- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT01952275
Observační studie genetické architektury zánětlivých kožních onemocnění zprostředkovaných neutrofily (NEUTROGENE)
Hodnocení obohacení vzácných kódujících genetických variant u pacientů postižených zánětlivými dermatózami zprostředkovanými neutrofily
Tato studie zkoumá genetickou architekturu zánětlivých kožních onemocnění zprostředkovaných neutrofily. Po shromáždění informovaného souhlasu je klinický fenotyp všech pacientů klasifikován při zařazení s podrobným formulářem kazuistiky a kohortou pro objevování vytvořenou na základě jistoty diagnózy. DNA pacientů ve zkoumané kohortě je analyzována sekvenováním celého exomu, které identifikuje všechny genetické varianty kódující protein. Následně budou statistické zátěžové testy identifikovat obohacení vzácných kódujících genetických variant u pacientů postižených zánětlivými kožními onemocněními zprostředkovanými neutrofily.
Konečným cílem je odhalit odpovědný gen (geny), který pak může být cílem klinického zásahu.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
- Pustulární psoriáza
- Erozivní pustulární dermatóza pokožky hlavy
- Behcetova nemoc
- Herpetiformní dermatitida
- Pyoderma Gangrenosum
- Lineární IgA bulózní dermatóza
- Jiné specifikované zánětlivé poruchy kůže nebo podkožní tkáně
- Sweetův syndrom
- Syndrom dermatózy-artritidy související se střevem
- Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza
- Keratoderma Blenorrhagicum
- Sneddon-Wilkinsonova nemoc
- IgA Pemphigus
- Amikrobiální pustulóza záhybů
- Infantilní akropustulóza
- Přechodná neonatální pustulóza
- Neutrofilní ekrinní hidradenitida
- Revmatoidní neutrofilní dermatitida
- Neutrofilní kopřivka
- Stillova nemoc
- Erythema Marginatum
- Neklasifikované syndromy periodické horečky / Autoinflamatorní syndromy
- Bulózní systémový lupus erythematodes
- Zánětlivá epidermolysis Bullosa Aquisita
- Neutrofilní dermatóza dorzálních rukou (pustulární vaskulitida)
- Vaskulitida malých cév včetně urtikariální vaskulitidy
- Erythema Elevatum Diutinum
- Střední cévní vaskulitida
Intervence / Léčba
Detailní popis
Časové okno:
- Odběr DNA pro objevnou kohortu do 05/2016
- Analýza dat do 12/2014 pro pyoderma gangrenosum, do 12/2016 pro ostatní NMID
- Zpráva a prezentace dat začátkem roku 2015 pro PG, 2017 pro ostatní NMID
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Alexander Navarini, MD
- E-mail: alexander.navarini@usz.ch
Studijní místa
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Švýcarsko, 8091
- Nábor
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- NMID nebo aktivní onemocnění v anamnéze.
- Informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Žádný souhlas s žádnou částí studie.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Průřezový
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Obohacení vzácných kódujících genetických variant
Časové okno: základní linie
|
Sekvenování celého exomu odhalí vzácné kódující genetické varianty v případech zánětlivých kožních onemocnění zprostředkovaných neutrofily.
Testy statistické zátěže se používají k testování nadbytku vzácných variant v případech oproti dostupným kontrolám shodného původu.
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Chemicky indukované poruchy
- Patologické procesy
- Kardiovaskulární choroby
- Cévní onemocnění
- Onemocnění potních žláz
- Onemocnění imunitního systému
- Autoimunitní onemocnění
- Přecitlivělost, okamžitá
- Oční nemoci
- Choroba
- Vrozené vady
- Kožní vřed
- Genetické choroby, vrozené
- Nemoci pojivové tkáně
- Stomatognátní onemocnění
- Nemoci úst
- Uveitida, přední
- Panuveitida
- Uveitida
- Uveální onemocnění
- Dědičná autozánětlivá onemocnění
- Kožní onemocnění, genetické
- Kožní onemocnění, Cévní
- Přecitlivělost
- Kožní projevy
- Abnormality kůže
- Vedlejší účinky a nežádoucí účinky související s léky
- Drogové erupce
- Přecitlivělost na léky
- Syndrom
- Lupus erythematodes, systémový
- Behcetův syndrom
- Dermatitida
- Erytém
- Kožní choroby
- Hidradenitida
- Vaskulitida
- Kopřivka
- Epidermolysis Bullosa
- Pyodermie
- Kožní onemocnění, vezikulobulózní
- Pemphigus
- Herpetiformní dermatitida
- Pyoderma Gangrenosum
- Lineární IgA bulózní dermatóza
- Epidermolysis Bullosa Acquisita
- Akutní generalizovaná exantematózní pustulóza
- Sweet syndrom
Další identifikační čísla studie
- USZ-DER-AAN-019
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Pustulární psoriáza
-
ProgenaBiomeNáborPsoriáza | Psoriasis vulgaris | Psoriáza pokožky hlavy | Psoriatický plak | Psoriasis Universalis | Psoriáza na obličeji | Psoriáza hřebík | Psoriasis diffusa | Psoriasis Punctata | Psoriasis Palmaris | Psoriasis Circinata | Psoriasis Annularis | Genitální psoriáza | Psoriasis GeographicaSpojené státy
-
Herlev and Gentofte HospitalNáborInfarkt myokardu | Ischémie myokardu | Srdeční choroba | Kardiovaskulární choroby | Srdeční selhání | Mrtvice | Psoriáza | Srdeční selhání, diastolické | Psoriasis vulgaris | Kardiovaskulární rizikový faktor | Srdeční selhání, systolické | Dysfunkce levé komory | Psoriasis Universalis | Psoriáza na obličeji | Psoriasis diffusa a další podmínkyDánsko
-
Centre of Evidence of the French Society of DermatologyNáborPsoriáza | Psoriasis vulgaris | Psoriáza pokožky hlavy | Psoriatický plak | Psoriasis Universalis | Psoriasis Palmaris | Psoriatická erytrodermie | Psoriatický hřebík | Psoriáza Guttate | Inverzní psoriáza | Pustulární psoriázaFrancie
-
Clin4allNáborPsoriáza pokožky hlavy | Psoriáza hřebík | Psoriasis Palmaris | Genitální psoriáza | Psoriasis PlantarisFrancie
-
Chulalongkorn UniversityKing Chulalongkorn Memorial HospitalZatím nenabíráme
-
Radboud University Medical CenterUniversity Hospital, Ghent; ZonMw: The Netherlands Organisation for Health... a další spolupracovníciAktivní, ne náborPsoriáza | Psoriasis vulgarisHolandsko, Belgie
-
University Hospital, Gentofte, CopenhagenDokončenoPsoriasis vulgaris
-
South Valley UniversityDokončeno
-
AkesoDokončeno
-
University Hospital, GhentKU Leuven; University GhentUkončeno
Klinické studie na Odběr biologických vzorků
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., LtdDokončeno
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsDokončeno
-
Oticon MedicalNáborNemoci uší | Ztráta sluchu, vodivé | Ztráta sluchu smíšená | Sluchové postižení | Převodní ztráta sluchu | Převodní ztráta sluchu, oboustranná | Vodivá ztráta sluchu, jednostrannáSpojené království