- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT01952275
Observationsundersøgelse af den genetiske arkitektur af neutrofilmedierede inflammatoriske hudsygdomme (NEUTROGENE)
Vurdering af berigelsen af sjældne kodende genetiske varianter hos patienter ramt af neutrofilmedierede inflammatoriske dermatoser
Denne undersøgelse undersøger den genetiske arkitektur af neutrofilmedierede inflammatoriske hudsygdomme. Efter indsamling af informeret samtykke bliver alle patienters kliniske fænotype klassificeret ved inklusion med et detaljeret case-rapportskema og en opdagelseskohorte dannet baseret på diagnosesikkerheden. DNA'et fra patienter i opdagelseskohorten analyseres ved hel exome-sekventering, som identificerer alle proteinkodende genetiske varianter. Efterfølgende vil statistiske byrdetests identificere berigelse af sjældne kodende genetiske varianter hos patienter ramt af neutrofilmedierede inflammatoriske hudsygdomme.
Det ultimative mål er at afsløre det eller de ansvarlige gener, der så kan være mål for klinisk intervention.
Studieoversigt
Status
Betingelser
- Pustuløs psoriasis
- Erosiv pustulær dermatose af hovedbunden
- Behcets sygdom
- Dermatitis Herpetiformis
- Pyoderma Gangrenosum
- Lineær IgA bulløs dermatose
- Andre specificerede inflammatoriske lidelser i hud eller subkutant væv
- Sweets syndrom
- Tarm-associeret dermatose-arthritis syndrom
- Akut generaliseret eksantematøs pustulose
- Keratoderma Blenorrhagicum
- Sneddon-Wilkinsons sygdom
- IgA Pemphigus
- Amicrobiel pustulose af folderne
- Infantil Akropustulose
- Forbigående neonatal pustulose
- Neutrofil Eccrin Hidradenitis
- Reumatoid neutrofil dermatitis
- Neutrofil nældefeber
- Stills sygdom
- Erythema Marginatum
- Uklassificerede periodiske febersyndromer/autoinflammatoriske syndromer
- Bulløs systemisk lupus erythematosus
- Inflammatorisk epidermolyse Bullosa Aquisita
- Neutrofil dermatose af dorsale hænder (pustulær vaskulitis)
- Vaskulitis i små kar, herunder urticarial vaskulitis
- Erythema Elevatum Diutinum
- Medium kar vaskulitis
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Tidsramme:
- Indsamling af DNA til opdagelseskohorte frem til 05/2016
- Dataanalyse indtil 12/2014 for pyoderma gangrenosum, indtil 12/2016 for andre NMID
- Rapport og datapræsentation i begyndelsen af 2015 for PG, 2017 for andre NMID
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Alexander Navarini, MD
- E-mail: alexander.navarini@usz.ch
Studiesteder
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Schweiz, 8091
- Rekruttering
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Anamnese med NMID eller aktiv sygdom.
- Informeret samtykke.
Ekskluderingskriterier:
- Intet samtykke til nogen af delene af undersøgelsen.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kun etui
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Berigelse af sjældne kodende genetiske varianter
Tidsramme: baseline
|
Hel exome-sekventering vil opdage sjældne kodende genetiske varianter i tilfælde af neutrofilmedierede inflammatoriske hudsygdomme.
Statistiske byrdetest anvendes til at teste for overskydende sjældne varianter i tilfælde versus tilgængelige kontroller af matchende herkomst.
