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Studio osservazionale dell'architettura genetica delle malattie infiammatorie della pelle mediate da neutrofili (NEUTROGENE)

26 settembre 2016 aggiornato da: University of Zurich

Valutazione dell'arricchimento di varianti genetiche codificanti rare in pazienti affetti da dermatosi infiammatorie mediate da neutrofili

Questo studio indaga l'architettura genetica delle malattie infiammatorie della pelle mediate dai neutrofili. Dopo aver raccolto il consenso informato, il fenotipo clinico di tutti i pazienti viene classificato all'inclusione con un dettagliato modulo di case report e una coorte di scoperta formata in base alla certezza della diagnosi. Il DNA dei pazienti nella coorte di scoperta viene analizzato mediante sequenziamento dell'intero esoma che identifica tutte le varianti genetiche codificanti proteine. Successivamente, test di carico statistico identificheranno l'arricchimento di varianti genetiche codificanti rare in pazienti affetti da malattie infiammatorie della pelle mediate da neutrofili.

L'obiettivo finale è quello di rivelare il gene o i geni responsabili che potrebbero quindi essere bersagli per l'intervento clinico.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

Lasso di tempo:

  • Raccolta di DNA per coorte scoperta fino al 05/2016
  • Analisi dei dati fino al 12/2014 per pioderma gangrenoso, fino al 12/2016 per altri NMID
  • Rapporto e presentazione dei dati all'inizio del 2015 per PG, 2017 per altri NMID

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

600

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

    • ZH
      • Zurich, ZH, Svizzera, 8091
        • Reclutamento
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 118 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti con una storia di dermatosi infiammatorie mediate dai neutrofili (NMID) di qualsiasi sottotipo

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Storia di NMID o malattia attiva.
  • Consenso informato.

Criteri di esclusione:

- Nessun consenso a nessuna delle due parti dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Trasversale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Arricchimento di varianti genetiche codificanti rare
Lasso di tempo: linea di base
Il sequenziamento dell'intero esoma rileverà rare varianti genetiche codificanti nei casi di malattie infiammatorie della pelle mediate da neutrofili. I test di carico statistico vengono applicati per verificare l'eccesso di varianti rare nei casi rispetto ai controlli disponibili di ascendenza corrispondente.
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 gennaio 2014

Completamento primario (Anticipato)

1 gennaio 2020

Completamento dello studio (Anticipato)

1 gennaio 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 settembre 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 settembre 2013

Primo Inserito (Stima)

27 settembre 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

27 settembre 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 settembre 2016

Ultimo verificato

1 settembre 2016

Maggiori informazioni

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Raccolta di campioni biologici

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