Teilnahme an einem Forschungsregister für Immunerkrankungen

Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, eine Ressource für die klinische und Laborforschung bereitzustellen, indem Patienten mit bekannter Immunschwäche in ein nationales Register, das US Immunodeficiency Network (USIDNET), aufgenommen werden. Die Registerdaten werden die Wissensbasis der NIH und des Landes über Immunschwächeerkrankungen und genetische Mutationen, die zu diesen Erkrankungen führen, erweitern. Zusätzliche Registranten von NIH-Protokollen werden nicht nur das Verständnis der molekularen Grundlagen dieser Erkrankungen verbessern, sondern auch dazu dienen, das Auftreten und Fortschreiten von Komplikationen zu dokumentieren und zu verfolgen.

Ziele und spezifische Ziele

Der Zweck dieses Vorschlags besteht darin, einen Mechanismus zum Hinterlegen von NIH-Daten in USIDNET zu schaffen. Das Patientenregister wurde entwickelt, um Längsschnittdaten zu einer großen Anzahl von Patienten mit primären Immunschwächekrankheiten und genetischen Trägern dieser Defekte zu erhalten, um:

• Erfahren Sie mehr über die phänotypischen Variationen, die bei einer großen Anzahl einzelner Patienten mit derselben seltenen molekularen Diagnose beobachtet werden.
• Ermitteln Sie den natürlichen Verlauf dieser genetischen Immunitätsstörungen und stellen Sie Genotyp-Phänotyp-Korrelationen her.
• Informieren Sie sich über die Auswirkungen verschiedener Behandlungsprotokolle, die bei diesen Patienten im Laufe der Zeit angewendet wurden, einschließlich unerwarteter Nebenwirkungen, die für eine bestimmte Diagnosegruppe einzigartig sein können.
• Bewertung der Lebensqualität mit Standardinstrumenten und Korrelation dieser mit Genotyp und Behandlungshistorie.
• Förderung der gemeinsamen Forschung unter interessierten Forschern durch Identifizierung eines größeren Pools potenzieller Forschungsthemen als an ihren eigenen Institutionen verfügbar wäre
• Identifizierung von Patienten mit einer spezifischen Diagnose für eine potenzielle Teilnahme an multiinstitutionellen klinischen Studien zur Diagnose oder Therapie ihrer spezifischen Krankheit.