Deltakelse i et forskningsregister for immunforstyrrelser

Formålet med denne protokollen er å gi en ressurs for klinisk forskning og laboratorieforskning gjennom registrering av kjente immunsviktpasienter i et nasjonalt register, US Immunodeficiency Network (USIDNET). Registerdataene vil utvide NIHs og landets kunnskapsbase om immunsviktforstyrrelser og genetiske mutasjoner som fører til disse lidelsene. Ytterligere registranter fra NIH-protokoller vil ikke bare øke forståelsen av det molekylære grunnlaget for disse lidelsene, men vil også tjene til å dokumentere og spore forekomsten og progresjonen av komplikasjoner.

Mål og spesifikke mål

Formålet med dette forslaget er å lage en mekanisme for å deponere NIH-data til USIDNET. Pasientregisteret er designet for å innhente longitudinelle data om et stort antall pasienter med primære immunsviktsykdommer, og genetiske bærere av disse defektene for å:

• Lær mer om de fenotypiske variasjonene som sees hos et stort antall individuelle pasienter med samme sjeldne molekylære diagnose.
• Bestem den naturlige historien til disse genetiske forstyrrelsene i immunitet og etablere genotype-fenotype-korrelasjoner.
• Lær effektene av ulike behandlingsprotokoller brukt hos disse pasientene over tid, inkludert uventede bivirkninger som kan være unike for en bestemt diagnostisk gruppe.
• Å evaluere livskvalitet ved bruk av standardverktøy og korrelere disse med genotype og behandlingshistorie.
• Å fremme forskningssamarbeid blant interesserte etterforskere ved å identifisere en større pool av potensielle forskningsemner enn det som ville være tilgjengelig ved deres egne institusjoner
• Å identifisere pasienter med en spesifikk diagnose for potensiell deltakelse i multi-institusjonelle kliniske studier designet for diagnose eller terapi eller deres spesifikke sykdom.