Partecipazione a un registro di ricerca per i disturbi immunitari

Lo scopo di questo protocollo è quello di fornire una risorsa per la ricerca clinica e di laboratorio attraverso l'iscrizione di pazienti con immunodeficienza nota in un registro nazionale, l'US Immunodeficiency Network (USIDNET). I dati del registro amplieranno la base di conoscenza degli NIH e della nazione sui disturbi da immunodeficienza e sulle mutazioni genetiche che portano a questi disturbi. Ulteriori dichiaranti dai protocolli NIH non solo aumenteranno la comprensione delle basi molecolari di questi disturbi, ma serviranno anche a documentare e monitorare l'incidenza e la progressione delle complicanze.

Obiettivi e scopi specifici

Lo scopo di questa proposta è quello di creare un meccanismo per depositare i dati NIH in USIDNET. Il Registro dei pazienti è progettato per ottenere dati longitudinali su un numero elevato di pazienti con malattie da immunodeficienza primaria e portatori genetici di tali difetti al fine di:

• Ulteriori informazioni sulle variazioni fenotipiche osservate in un gran numero di singoli pazienti con la stessa rara diagnosi molecolare.
• Determinare la storia naturale di questi disturbi genetici dell'immunità e stabilire correlazioni genotipo-fenotipo.
• Scopri gli effetti dei vari protocolli di trattamento utilizzati in questi pazienti nel tempo, inclusi gli effetti collaterali imprevisti che possono essere unici per un particolare gruppo diagnostico.
• Valutare la qualità della vita utilizzando strumenti standard e correlarli con il genotipo e la storia del trattamento.
• Promuovere la ricerca collaborativa tra i ricercatori interessati identificando un pool più ampio di potenziali soggetti di ricerca rispetto a quelli disponibili presso le proprie istituzioni
• Identificare i pazienti con una diagnosi specifica per la potenziale partecipazione a studi clinici multi-istituzionali progettati per la diagnosi o la terapia o la loro malattia specifica.