Participación en un Registro de Investigación de Trastornos Inmunes
Participación de los NIH en el registro de USIDNET
Antecedentes:
- Las personas con enfermedades de inmunodeficiencia primaria (PIDD) tienen sistemas inmunológicos débiles. Esto dificulta que sus cuerpos combatan las infecciones. La Immune Deficiency Foundation tiene una red para recopilar datos sobre personas con PIDD. Se llama la Red de Inmunodeficiencia de los Estados Unidos. Ayudará a los médicos y científicos a comprender mejor estos trastornos. El objetivo es obtener datos médicos de todas las personas con estos trastornos en los EE. UU. y Canadá. Los datos se almacenarán en un registro. Los investigadores pueden usarlo para estudiar si estos trastornos están aumentando. También pueden aprender cómo se diagnostican y tratan los trastornos.
Objetivos:
- Recoger datos sobre personas con trastornos de inmunodeficiencia primaria.
Elegibilidad:
- Personas que tienen un PIDD.
Diseño:
- Se pueden agregar datos sin registro de identidad personal.
- Los datos se pueden agregar con la identidad mantenida separada. Estos datos estarán vinculados al registro mediante un número de código.
- Los datos para el registro incluyen:
- Historia familiar
- tratamiento de enfermedades
- Características de la enfermedad
- Historial médico
- Datos de laboratorio
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
El propósito de este protocolo es proporcionar un recurso para la investigación clínica y de laboratorio a través de la inscripción de pacientes con inmunodeficiencia conocida en un registro nacional, la Red de Inmunodeficiencia de EE. UU. (USIDNET). Los datos del registro ampliarán la base de conocimientos de los NIH y de la nación sobre los trastornos de inmunodeficiencia y las mutaciones genéticas que conducen a estos trastornos. Los registros adicionales de los protocolos NIH no solo aumentarán la comprensión de la base molecular de estos trastornos, sino que también servirán para documentar y rastrear la incidencia y progresión de las complicaciones.
Objetivos y fines específicos
El propósito de esta propuesta es crear un mecanismo para depositar datos NIH en USIDNET. El Registro de pacientes está diseñado para obtener datos longitudinales de un gran número de pacientes con enfermedades de inmunodeficiencia primaria y portadores genéticos de estos defectos con el fin de:
- Obtenga más información sobre las variaciones fenotípicas observadas en una gran cantidad de pacientes individuales con el mismo diagnóstico molecular raro.
- Determinar la historia natural de estos trastornos genéticos de la inmunidad y establecer correlaciones genotipo-fenotipo.
- Conozca los efectos de varios protocolos de tratamiento utilizados en estos pacientes a lo largo del tiempo, incluidos los efectos secundarios inesperados que pueden ser exclusivos de un grupo de diagnóstico en particular.
- Evaluar la calidad de vida utilizando herramientas estándar y correlacionarlas con el genotipo y el historial de tratamiento.
- Promover la investigación colaborativa entre los investigadores interesados mediante la identificación de un grupo más grande de posibles sujetos de investigación que el que estaría disponible en sus propias instituciones.
- Identificar pacientes con un diagnóstico específico para su potencial participación en ensayos clínicos multiinstitucionales diseñados para el diagnóstico o terapia de su enfermedad específica.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN
Se aceptarán para el registro personas de todas las edades, géneros y razas con un trastorno de inmunodeficiencia de los estudios del NIH. No se inscribirán voluntarios sanos.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN
Las personas con inmunodeficiencia asociada con la infección por VIH, la quimioterapia u otras terapias inmunosupresoras no serán aceptadas para el registro a menos que exista evidencia clara de que estas personas también tienen una enfermedad de inmunodeficiencia determinada genéticamente. También quedarán excluidas las personas adultas que no den su consentimiento informado.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
inmunodeficiencia
Se aceptarán para el registro personas de todas las edades, géneros y razas con un trastorno de inmunodeficiencia de los estudios del NIH.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Predominio
Periodo de tiempo: En marcha
|
El Registro proporcionará una estimación mínima de la prevalencia de cada trastorno en los EE. UU., un cuadro clínico completo de cada trastorno y un recurso para la investigación clínica y de laboratorio.
|
En marcha
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Elizabeth K Garabedian, R.N., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos de la coagulación de la sangre, hereditarios
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Trastornos de la coagulación de la sangre
- Leucopenia
- Trastornos de los leucocitos
- Linfopenia
- Síndromes de deficiencia inmunológica
- Enfermedades de inmunodeficiencia primaria
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
Otros números de identificación del estudio
- 130199
- 13-HG-0199
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .