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中性粒细胞介导的炎症性皮肤病遗传结构的观察研究 (NEUTROGENE)

2016年9月26日 更新者:University of Zurich

中性粒细胞介导的炎症性皮肤病患者稀有编码基因变异富集的评估

本研究调查了中性粒细胞介导的炎症性皮肤病的遗传结构。 在收集知情同意书后,所有患者的临床表型在纳入时进行分级,并附有详细的病例报告表和基于诊断确定性形成的发现队列。 发现队列中患者的 DNA 通过全外显子组测序进行分析,该测序识别所有蛋白质编码遗传变异。 随后,统计负担测试将确定受中性粒细胞介导的炎症性皮肤病影响的患者中稀有编码遗传变异的富集。

最终目标是揭示可能成为临床干预目标的负责基因。

研究概览

详细说明

大体时间:

  • 直到 05/2016 为发现队列收集 DNA
  • 截至 12/2014 的坏疽性脓皮病数据分析,截至 12/2016 的其他 NMID
  • PG 2015 年初报告和数据展示,其他 NMID 2017 年

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

600

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

    • ZH
      • Zurich、ZH、瑞士、8091
        • 招聘中
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 118年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

取样方法

概率样本

研究人群

有任何亚型中性粒细胞介导的炎症性皮肤病 (NMID) 病史的患者

描述

纳入标准:

  • NMID 或活动性疾病史。
  • 知情同意。

排除标准:

- 不同意研究的任何一部分。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 观测模型:仅案例
  • 时间观点:横截面

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
稀有编码遗传变异的富集
大体时间:基线
在中性粒细胞介导的炎症性皮肤病病例中,全外显子组测序将检测罕见的编码遗传变异。 应用统计负担测试来测试病例中罕见变异的过量与匹配祖先的可用对照。
基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Alexander Navarini, MD、University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2014年1月1日

初级完成 (预期的)

2020年1月1日

研究完成 (预期的)

2020年1月1日

研究注册日期

首次提交

2013年9月17日

首先提交符合 QC 标准的

2013年9月26日

首次发布 (估计)

2013年9月27日

研究记录更新

最后更新发布 (估计)

2016年9月27日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2016年9月26日

最后验证

2016年9月1日

更多信息

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索,没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求,请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改,我们的网站上也会自动更新.

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