Participation à un registre de recherche sur les troubles immunitaires

Le but de ce protocole est de fournir une ressource pour la recherche clinique et de laboratoire par l'inscription de patients immunodéficients connus dans un registre national, le US Immunodeficiency Network (USIDNET). Les données du registre élargiront la base de connaissances des NIH et du pays sur les troubles d'immunodéficience et les mutations génétiques qui conduisent à ces troubles. Les inscrits supplémentaires des protocoles des NIH permettront non seulement d'accroître la compréhension de la base moléculaire de ces troubles, mais serviront également à documenter et à suivre l'incidence et la progression des complications.

Objectifs et finalités spécifiques

Le but de cette proposition est de créer un mécanisme de dépôt de données NIH dans USIDNET. Le registre des patients est conçu pour obtenir des données longitudinales sur un grand nombre de patients atteints de maladies d'immunodéficience primaire et porteurs génétiques de ces défauts afin de :

• En savoir plus sur les variations phénotypiques observées chez un grand nombre de patients individuels avec le même diagnostic moléculaire rare.
• Déterminer l'histoire naturelle de ces troubles génétiques de l'immunité et établir des corrélations génotype-phénotype.
• Apprenez les effets des divers protocoles de traitement utilisés chez ces patients au fil du temps, y compris les effets secondaires inattendus qui peuvent être propres à un groupe de diagnostic particulier.
• Évaluer la qualité de vie à l'aide d'outils standard et les corréler avec le génotype et les antécédents de traitement.
• Promouvoir la recherche collaborative parmi les chercheurs intéressés en identifiant un plus grand bassin de sujets de recherche potentiels que celui qui serait disponible dans leurs propres institutions
• Identifier les patients avec un diagnostic spécifique pour une participation potentielle à des essais cliniques multi-institutionnels conçus pour le diagnostic ou le traitement de leur maladie spécifique.