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Estudio observacional de la arquitectura genética de las enfermedades cutáneas inflamatorias mediadas por neutrófilos (NEUTROGENE)

26 de septiembre de 2016 actualizado por: University of Zurich

Evaluación del enriquecimiento de variantes genéticas de codificación raras en pacientes afectados por dermatosis inflamatorias mediadas por neutrófilos

Este estudio investiga la arquitectura genética de las enfermedades cutáneas inflamatorias mediadas por neutrófilos. Después de obtener el consentimiento informado, el fenotipo clínico de todos los pacientes se califica en el momento de la inclusión con un formulario de informe de caso detallado y se forma una cohorte de descubrimiento en función de la certeza del diagnóstico. El ADN de los pacientes en la cohorte de descubrimiento se analiza mediante la secuenciación del exoma completo que identifica todas las variantes genéticas que codifican proteínas. Posteriormente, las pruebas de carga estadística van a identificar el enriquecimiento de variantes genéticas codificantes raras en pacientes afectados por Enfermedades Inflamatorias de la Piel Mediadas por Neutrófilos.

El objetivo final es revelar los genes responsables que luego pueden ser objetivos para la intervención clínica.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Periodo de tiempo:

  • Recolección de ADN para cohorte de descubrimiento hasta el 05/2016
  • Análisis de datos hasta 12/2014 para pioderma gangrenoso, hasta 12/2016 para otros NMID
  • Informe y presentación de datos a principios de 2015 para PG, 2017 para otros NMID

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

600

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

    • ZH
      • Zurich, ZH, Suiza, 8091
        • Reclutamiento
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 118 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Pacientes con antecedentes de dermatosis inflamatorias mediadas por neutrófilos (NMID) de cualquier subtipo

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Antecedentes de NMID o enfermedad activa.
  • Consentimiento informado.

Criterio de exclusión:

- Sin consentimiento para ninguna de las partes del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Solo caso
  • Perspectivas temporales: Transversal

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Enriquecimiento de variantes genéticas de codificación raras
Periodo de tiempo: base
La secuenciación del exoma completo detectará variantes genéticas de codificación raras en casos de enfermedades inflamatorias de la piel mediadas por neutrófilos. Las pruebas de carga estadística se aplican para probar el exceso de variantes raras en los casos frente a los controles disponibles de ascendencia coincidente.
base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de enero de 2014

Finalización primaria (Anticipado)

1 de enero de 2020

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de enero de 2020

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de septiembre de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de septiembre de 2013

Publicado por primera vez (Estimar)

27 de septiembre de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

27 de septiembre de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

26 de septiembre de 2016

Última verificación

1 de septiembre de 2016

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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