Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Observationsundersøgelse af den genetiske arkitektur af neutrofilmedierede inflammatoriske hudsygdomme (NEUTROGENE)

26. september 2016 opdateret af: University of Zurich

Vurdering af berigelsen af ​​sjældne kodende genetiske varianter hos patienter ramt af neutrofilmedierede inflammatoriske dermatoser

Denne undersøgelse undersøger den genetiske arkitektur af neutrofilmedierede inflammatoriske hudsygdomme. Efter indsamling af informeret samtykke bliver alle patienters kliniske fænotype klassificeret ved inklusion med et detaljeret case-rapportskema og en opdagelseskohorte dannet baseret på diagnosesikkerheden. DNA'et fra patienter i opdagelseskohorten analyseres ved hel exome-sekventering, som identificerer alle proteinkodende genetiske varianter. Efterfølgende vil statistiske byrdetests identificere berigelse af sjældne kodende genetiske varianter hos patienter ramt af neutrofilmedierede inflammatoriske hudsygdomme.

Det ultimative mål er at afsløre det eller de ansvarlige gener, der så kan være mål for klinisk intervention.

Studieoversigt

Detaljeret beskrivelse

Tidsramme:

  • Indsamling af DNA til opdagelseskohorte frem til 05/2016
  • Dataanalyse indtil 12/2014 for pyoderma gangrenosum, indtil 12/2016 for andre NMID
  • Rapport og datapræsentation i begyndelsen af ​​2015 for PG, 2017 for andre NMID

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

600

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

    • ZH
      • Zurich, ZH, Schweiz, 8091
        • Rekruttering
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 118 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med en historie med neutrofilmedierede inflammatoriske dermatoser (NMID) af enhver undertype

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Anamnese med NMID eller aktiv sygdom.
  • Informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

- Intet samtykke til nogen af ​​delene af undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Berigelse af sjældne kodende genetiske varianter
Tidsramme: baseline
Hel exome-sekventering vil opdage sjældne kodende genetiske varianter i tilfælde af neutrofilmedierede inflammatoriske hudsygdomme. Statistiske byrdetest anvendes til at teste for overskydende sjældne varianter i tilfælde versus tilgængelige kontroller af matchende herkomst.
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. januar 2014

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2020

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2020

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. september 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

26. september 2013

Først opslået (Skøn)

27. september 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

27. september 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. september 2016

Sidst verificeret

1. september 2016

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Pustuløs psoriasis

Kliniske forsøg med Indsamling af biologiske prøver

Abonner