- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT01952275
Estudio observacional de la arquitectura genética de las enfermedades cutáneas inflamatorias mediadas por neutrófilos (NEUTROGENE)
Evaluación del enriquecimiento de variantes genéticas de codificación raras en pacientes afectados por dermatosis inflamatorias mediadas por neutrófilos
Este estudio investiga la arquitectura genética de las enfermedades cutáneas inflamatorias mediadas por neutrófilos. Después de obtener el consentimiento informado, el fenotipo clínico de todos los pacientes se califica en el momento de la inclusión con un formulario de informe de caso detallado y se forma una cohorte de descubrimiento en función de la certeza del diagnóstico. El ADN de los pacientes en la cohorte de descubrimiento se analiza mediante la secuenciación del exoma completo que identifica todas las variantes genéticas que codifican proteínas. Posteriormente, las pruebas de carga estadística van a identificar el enriquecimiento de variantes genéticas codificantes raras en pacientes afectados por Enfermedades Inflamatorias de la Piel Mediadas por Neutrófilos.
El objetivo final es revelar los genes responsables que luego pueden ser objetivos para la intervención clínica.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
- Psoriasis pustulosa
- Dermatosis pustulosa erosiva del cuero cabelludo
- Enfermedad de Behçet
- Dermatitis herpetiforme
- Pioderma Gangrenoso
- Dermatosis ampollosa IgA lineal
- Otros trastornos inflamatorios específicos de la piel o del tejido subcutáneo
- Síndrome de dulce
- Síndrome de artritis-dermatosis asociada al intestino
- Pustulosis exantemática aguda generalizada
- Queratodermia blenorrágica
- Enfermedad de Sneddon-Wilkinson
- Pénfigo IgA
- Pustulosis amicrobiana de los pliegues
- Acropustulosis infantil
- Pustulosis neonatal transitoria
- Hidradenitis ecrina neutrofílica
- Dermatitis Neutrofílica Reumatoide
- Urticaria neutrofílica
- Enfermedad de Still
- Eritema marginado
- Sin clasificar Síndromes de fiebre periódica / Síndromes autoinflamatorios
- Lupus eritematoso sistémico ampolloso
- Epidermolisis Bullosa Aquisita Inflamatoria
- Dermatosis neutrofílica del dorso de las manos (vasculitis pustulosa)
- Vasculitis de vasos pequeños, incluida la vasculitis urticaria
- Eritema Elevatum Diutinum
- Vasculitis de vasos medianos
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Periodo de tiempo:
- Recolección de ADN para cohorte de descubrimiento hasta el 05/2016
- Análisis de datos hasta 12/2014 para pioderma gangrenoso, hasta 12/2016 para otros NMID
- Informe y presentación de datos a principios de 2015 para PG, 2017 para otros NMID
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Alexander Navarini, MD
- Correo electrónico: alexander.navarini@usz.ch
Ubicaciones de estudio
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Suiza, 8091
- Reclutamiento
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Antecedentes de NMID o enfermedad activa.
- Consentimiento informado.
Criterio de exclusión:
- Sin consentimiento para ninguna de las partes del estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Transversal
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Enriquecimiento de variantes genéticas de codificación raras
Periodo de tiempo: base
|
La secuenciación del exoma completo detectará variantes genéticas de codificación raras en casos de enfermedades inflamatorias de la piel mediadas por neutrófilos.
Las pruebas de carga estadística se aplican para probar el exceso de variantes raras en los casos frente a los controles disponibles de ascendencia coincidente.
|
base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Trastornos inducidos químicamente
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades de las glándulas sudoríparas
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades autoinmunes
- Hipersensibilidad, Inmediata
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Úlcera de la piel
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades de la Boca
- Uveítis Anterior
- Panuveítis
- Uveítis
- Enfermedades uveales
- Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades De La Piel Vasculares
- Hipersensibilidad
- Manifestaciones de la piel
- Anomalías de la piel
- Efectos secundarios y reacciones adversas relacionados con los medicamentos
- Erupciones de drogas
- Hipersensibilidad a medicamentos
- Síndrome
- Lupus Eritematoso Sistémico
- Síndrome de Behçet
- Dermatitis
- Eritema
- Enfermedades de la piel
- Hidradenitis
- Vasculitis
- Urticaria
- Epidermólisis Bullosa
- Pioderma
- Enfermedades De La Piel Vesiculoampollosa
- Pénfigo
- Dermatitis herpetiforme
- Pioderma Gangrenoso
- Dermatosis ampollosa IgA lineal
- Epidermolisis Bullosa Adquisita
- Pustulosis exantemática aguda generalizada
- Síndrome dulce
Otros números de identificación del estudio
- USZ-DER-AAN-019
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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