- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk utprøving NCT01952275
Observasjonsstudie av den genetiske arkitekturen til nøytrofilmedierte inflammatoriske hudsykdommer (NEUTROGENE)
Vurdering av berikelsen av sjeldne kodende genetiske varianter hos pasienter berørt av nøytrofilmedierte inflammatoriske dermatoser
Denne studien undersøker den genetiske arkitekturen til nøytrofilmedierte inflammatoriske hudsykdommer. Etter innhenting av informert samtykke, blir alle pasienters kliniske fenotype gradert ved inkludering med et detaljert kasusrapportskjema og en oppdagelseskohort dannet basert på diagnosesikkerheten. DNAet til pasienter i oppdagelseskohorten analyseres ved hjelp av hel eksomsekvensering som identifiserer alle proteinkodende genetiske varianter. Deretter vil statistiske belastningstester identifisere berikelse av sjeldne kodende genetiske varianter hos pasienter som er rammet av nøytrofilmedierte inflammatoriske hudsykdommer.
Det endelige målet er å avsløre de ansvarlige genene som da kan være mål for klinisk intervensjon.
Studieoversikt
Status
Forhold
- Pustuløs psoriasis
- Erosiv pustulær dermatose i hodebunnen
- Behcets sykdom
- Dermatitt Herpetiformis
- Pyoderma Gangrenosum
- Lineær IgA bulløs dermatose
- Andre spesifiserte inflammatoriske lidelser i hud eller subkutan vev
- Sweets syndrom
- Tarm-assosiert dermatose-artritt syndrom
- Akutt generalisert eksantematøs pustulose
- Keratoderma Blenorrhagicum
- Sneddon-Wilkinson sykdom
- IgA Pemphigus
- Amikrobiell pustulose av folder
- Infantil akropustulose
- Forbigående neonatal pustulose
- Nøytrofil ekkrin hidradenitt
- Revmatoid nøytrofil dermatitt
- Nøytrofil urtikaria
- Stills sykdom
- Erythema Marginatum
- Uklassifisert periodisk febersyndrom / autoinflammatorisk syndrom
- Bulløs systemisk lupus erythematosus
- Inflammatorisk epidermolyse Bullosa Aquisita
- Nøytrofil dermatose av dorsale hender (pustulær vaskulitt)
- Små karvaskulitt inkludert urtikariell vaskulitt
- Erythema Elevatum Diutinum
- Middels karvaskulitt
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Tidsramme:
- Innsamling av DNA for funnkohort frem til 05/2016
- Dataanalyse frem til 12/2014 for pyoderma gangrenosum, til 12/2016 for andre NMID
- Rapport og datapresentasjon tidlig 2015 for PG, 2017 for andre NMID
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Alexander Navarini, MD
- E-post: alexander.navarini@usz.ch
Studiesteder
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Sveits, 8091
- Rekruttering
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Historie med NMID eller aktiv sykdom.
- Informert samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Ingen samtykke til noen av delene av studien.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Bare etui
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Berikelse av sjeldne kodende genetiske varianter
Tidsramme: grunnlinje
|
Hel exome-sekvensering kommer til å oppdage sjeldne kodende genetiske varianter i tilfeller av nøytrofilmedierte inflammatoriske hudsykdommer.
Statistiske belastningstester brukes for å teste for overskudd av sjeldne varianter i tilfeller versus tilgjengelige kontroller av samsvarende aner.
