodierenden genetischen Varianten identifiziert. Anschließend werden statistische Belastungstests die Anreicherung seltener codierender genetischer Varianten bei Patienten identifizieren, die von Neutrophilen-vermittelten entzündlichen Hauterkrankungen betroffen sind.

Das ultimative Ziel besteht darin, die verantwortlichen Gene aufzudecken, die dann Ziele für eine klinische Intervention sein können.

Studienübersicht

Detaillierte Beschreibung

Zeitfenster:

  • Sammlung von DNA für Entdeckungskohorte bis 05/2016
  • Datenanalyse bis 12/2014 für Pyoderma gangraenosum, bis 12/2016 für andere NMID
  • Bericht und Datenpräsentation Anfang 2015 für PG, 2017 für andere NMID

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

600

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

    • ZH
      • Zurich, ZH, Schweiz, 8091
        • Rekrutierung
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 118 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Patienten mit einer Vorgeschichte von Neutrophilen-vermittelten entzündlichen Dermatosen (NMID) eines beliebigen Subtyps

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Vorgeschichte von NMID oder aktiver Krankheit.
  • Einverständniserklärung.

Ausschlusskriterien:

- Keine Zustimmung zu einem Teil der Studie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anreicherung seltener codierender genetischer Varianten
Zeitfenster: Grundlinie
Die Sequenzierung des gesamten Exoms wird seltene codierende genetische Varianten in Fällen von durch Neutrophile vermittelten entzündlichen Hauterkrankungen erkennen. Statistische Belastungstests werden angewendet, um den Überschuss an seltenen Varianten in Fällen im Vergleich zu verfügbaren Kontrollen übereinstimmender Vorfahren zu testen.
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Januar 2014

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2020

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Januar 2020

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

17. September 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

26. September 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

27. September 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

27. September 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

26. September 2016

Zuletzt verifiziert

1. September 2016

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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