Uczestnictwo w Rejestrze Badań nad Zaburzeniami Odpornościowymi

Celem tego protokołu jest zapewnienie zasobów do badań klinicznych i laboratoryjnych poprzez rejestrację pacjentów ze stwierdzonym niedoborem odporności do krajowego rejestru USIDNET (US Immunodeficiency Network). Dane z rejestru poszerzą bazę wiedzy NIH i narodu na temat zaburzeń związanych z niedoborem odporności i mutacji genetycznych, które prowadzą do tych zaburzeń. Dodatkowi rejestrujący z protokołów NIH nie tylko zwiększą zrozumienie molekularnych podstaw tych zaburzeń, ale także posłużą do dokumentowania i śledzenia częstości występowania i postępu powikłań.

Cele i cele szczegółowe

Celem tej propozycji jest stworzenie mechanizmu deponowania danych PZH w USIDNET. Rejestr pacjentów ma na celu pozyskanie danych podłużnych o dużej liczbie pacjentów z pierwotnymi niedoborami odporności oraz genetycznych nosicieli tych defektów w celu:

• Dowiedz się więcej o zmienności fenotypowej obserwowanej u dużej liczby indywidualnych pacjentów z tą samą rzadką diagnozą molekularną.
• Określ historię naturalną tych genetycznych zaburzeń odporności i ustal korelacje genotyp-fenotyp.
• Poznaj skutki różnych protokołów leczenia stosowanych u tych pacjentów w czasie, w tym nieoczekiwane działania niepożądane, które mogą być unikalne dla określonej grupy diagnostycznej.
• Aby ocenić jakość życia za pomocą standardowych narzędzi i skorelować je z genotypem i historią leczenia.
• Promowanie wspólnych badań wśród zainteresowanych badaczy poprzez identyfikowanie większej puli potencjalnych tematów badawczych niż byłoby to możliwe w ich własnych instytucjach
• Identyfikacja pacjentów z konkretną diagnozą do potencjalnego udziału w wieloinstytucjonalnych badaniach klinicznych mających na celu diagnozę lub terapię lub ich specyficzną chorobę.