Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Observační studie genetické architektury zánětlivých kožních onemocnění zprostředkovaných neutrofily (NEUTROGENE)

26. září 2016 aktualizováno: University of Zurich

Hodnocení obohacení vzácných kódujících genetických variant u pacientů postižených zánětlivými dermatózami zprostředkovanými neutrofily

Tato studie zkoumá genetickou architekturu zánětlivých kožních onemocnění zprostředkovaných neutrofily. Po shromáždění informovaného souhlasu je klinický fenotyp všech pacientů klasifikován při zařazení s podrobným formulářem kazuistiky a kohortou pro objevování vytvořenou na základě jistoty diagnózy. DNA pacientů ve zkoumané kohortě je analyzována sekvenováním celého exomu, které identifikuje všechny genetické varianty kódující protein. Následně budou statistické zátěžové testy identifikovat obohacení vzácných kódujících genetických variant u pacientů postižených zánětlivými kožními onemocněními zprostředkovanými neutrofily.

Konečným cílem je odhalit odpovědný gen (geny), který pak může být cílem klinického zásahu.

Přehled studie

Detailní popis

Časové okno:

  • Odběr DNA pro objevnou kohortu do 05/2016
  • Analýza dat do 12/2014 pro pyoderma gangrenosum, do 12/2016 pro ostatní NMID
  • Zpráva a prezentace dat začátkem roku 2015 pro PG, 2017 pro ostatní NMID

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

600

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

    • ZH
      • Zurich, ZH, Švýcarsko, 8091
        • Nábor
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 118 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s anamnézou zánětlivých dermatóz zprostředkovaných neutrofily (NMID) jakéhokoli podtypu

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • NMID nebo aktivní onemocnění v anamnéze.
  • Informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

- Žádný souhlas s žádnou částí studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Pouze případ
  • Časové perspektivy: Průřezový

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Obohacení vzácných kódujících genetických variant
Časové okno: základní linie
Sekvenování celého exomu odhalí vzácné kódující genetické varianty v případech zánětlivých kožních onemocnění zprostředkovaných neutrofily. Testy statistické zátěže se používají k testování nadbytku vzácných variant v případech oproti dostupným kontrolám shodného původu.
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. ledna 2014

Primární dokončení (Očekávaný)

1. ledna 2020

Dokončení studie (Očekávaný)

1. ledna 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. září 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

26. září 2013

První zveřejněno (Odhad)

27. září 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

27. září 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

26. září 2016

Naposledy ověřeno

1. září 2016

Více informací

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Pustulární psoriáza

Klinické studie na Odběr biologických vzorků

Předplatit