Участие в регистре исследований иммунных заболеваний

Целью этого протокола является предоставление ресурса для клинических и лабораторных исследований путем включения пациентов с известным иммунодефицитом в национальный реестр, Сеть иммунодефицитов США (USIDNET). Данные реестра расширят базу знаний Национального института здравоохранения и страны об иммунодефицитных состояниях и генетических мутациях, которые приводят к этим расстройствам. Дополнительные зарегистрированные протоколы NIH не только улучшат понимание молекулярной основы этих заболеваний, но также будут служить для документирования и отслеживания частоты и прогрессирования осложнений.

Цели и конкретные задачи

Целью этого предложения является создание механизма для размещения данных NIH в USIDNET. Регистр пациентов предназначен для получения лонгитюдных данных о большом количестве пациентов с первичными иммунодефицитными заболеваниями и генетическими носителями этих дефектов с целью:

• Узнайте больше о фенотипических вариациях, наблюдаемых у большого числа пациентов с одним и тем же редким молекулярным диагнозом.
• Определить естественное течение этих генетических нарушений иммунитета и установить генотип-фенотипические корреляции.
• Изучите эффекты различных протоколов лечения, используемых у этих пациентов с течением времени, включая неожиданные побочные эффекты, которые могут быть уникальными для конкретной диагностической группы.
• Оценить качество жизни с помощью стандартных инструментов и сопоставить их с генотипом и историей лечения.
• Содействовать совместным исследованиям среди заинтересованных исследователей путем определения более широкого круга потенциальных субъектов исследования, чем было бы доступно в их собственных учреждениях.
• Для выявления пациентов с конкретным диагнозом для потенциального участия в многоучрежденческих клинических испытаниях, предназначенных для диагностики или терапии или их конкретного заболевания.