Osallistuminen immuunihäiriöiden tutkimusrekisteriin
NIH:n osallistuminen USIDNET-rekisteriin
Tausta:
- Ihmisillä, joilla on primaarinen immuunikatosairauksia (PIDD), on heikko immuunijärjestelmä. Tämä tekee heidän kehonsa vaikeaksi taistella infektioita vastaan. Immune Deficiency Foundationilla on verkosto, joka kerää tietoja PIDD-potilaista. Sitä kutsutaan Yhdysvaltain immuunikatoverkostoksi. Se auttaa lääkäreitä ja tutkijoita ymmärtämään paremmin näitä häiriöitä. Tavoitteena on saada lääketieteellisiä tietoja kaikista näistä häiriöistä kärsivistä Yhdysvalloissa ja Kanadassa. Tiedot tallennetaan rekisteriin. Tutkijat voivat käyttää sitä tutkiakseen, ovatko nämä häiriöt lisääntymässä. He voivat myös oppia, kuinka häiriöt diagnosoidaan ja hoidetaan.
Tavoitteet:
- Kerää tietoa ihmisistä, joilla on primaarinen immuunipuutoshäiriö.
Kelpoisuus:
- Ihmiset, joilla on PIDD.
Design:
- Tietoja voidaan lisätä ilman henkilöllisyyttä.
- Tietoja voidaan lisätä erillään pidettävällä henkilöllisyydellä. Nämä tiedot yhdistetään rekisteriin koodinumerolla.
- Rekisterin tiedot sisältävät:
- Perhehistoria
- Taudin hoito
- Sairauden ominaisuudet
- Lääketieteellinen historia
- Laboratoriotiedot
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän protokollan tarkoituksena on tarjota resurssi kliiniseen ja laboratoriotutkimukseen rekisteröimällä tunnettuja immuunipuutospotilaita kansalliseen rekisteriin, USIDNET:iin. Rekisteritiedot laajentavat NIH:n ja maan tietopohjaa immuunikatohäiriöistä ja näihin sairauksiin johtavista geneettisistä mutaatioista. NIH-protokollien lisärekisteröijät eivät ainoastaan lisää näiden häiriöiden molekyyliperustan ymmärtämistä, vaan auttavat myös dokumentoimaan ja seuraamaan komplikaatioiden ilmaantuvuutta ja etenemistä.
Tavoitteet ja erityistavoitteet
Tämän ehdotuksen tarkoituksena on luoda mekanismi NIH-tietojen tallentamiseksi USIDNETiin. Potilasrekisteri on suunniteltu hankkimaan pitkittäistietoa suuresta määrästä potilaita, joilla on primaarisia immuunipuutossairauksia ja näiden vaurioiden geneettisiä kantajia, jotta:
- Lue lisää fenotyyppisistä vaihteluista, joita havaitaan suurella määrällä yksittäisiä potilaita, joilla on sama harvinainen molekyylidiagnoosi.
- Määritä näiden immuniteetin geneettisten häiriöiden luonnollinen historia ja määritä genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot.
- Opi näillä potilailla käytettyjen erilaisten hoitokäytäntöjen vaikutukset ajan mittaan, mukaan lukien odottamattomat sivuvaikutukset, jotka voivat olla ainutlaatuisia tietylle diagnostiselle ryhmälle.
- Arvioida elämänlaatua standardityökaluilla ja korreloida ne genotyypin ja hoitohistorian kanssa.
- Edistää tutkimusyhteistyötä kiinnostuneiden tutkijoiden keskuudessa tunnistamalla suurempi joukko potentiaalisia tutkimuskohteita kuin heidän omissa laitoksissaan
- Tunnistaa potilaat, joilla on erityinen diagnoosi, jotta he voivat osallistua moniin instituutioisiin kliinisiin tutkimuksiin, jotka on suunniteltu diagnosointiin tai hoitoon tai heidän sairauteensa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT
Rekisteröintiin hyväksytään kaiken ikäiset, sukupuolet ja rodut, joilla on immuunikatohäiriö NIH-tutkimuksista. Terveitä vapaaehtoisia ei oteta mukaan.
POISTAMISKRITEERIT
Henkilöitä, joilla on HIV-infektioon, kemoterapiaan tai muihin immunosuppressiivisiin hoitoihin liittyvä immuunipuutos, ei hyväksytä rekisteröitäväksi, ellei ole selvää näyttöä siitä, että myös näillä henkilöillä on geneettisesti määrätty immuunipuutosairaus. Myös aikuiset henkilöt, jotka eivät anna tietoista suostumusta, suljetaan pois.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
immuunipuutos
Ilmoittautumaan hyväksytään kaiken ikäiset, sukupuolet ja rodut, joilla on immuunikatohäiriö NIH-tutkimuksissa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yleisyys
Aikaikkuna: Jatkuva
|
Rekisteri tarjoaa vähimmäisarvion kunkin sairauden esiintyvyydestä Yhdysvalloissa, kattavan kliinisen kuvan kustakin häiriöstä ja resurssin kliinistä ja laboratoriotutkimusta varten.
|
Jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Elizabeth K Garabedian, R.N., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Immuunijärjestelmän sairaudet
- Hematologiset sairaudet
- Veren hyytymishäiriöt, perinnölliset
- Hemorragiset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Veren hyytymishäiriöt
- Leukopenia
- Leukosyyttihäiriöt
- Lymfopenia
- Immunologiset puutosoireyhtymät
- Primaariset immuunipuutostaudit
- Wiskott-Aldrichin oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- 130199
- 13-HG-0199
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .