- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT01952275
Étude observationnelle de l'architecture génétique des maladies cutanées inflammatoires médiées par les neutrophiles (NEUTROGENE)
Évaluation de l'enrichissement des variants génétiques codants rares chez les patients atteints de dermatoses inflammatoires médiées par les neutrophiles
Cette étude examine l'architecture génétique des maladies cutanées inflammatoires médiées par les neutrophiles. Après avoir recueilli le consentement éclairé, le phénotype clinique de tous les patients est noté à l'inclusion avec un formulaire de rapport de cas détaillé et une cohorte de découverte constituée sur la base de la certitude du diagnostic. L'ADN des patients de la cohorte de découverte est analysé par séquençage de l'exome entier qui identifie toutes les variantes génétiques codant pour les protéines. Par la suite, des tests de charge statistique vont identifier l'enrichissement de variants génétiques codants rares chez les patients atteints de maladies cutanées inflammatoires médiées par les neutrophiles.
Le but ultime est de révéler le(s) gène(s) responsable(s) qui pourraient ensuite être la cible d'une intervention clinique.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
- Psoriasis pustuleux
- Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
- La maladie de Behcet
- Dermatite herpétiforme
- Pyoderma Gangrenosum
- Dermatose bulleuse à IgA linéaire
- Autres troubles inflammatoires spécifiés de la peau ou du tissu sous-cutané
- Le syndrome de Sweet
- Syndrome de dermatose-arthrite intestinale
- Pustulose exanthématique aiguë généralisée
- Kératodermie Blenorrhagicum
- Maladie de Sneddon-Wilkinson
- Pemphigus IgA
- Pustulose amicrobienne des plis
- Acropustulose infantile
- Pustulose néonatale transitoire
- Hidrosadénite eccrine neutrophilique
- Dermatite rhumatoïde neutrophile
- Urticaire neutrophile
- La maladie de Still
- Érythème marginal
- Syndromes de fièvre périodique non classés / Syndromes auto-inflammatoires
- Lupus érythémateux disséminé bulleux
- Épidermolyse bulleuse inflammatoire
- Dermatose neutrophilique des mains dorsales (vascularite pustuleuse)
- Vascularite des petits vaisseaux, y compris la vascularite urticarienne
- Erythème Elevatum Diutinum
- Vascularite des vaisseaux moyens
Intervention / Traitement
Description détaillée
Délai:
- Collecte d'ADN pour la cohorte de découverte jusqu'en 05/2016
- Analyse des données jusqu'en 12/2014 pour pyoderma gangrenosum, jusqu'en 12/2016 pour les autres NMID
- Rapport et présentation des données début 2015 pour PG, 2017 pour les autres NMID
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Alexander Navarini, MD
- E-mail: alexander.navarini@usz.ch
Lieux d'étude
-
-
ZH
-
Zurich, ZH, Suisse, 8091
- Recrutement
- University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Antécédents de NMID ou de maladie active.
- Consentement éclairé.
Critère d'exclusion:
- Aucun consentement à l'une ou l'autre des parties de l'étude.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Transversale
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Enrichissement de variantes génétiques codantes rares
Délai: ligne de base
|
Le séquençage de l'exome entier va détecter des variantes génétiques codantes rares dans les cas de maladies cutanées inflammatoires médiées par les neutrophiles.
Des tests de fardeau statistique sont appliqués pour tester l'excès de variantes rares dans les cas par rapport aux témoins disponibles d'ascendance correspondante.
|
ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alexander Navarini, MD, University Hospital Zurich, Dept. of Dermatology
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Troubles induits chimiquement
- Processus pathologiques
- Maladies cardiovasculaires
- Maladies vasculaires
- Maladies des glandes sudoripares
- Maladies du système immunitaire
- Maladies auto-immunes
- Hypersensibilité immédiate
- Maladies oculaires
- Maladie
- Anomalies congénitales
- Ulcère de la peau
- Maladies génétiques, innées
- Maladies du tissu conjonctif
- Maladies stomatognathiques
- Maladies de la bouche
- Uvéite antérieure
- Panuvéite
- Uvéite
- Maladies de l'uvée
- Maladies auto-inflammatoires héréditaires
- Maladies de la peau, Génétique
- Maladies de la peau, vasculaire
- Hypersensibilité
- Manifestations cutanées
- Anomalies cutanées
- Effets secondaires et effets indésirables liés aux médicaments
- Éruptions médicamenteuses
- Hypersensibilité médicamenteuse
- Syndrome
- Lupus érythémateux systémique
- Syndrome de Behçet
- Dermatite
- Érythème
- Maladies de la peau
- Hidradénite
- Vascularite
- Urticaire
- Épidermolyse bulleuse
- Pyodermite
- Maladies de la peau, vésiculobulleuses
- Pemphigus
- Dermatite herpétiforme
- Pyoderma Gangrenosum
- Dermatose bulleuse à IgA linéaire
- Épidermolyse bulleuse acquise
- Pustulose exanthématique aiguë généralisée
- Syndrome sucré
Autres numéros d'identification d'étude
- USZ-DER-AAN-019
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