参与免疫疾病研究登记

该协议的目的是通过将已知的免疫缺陷患者登记到国家登记处，即美国免疫缺陷网络 (USIDNET)，为临床和实验室研究提供资源。 登记数据将扩大 NIH 和国家关于免疫缺陷病症和导致这些病症的基因突变的知识库。 来自 NIH 协议的其他注册者不仅会增加对这些疾病的分子基础的理解，而且还将用于记录和跟踪并发症的发生率和进展。

目标和具体目标

该提案的目的是创建一种将 NIH 数据存入 USIDNET 的机制。 患者登记处旨在获取大量原发性免疫缺陷病患者和这些缺陷的遗传携带者的纵向数据，以便：

• 详细了解在具有相同罕见分子诊断的大量个体患者中观察到的表型变异。
• 确定这些免疫遗传疾病的自然史并建立基因型-表型相关性。
• 随着时间的推移了解这些患者使用的各种治疗方案的效果，包括特定诊断组可能独有的意想不到的副作用。
• 使用标准工具评估生活质量并将其与基因型和治疗史相关联。
• 通过确定比他们自己的机构更大的潜在研究对象库，促进感兴趣的研究人员之间的合作研究
• 确定具有特定诊断的患者可能参与为诊断或治疗或其特定疾病而设计的多机构临床试验。