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Étude observationnelle de l'architecture génétique des maladies cutanées inflammatoires médiées par les neutrophiles (NEUTROGENE)

26 septembre 2016 mis à jour par: University of Zurich

Évaluation de l'enrichissement des variants génétiques codants rares chez les patients atteints de dermatoses inflammatoires médiées par les neutrophiles

Cette étude examine l'architecture génétique des maladies cutanées inflammatoires médiées par les neutrophiles. Après avoir recueilli le consentement éclairé, le phénotype clinique de tous les patients est noté à l'inclusion avec un formulaire de rapport de cas détaillé et une cohorte de découverte constituée sur la base de la certitude du diagnostic. L'ADN des patients de la cohorte de découverte est analysé par séquençage de l'exome entier qui identifie toutes les variantes génétiques codant pour les protéines. Par la suite, des tests de charge statistique vont identifier l'enrichissement de variants génétiques codants rares chez les patients atteints de maladies cutanées inflammatoires médiées par les neutrophiles.

Le but ultime est de révéler le(s) gène(s) responsable(s) qui pourraient ensuite être la cible d'une intervention clinique.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

Délai:

  • Collecte d'ADN pour la cohorte de découverte jusqu'en 05/2016
  • Analyse des données jusqu'en 12/2014 pour pyoderma gangrenosum, jusqu'en 12/2016 pour les autres NMID
  • Rapport et présentation des données début 2015 pour PG, 2017 pour les autres NMID

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

600

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

    • ZH
      • Zurich, ZH, Suisse, 8091
        • Recrutement
        • University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Pas plus vieux que 118 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Patients ayant des antécédents de dermatoses inflammatoires médiées par les neutrophiles (NMID) de tout sous-type

La description

Critère d'intégration:

  • Antécédents de NMID ou de maladie active.
  • Consentement éclairé.

Critère d'exclusion:

- Aucun consentement à l'une ou l'autre des parties de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Transversale

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Enrichissement de variantes génétiques codantes rares
Délai: ligne de base
Le séquençage de l'exome entier va détecter des variantes génétiques codantes rares dans les cas de maladies cutanées inflammatoires médiées par les neutrophiles. Des tests de fardeau statistique sont appliqués pour tester l'excès de variantes rares dans les cas par rapport aux témoins disponibles d'ascendance correspondante.
ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 janvier 2014

Achèvement primaire (Anticipé)

1 janvier 2020

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 janvier 2020

Dates d'inscription aux études

Première soumission

17 septembre 2013

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

26 septembre 2013

Première publication (Estimation)

27 septembre 2013

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimation)

27 septembre 2016

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

26 septembre 2016

Dernière vérification

1 septembre 2016

Plus d'information

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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