- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT01952275
Neutrofiilivälitteisten tulehduksellisten ihosairauksien geneettisen arkkitehtuurin havainnointitutkimus (NEUTROGENE)
Harvinaisten koodaavien geneettisten muunnelmien rikastumisen arviointi potilailla, joilla on neutrofiilivälitteisiä tulehduksellisia dermatooseja
Tämä tutkimus tutkii neutrofiilivälitteisten tulehduksellisten ihosairauksien geneettistä arkkitehtuuria. Tietoisen suostumuksen keräämisen jälkeen kaikkien potilaiden kliininen fenotyyppi luokitellaan sisällyttämishetkellä yksityiskohtaisella tapausraporttilomakkeella ja diagnoosin varmuuden perusteella muodostetulla löydöskohortilla. Löytökohortin potilaiden DNA analysoidaan koko eksomin sekvensoinnilla, joka tunnistaa kaikki proteiinia koodaavat geneettiset variantit. Myöhemmin tilastollisilla rasitustesteillä aiotaan tunnistaa harvinaisten koodaavien geneettisten varianttien rikastuminen potilailla, joilla on neutrofiilivälitteisiä tulehduksellisia ihosairauksia.
Lopullisena tavoitteena on paljastaa vastuulliset geenit, jotka voivat sitten olla kliinisen interventiokohteena.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
- Pustulaarinen psoriaasi
- Päänahan syöpyvä pustulaarinen dermatoosi
- Behcetin tauti
- Herpetiformis-dermatiitti
- Pyoderma gangrenosum
- Lineaarinen IgA-rakkuladermatoosi
- Muut määritellyt ihon tai ihonalaisen kudoksen tulehdussairaudet
- Sweetin syndrooma
- Suolistoon liittyvä dermatoosi-niveltulehdus -oireyhtymä
- Akuutti yleistynyt eksantematoottinen pustuloosi
- Keratoderma Blenorrhagicum
- Sneddon-Wilkinsonin tauti
- IgA Pemphigus
- Poimujen mikrobiaalinen pustuloosi
- Infantiili akropustuloosi
- Ohimenevä vastasyntyneen pustuloosi
- Neutrofiilinen ekriininen hidradeniitti
- Reuma neutrofiilinen dermatiitti
- Neutrofiilinen urtikaria
- Stillin tauti
- Erythema Marginatum
- Luokittelemattomat jaksolliset kuumeoireyhtymät / autoinflammatoriset oireyhtymät
- Rakkuloinen systeeminen lupus erythematosus
- Tulehduksellinen epidermolyysi Bullosa Aquisita
- Selän käsien neutrofiilinen dermatoosi (pustulaarinen vaskuliitti)
- Pienten verisuonten vaskuliitti, mukaan lukien urtikariaalinen vaskuliitti
- Erythema Elevatum Diutinum
- Keskikokoinen suonen vaskuliitti
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Aikaikkuna:
- DNA:n kerääminen löytökohorttia varten 5/2016 asti
- Tietojen analysointi 12/2014 asti pyoderma gangrenosumin osalta, 12/2016 asti muun NMID:n osalta
- Raportti ja tietojen esittely alkuvuodesta 2015 PG:lle, 2017 muille NMID:lle
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Alexander Navarini, MD
- Sähköposti: alexander.navarini@usz.ch
Opiskelupaikat
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Sveitsi, 8091
- Rekrytointi
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- NMID tai aktiivinen sairaus historiassa.
- Tietoinen suostumus.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei suostumusta kumpaankaan tutkimuksen osaan.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Harvinaisten koodaavien geneettisten varianttien rikastaminen
Aikaikkuna: perusviiva
|
Koko eksomin sekvensointi aikoo havaita harvinaisia koodaavia geneettisiä variantteja neutrofiilien välittämien tulehduksellisten ihosairauksien tapauksissa.
Tilastollisia rasitustestejä käytetään harvinaisten muunnelmien ylimäärän testaamiseen tapauksissa verrattuna saatavilla oleviin vastaaviin esi-isiin verrokkeihin.