|
grunnlinje
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Kjemisk-induserte lidelser
- Patologiske prosesser
- Kardiovaskulære sykdommer
- Vaskulære sykdommer
- Svettekjertelsykdommer
- Sykdommer i immunsystemet
- Autoimmune sykdommer
- Overfølsomhet, Umiddelbar
- Øyesykdommer
- Sykdom
- Medfødte abnormiteter
- Hudsår
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Bindevevssykdommer
- Stomatognatiske sykdommer
- Munnsykdommer
- Uveitt, fremre
- Panuveitt
- Uveitt
- Uveal sykdommer
- Arvelige autoinflammatoriske sykdommer
- Hudsykdommer, genetisk
- Hudsykdommer, vaskulære
- Overfølsomhet
- Hudmanifestasjoner
- Hudavvik
- Legemiddelrelaterte bivirkninger og uønskede reaksjoner
- Narkotikautbrudd
- Medikamentoverfølsomhet
- Syndrom
- Lupus erythematosus, systemisk
- Behcet syndrom
- Dermatitt
- Erytem
- Hudsykdommer
- Hidradenitt
- Vaskulitt
- Urticaria
- Epidermolyse Bullosa
- Pyoderma
- Hudsykdommer, vesikulobuløse
- Pemphigus
- Dermatitt Herpetiformis
- Pyoderma Gangrenosum
- Lineær IgA bulløs dermatose
- Epidermolysis Bullosa Acquisita
- Akutt generalisert eksantematøs pustulose
- Søt syndrom
Andre studie-ID-numre
- USZ-DER-AAN-019
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Pustuløs psoriasis
-
ProgenaBiomeRekrutteringPsoriasis | Psoriasis Vulgaris | Psoriasis i hodebunnen | Psoriatisk plakk | Psoriasis Universalis | Psoriasis ansikt | Psoriasis negl | Psoriasis Diffusa | Psoriasis Punctata | Psoriasis Palmaris | Psoriasis Circinata | Psoriasis Annularis | Psoriasis Genital | Psoriasis GeographicaForente stater
-
Clin4allRekrutteringPsoriasis i hodebunnen | Psoriasis negl | Psoriasis Palmaris | Psoriasis Genital | Psoriasis PlantarisFrankrike
-
Centre of Evidence of the French Society of DermatologyRekrutteringPsoriasis | Psoriasis Vulgaris | Psoriasis i hodebunnen | Psoriatisk plakk | Psoriasis Universalis | Psoriasis Palmaris | Psoriatisk erytrodermi | Psoriasis negl | Psoriasis Guttate | Psoriasis invers | Psoriasis pustulærFrankrike
-
AmgenFullførtPsoriasis-type psoriasis | Plakk-type psoriasisForente stater
-
Innovaderm Research Inc.FullførtPsoriasis i hodebunnen | Pustuløs Palmo-plantar Psoriasis | Ikke-pustulær Palmo-plantar Psoriasis | Psoriasis i albuen | Psoriasis i underbenetCanada
-
UCB Biopharma S.P.R.L.FullførtModerat til alvorlig psoriasis | Generalisert pustuløs psoriasis og erytrodermisk psoriasisJapan
-
Janssen Pharmaceutical K.K.RekrutteringGeneralisert pustulær psoriasis | Erytrodermisk psoriasisJapan
-
Eli Lilly and CompanyFullførtGeneralisert pustulær psoriasis | Erytrodermisk psoriasisJapan
-
PfizerRekrutteringPsoriasis Vulgaris | Pustuløs psoriasis | Psoriasis Arthropathica | Erytrodermisk psoriasisJapan
-
Herlev and Gentofte HospitalRekrutteringHjerteinfarkt | Myokardiskemi | Hjertesykdommer | Kardiovaskulære sykdommer | Hjertefeil | Slag | Psoriasis | Hjertesvikt, diastolisk | Psoriasis Vulgaris | Kardiovaskulær risikofaktor | Hjertesvikt, systolisk | Dysfunksjon i venstre ventrikkel | Psoriasis Universalis | Psoriasis ansikt | Psoriasis Diffusa | Psoriasis Palmaris og andre forholdDanmark
Kliniske studier på Innsamling av biologiske prøver
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., LtdFullført
-
SciensanoKU Leuven; University of Liege; Universiteit AntwerpenAktiv, ikke rekrutterendeCovid-19 | SARS-CoV-2-infeksjonBelgia
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsFullført