Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Neutrofiilivälitteisten tulehduksellisten ihosairauksien geneettisen arkkitehtuurin havainnointitutkimus (NEUTROGENE)

maanantai 26. syyskuuta 2016 päivittänyt: University of Zurich

Harvinaisten koodaavien geneettisten muunnelmien rikastumisen arviointi potilailla, joilla on neutrofiilivälitteisiä tulehduksellisia dermatooseja

Tämä tutkimus tutkii neutrofiilivälitteisten tulehduksellisten ihosairauksien geneettistä arkkitehtuuria. Tietoisen suostumuksen keräämisen jälkeen kaikkien potilaiden kliininen fenotyyppi luokitellaan sisällyttämishetkellä yksityiskohtaisella tapausraporttilomakkeella ja diagnoosin varmuuden perusteella muodostetulla löydöskohortilla. Löytökohortin potilaiden DNA analysoidaan koko eksomin sekvensoinnilla, joka tunnistaa kaikki proteiinia koodaavat geneettiset variantit. Myöhemmin tilastollisilla rasitustesteillä aiotaan tunnistaa harvinaisten koodaavien geneettisten varianttien rikastuminen potilailla, joilla on neutrofiilivälitteisiä tulehduksellisia ihosairauksia.

Lopullisena tavoitteena on paljastaa vastuulliset geenit, jotka voivat sitten olla kliinisen interventiokohteena.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Yksityiskohtainen kuvaus

Aikaikkuna:

  • DNA:n kerääminen löytökohorttia varten 5/2016 asti
  • Tietojen analysointi 12/2014 asti pyoderma gangrenosumin osalta, 12/2016 asti muun NMID:n osalta
  • Raportti ja tietojen esittely alkuvuodesta 2015 PG:lle, 2017 muille NMID:lle

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

600

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

    • ZH
      • Zurich, ZH, Sveitsi, 8091
        • Rekrytointi
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 118 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on ollut minkä tahansa alatyypin neutrofiilivälitteisiä tulehduksellisia dermatooseja (NMID)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • NMID tai aktiivinen sairaus historiassa.
  • Tietoinen suostumus.

Poissulkemiskriteerit:

- Ei suostumusta kumpaankaan tutkimuksen osaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Vain tapaus
  • Aikanäkymät: Poikkileikkaus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Harvinaisten koodaavien geneettisten varianttien rikastaminen
Aikaikkuna: perusviiva
Koko eksomin sekvensointi aikoo havaita harvinaisia ​​koodaavia geneettisiä variantteja neutrofiilien välittämien tulehduksellisten ihosairauksien tapauksissa. Tilastollisia rasitustestejä käytetään harvinaisten muunnelmien ylimäärän testaamiseen tapauksissa verrattuna saatavilla oleviin vastaaviin esi-isiin verrokkeihin.
perusviiva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Tutkijat

  • Päätutkija: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. tammikuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 17. syyskuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 26. syyskuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 27. syyskuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Tiistai 27. syyskuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 26. syyskuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. syyskuuta 2016

Lisää tietoa

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Pustulaarinen psoriaasi

Kliiniset tutkimukset Biologisten näytteiden kerääminen

Tilaa