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Kemiallisesti aiheutetut häiriöt
- Patologiset prosessit
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Verisuonisairaudet
- Hikirauhasten sairaudet
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Autoimmuunisairaudet
- Yliherkkyys, välitön
- Silmäsairaudet
- Sairaus
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Ihon haavauma
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Sidekudostaudit
- Stomatognaattiset sairaudet
- Suun sairaudet
- Uveiitti, etuosa
- Panuveiitti
- Uveiitti
- Uvealin sairaudet
- Perinnölliset autoinflammatoriset sairaudet
- Ihosairaudet, geneettiset
- Ihotaudit, verisuonisairaudet
- Yliherkkyys
- Ihon ilmenemismuodot
- Ihon poikkeavuudet
- Lääkkeisiin liittyvät sivuvaikutukset ja haittavaikutukset
- Huumeiden purkaukset
- Huumeiden yliherkkyys
- Oireyhtymä
- Lupus erythematosus, systeeminen
- Behcetin oireyhtymä
- Dermatiitti
- Eryteema
- Ihosairaudet
- Hidradeniitti
- Vaskuliitti
- Urtikaria
- Bullosa-epidermolyysi
- Pyoderma
- Ihosairaudet, rakkuloita
- Pemfigus
- Herpetiformis-dermatiitti
- Pyoderma gangrenosum
- Lineaarinen IgA-rakkuladermatoosi
- Epidermolysis Bullosa Acquisita
- Akuutti yleistynyt eksantematoottinen pustuloosi
- Sweetin syndrooma
Muut tutkimustunnusnumerot
- USZ-DER-AAN-019
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Pustulaarinen psoriaasi
-
ProgenaBiomeRekrytointiPsoriasis | Psoriasis Vulgaris | Päänahan psoriaasi | Psoriaattinen plakki | Psoriasis Universalis | Psoriasis kasvot | Psoriasis kynsi | Diffusa-psoriasis | Psoriasis Punctata | Psoriasis Palmaris | Psoriasis Circinata | Psoriasis Annularis | Sukuelinten psoriaasi | Psoriasis GeographicaYhdysvallat
-
Centre of Evidence of the French Society of DermatologyRekrytointiPsoriasis | Psoriasis Vulgaris | Päänahan psoriaasi | Psoriaattinen plakki | Psoriasis Universalis | Psoriasis Palmaris | Psoriaattinen erytroderma | Psoriaattinen kynsi | Psoriasis Guttate | Psoriasis käänteinen | Pustulaarinen psoriaasiRanska
-
Herlev and Gentofte HospitalRekrytointiSydäninfarkti | Sydänlihaksen iskemia | Sydänsairaudet | Sydän-ja verisuonitaudit | Sydämen vajaatoiminta | Aivohalvaus | Psoriasis | Sydämen vajaatoiminta, diastolinen | Psoriasis Vulgaris | Kardiovaskulaarinen riskitekijä | Systolinen sydämen vajaatoiminta | Vasemman kammion toimintahäiriö | Psoriasis Universalis | Psoriasis... ja muut ehdotTanska
-
Clin4allRekrytointiPäänahan psoriaasi | Psoriasis kynsi | Psoriasis Palmaris | Sukuelinten psoriaasi | PlantarisRanska
-
Chinese University of Hong KongEi vielä rekrytointiaPsoriasis Vulgaris
-
University Hospital, GhentRekrytointiPsoriasis VulgarisBelgia
-
University Hospital, GhentRekrytointiPsoriasis VulgarisBelgia
-
University of California, San FranciscoNovartis Pharmaceuticals; National Psoriasis FoundationRekrytointiPsoriasis VulgarisYhdysvallat
-
University of California, San FranciscoSun Pharmaceutical Industries LimitedRekrytointi
-
Centre for Human Drug Research, NetherlandsJanssen PharmaceuticalsRekrytointi
Kliiniset tutkimukset Biologisten näytteiden kerääminen
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., LtdValmis
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsValmis