- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT01952275
Studio osservazionale dell'architettura genetica delle malattie infiammatorie della pelle mediate da neutrofili (NEUTROGENE)
Valutazione dell'arricchimento di varianti genetiche codificanti rare in pazienti affetti da dermatosi infiammatorie mediate da neutrofili
Questo studio indaga l'architettura genetica delle malattie infiammatorie della pelle mediate dai neutrofili. Dopo aver raccolto il consenso informato, il fenotipo clinico di tutti i pazienti viene classificato all'inclusione con un dettagliato modulo di case report e una coorte di scoperta formata in base alla certezza della diagnosi. Il DNA dei pazienti nella coorte di scoperta viene analizzato mediante sequenziamento dell'intero esoma che identifica tutte le varianti genetiche codificanti proteine. Successivamente, test di carico statistico identificheranno l'arricchimento di varianti genetiche codificanti rare in pazienti affetti da malattie infiammatorie della pelle mediate da neutrofili.
L'obiettivo finale è quello di rivelare il gene o i geni responsabili che potrebbero quindi essere bersagli per l'intervento clinico.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
- Psoriasi pustolosa
- Dermatosi pustolosa erosiva del cuoio capelluto
- Malattia di Behçet
- Dermatite erpetiforme
- Pioderma gangrenoso
- Dermatosi bollosa a IgA lineari
- Altre malattie infiammatorie specificate della pelle o del tessuto sottocutaneo
- Sindrome di Sweet
- Sindrome da dermatosi-artrite associata all'intestino
- Pustolosi esantematica acuta generalizzata
- Cheratoderma Blenorragico
- Malattia di Sneddon-Wilkinson
- Pemfigo IgA
- Pustolosi amicrobica delle pieghe
- Acropustolosi infantile
- Pustolosi neonatale transitoria
- Idradenite neutrofila eccrina
- Dermatite reumatoide neutrofila
- Orticaria neutrofila
- Malattia di Still
- Eritema marginale
- Sindromi da febbre periodica non classificate / sindromi autoinfiammatorie
- Lupus eritematoso sistemico bolloso
- Epidermolisi Bollosa Aquisita Infiammatoria
- Dermatosi neutrofila delle mani dorsali (vasculite pustolosa)
- Vasculite dei piccoli vasi inclusa la vasculite orticariale
- Eritema elevato diutinum
- Vasculite media dei vasi
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Lasso di tempo:
- Raccolta di DNA per coorte scoperta fino al 05/2016
- Analisi dei dati fino al 12/2014 per pioderma gangrenoso, fino al 12/2016 per altri NMID
- Rapporto e presentazione dei dati all'inizio del 2015 per PG, 2017 per altri NMID
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Alexander Navarini, MD
- Email: alexander.navarini@usz.ch
Luoghi di studio
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Svizzera, 8091
- Reclutamento
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Storia di NMID o malattia attiva.
- Consenso informato.
Criteri di esclusione:
- Nessun consenso a nessuna delle due parti dello studio.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Trasversale
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Arricchimento di varianti genetiche codificanti rare
Lasso di tempo: linea di base
|
Il sequenziamento dell'intero esoma rileverà rare varianti genetiche codificanti nei casi di malattie infiammatorie della pelle mediate da neutrofili.
I test di carico statistico vengono applicati per verificare l'eccesso di varianti rare nei casi rispetto ai controlli disponibili di ascendenza corrispondente.
|
linea di base
|
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Anticipato)
Completamento dello studio (Anticipato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disturbi indotti chimicamente
- Processi patologici
- Malattia cardiovascolare
- Malattie vascolari
- Malattie delle ghiandole sudoripare
- Malattie del sistema immunitario
- Malattie autoimmuni
- Ipersensibilità, immediata
- Malattie degli occhi
- Patologia
- Anomalie congenite
- Ulcera della pelle
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie del tessuto connettivo
- Malattie stomatognatiche
- Malattie della bocca
- Uveite, anteriore
- Panuveite
- Uveite
- Malattie uveali
- Malattie autoinfiammatorie ereditarie
- Malattie della pelle, genetiche
- Malattie della pelle, vascolari
- Ipersensibilità
- Manifestazioni cutanee
- Anomalie della pelle
- Effetti collaterali correlati al farmaco e reazioni avverse
- Eruzioni di droga
- Ipersensibilità al farmaco
- Sindrome
- Lupus Eritematoso, Sistemico
- Sindrome di Behcet
- Dermatite
- Eritema
- Malattie della pelle
- Idradenite
- Vasculite
- Orticaria
- Epidermolisi Bollosa
- Piodermite
- Malattie della pelle, vescicolobollose
- Pemfigo
- Dermatite erpetiforme
- Pioderma gangrenoso
- Dermatosi bollosa a IgA lineari
- Epidermolisi bollosa acquisita
- Pustolosi esantematica acuta generalizzata
- Sindrome dolce
Altri numeri di identificazione dello studio
- USZ-DER-AAN-019
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Prove cliniche su Raccolta di campioni biologici
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