Deltagande i ett forskningsregister för immunsjukdomar

Syftet med detta protokoll är att tillhandahålla en resurs för klinisk forskning och laboratorieforskning genom registrering av kända immunbristpatienter i ett nationellt register, US Immunodeficiency Network (USIDNET). Registerdata kommer att utöka NIH:s och landets kunskapsbas om immunbriststörningar och genetiska mutationer som leder till dessa störningar. Ytterligare registranter från NIH-protokoll kommer inte bara att öka förståelsen för den molekylära grunden för dessa sjukdomar, utan kommer också att tjäna till att dokumentera och spåra förekomsten och progressionen av komplikationer.

Mål och specifika mål

Syftet med detta förslag är att skapa en mekanism för att deponera NIH-data till USIDNET. Patientregistret är utformat för att erhålla longitudinella data om ett stort antal patienter med primära immunbristsjukdomar och genetiska bärare av dessa defekter för att:

• Lär dig mer om de fenotypiska variationer som ses hos ett stort antal enskilda patienter med samma sällsynta molekylära diagnos.
• Bestäm den naturliga historien för dessa genetiska störningar av immunitet och etablera genotyp-fenotypkorrelationer.
• Lär dig effekterna av olika behandlingsprotokoll som används hos dessa patienter över tid, inklusive oväntade biverkningar som kan vara unika för en viss diagnostisk grupp.
• Att utvärdera livskvalitet med hjälp av standardverktyg och korrelera dessa med genotyp och behandlingshistorik.
• Att främja forskningssamarbete mellan intresserade forskare genom att identifiera en större pool av potentiella forskningsämnen än vad som skulle vara tillgängligt vid deras egna institutioner
• Att identifiera patienter med en specifik diagnos för potentiellt deltagande i multi-institutionella kliniska prövningar utformade för diagnos eller terapi eller deras specifika sjukdom.