|
baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Kemisk inducerede lidelser
- Patologiske processer
- Hjerte-kar-sygdomme
- Karsygdomme
- Svedkirtelsygdomme
- Sygdomme i immunsystemet
- Autoimmune sygdomme
- Overfølsomhed, Øjeblikkelig
- Øjensygdomme
- Sygdom
- Medfødte abnormiteter
- Hudsår
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Bindevævssygdomme
- Stomatognatiske sygdomme
- Mundsygdomme
- Uveitis, Anterior
- Panuveitis
- Uveitis
- Uveal Sygdomme
- Arvelige autoinflammatoriske sygdomme
- Hudsygdomme, genetisk
- Hudsygdomme, vaskulære
- Overfølsomhed
- Hudmanifestationer
- Hudabnormiteter
- Lægemiddelrelaterede bivirkninger og uønskede reaktioner
- Narkotikaudbrud
- Lægemiddeloverfølsomhed
- Syndrom
- Lupus erythematosus, systemisk
- Behcet syndrom
- Dermatitis
- Erytem
- Hudsygdomme
- Hidradenitis
- Vaskulitis
- Nældefeber
- Epidermolyse Bullosa
- Pyodermi
- Hudsygdomme, vesikulobuløse
- Pemphigus
- Dermatitis Herpetiformis
- Pyoderma Gangrenosum
- Lineær IgA bulløs dermatose
- Epidermolysis Bullosa Acquisita
- Akut generaliseret eksantematøs pustulose
- Sød syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- USZ-DER-AAN-019
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Pustuløs psoriasis
-
ProgenaBiomeRekrutteringPsoriasis | Psoriasis Vulgaris | Psoriasis i hovedbunden | Psoriatisk plak | Psoriasis Universalis | Psoriasis ansigt | Psoriasis negl | Psoriasis Diffusa | Psoriasis Punctata | Psoriasis Palmaris | Psoriasis Circinata | Psoriasis Annularis | Psoriasis Genital | Psoriasis GeographicaForenede Stater
-
Clin4allRekrutteringPsoriasis i hovedbunden | Psoriasis negl | Psoriasis Palmaris | Psoriasis Genital | Psoriasis PlantarisFrankrig
-
Centre of Evidence of the French Society of DermatologyRekrutteringPsoriasis | Psoriasis Vulgaris | Psoriasis i hovedbunden | Psoriatisk plak | Psoriasis Universalis | Psoriasis Palmaris | Psoriatisk erytrodermi | Psoriasis negl | Psoriasis Guttate | Psoriasis omvendt | Psoriasis pustulærFrankrig
-
AmgenAfsluttetPsoriasis-Psoriasis | Plaque-type psoriasisForenede Stater
-
Innovaderm Research Inc.AfsluttetPsoriasis i hovedbunden | Pustulær Palmo-plantar Psoriasis | Ikke-pustulær Palmo-plantar Psoriasis | Albue Psoriasis | Psoriasis i underbenetCanada
-
UCB Biopharma S.P.R.L.AfsluttetModerat til svær psoriasis | Generaliseret pustulær psoriasis og erytrodermisk psoriasisJapan
-
PfizerRekrutteringPsoriasis Vulgaris | Pustuløs psoriasis | Psoriasis Arthropathica | Erytrodermisk psoriasisJapan
-
Janssen Pharmaceutical K.K.RekrutteringGeneraliseret pustulær psoriasis | Erytrodermisk psoriasisJapan
-
Eli Lilly and CompanyAfsluttetGeneraliseret pustulær psoriasis | Erytrodermisk psoriasisJapan
-
Herlev and Gentofte HospitalRekrutteringMyokardieinfarkt | Myokardieiskæmi | Hjertesygdomme | Hjerte-kar-sygdomme | Hjertefejl | Slag | Psoriasis | Hjertesvigt, diastolisk | Psoriasis Vulgaris | Kardiovaskulær risikofaktor | Hjertesvigt, systolisk | Venstre ventrikulær dysfunktion | Psoriasis Universalis | Psoriasis ansigt | Psoriasis Diffusa | Psoriasis Palmaris | Psoriasis... og andre forholdDanmark
Kliniske forsøg med Indsamling af biologiske prøver
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Beijing Minhai Biotechnology Co., LtdAfsluttet
-
Shanghai Institute Of Biological ProductsAfsluttet