Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Observasjonsstudie av den genetiske arkitekturen til nøytrofilmedierte inflammatoriske hudsykdommer (NEUTROGENE)

26. september 2016 oppdatert av: University of Zurich

Vurdering av berikelsen av sjeldne kodende genetiske varianter hos pasienter berørt av nøytrofilmedierte inflammatoriske dermatoser

Denne studien undersøker den genetiske arkitekturen til nøytrofilmedierte inflammatoriske hudsykdommer. Etter innhenting av informert samtykke, blir alle pasienters kliniske fenotype gradert ved inkludering med et detaljert kasusrapportskjema og en oppdagelseskohort dannet basert på diagnosesikkerheten. DNAet til pasienter i oppdagelseskohorten analyseres ved hjelp av hel eksomsekvensering som identifiserer alle proteinkodende genetiske varianter. Deretter vil statistiske belastningstester identifisere berikelse av sjeldne kodende genetiske varianter hos pasienter som er rammet av nøytrofilmedierte inflammatoriske hudsykdommer.

Det endelige målet er å avsløre de ansvarlige genene som da kan være mål for klinisk intervensjon.

Studieoversikt

Detaljert beskrivelse

Tidsramme:

  • Innsamling av DNA for funnkohort frem til 05/2016
  • Dataanalyse frem til 12/2014 for pyoderma gangrenosum, til 12/2016 for andre NMID
  • Rapport og datapresentasjon tidlig 2015 for PG, 2017 for andre NMID

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

600

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

    • ZH
      • Zurich, ZH, Sveits, 8091
        • Rekruttering
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 118 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med en historie med nøytrofilmedierte inflammatoriske dermatoser (NMID) av en hvilken som helst undertype

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Historie med NMID eller aktiv sykdom.
  • Informert samtykke.

Ekskluderingskriterier:

- Ingen samtykke til noen av delene av studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Berikelse av sjeldne kodende genetiske varianter
Tidsramme: grunnlinje
Hel exome-sekvensering kommer til å oppdage sjeldne kodende genetiske varianter i tilfeller av nøytrofilmedierte inflammatoriske hudsykdommer. Statistiske belastningstester brukes for å teste for overskudd av sjeldne varianter i tilfeller versus tilgjengelige kontroller av samsvarende aner.
grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær fullføring (Forventet)

1. januar 2020

Studiet fullført (Forventet)

1. januar 2020

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. september 2013

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

26. september 2013

Først lagt ut (Anslag)

27. september 2013

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

27. september 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. september 2016

Sist bekreftet

1. september 2016

Mer informasjon

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Pustuløs psoriasis

Kliniske studier på Innsamling av biologiske prøver

3
Abonnere