ニューロンセロイドリポフスチン症および関連する睡眠異常
2016年7月25日 更新者：Lenora Lehwald、Nationwide Children's Hospital
バッテン病でも知られる神経性セロイド リポフスチン症 (NCL) は、子供の最も一般的な神経変性疾患です。
家族は、患者が睡眠障害を持っていると報告することがよくあります。
これは、NCL と診断された個人が経験する睡眠パターンと睡眠障害をよりよく理解するために、家族が記入するアンケートです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
神経性セロイド リポフスチン症 (NCL) は、発作、失明、運動失調、ミオクローニア、および認知機能の喪失を特徴とする、子供に最もよくみられる神経変性疾患です。
同時発生する遺伝子異常で識別された 12 の臨床型があります。
診断は、ほとんどの場合、遺伝子検査が皮膚生検に取って代わっていますが、遺伝子検査と皮膚生検の結果によって決定されます。
NCL 患者に睡眠障害が存在することが多数の研究で確認されていますが、これらの症例は 10 年以上前に記録されています。
調査官は、このグループの患者における睡眠障害の有病率を調査したいと考えています。
治験責任医師は、患者の睡眠に関する情報を記入して提供するために、患者の家族に子供の睡眠習慣に関するアンケート (CSHQ) を配布します。
検証済みの睡眠アンケートに加えて、NCLの種類、失明の有無、発作の有無、睡眠障害の治療を試みた介入を特定するために、別の人口統計学的アンケートが家族に提供されます。
研究の最後の質問は、むずむず脚症候群の症状の有無を尋ねることです.
研究の種類
観察的
入学 (実際)
57
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、アメリカ、43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-生検または遺伝子検査による神経セロイドリポフスチン症の既知の診断を受けた患者
説明
包含基準:
- DNAまたは電子顕微鏡研究による神経セロイドリポフスチン症（NCL）の既知の診断を受けた患者 研究を完了する家族は、子供の睡眠習慣アンケート（CSHQ）および人口統計学的質問を読んで理解できなければなりません
除外基準:
- NCL の診断が確認されていない患者 研究を完了した家族 質問票を読んで理解することができない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
|
神経性セロイドリポフスチン症患者
患者の睡眠習慣に関する情報を提供する NCL 患者の介護者
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
睡眠障害
時間枠：一年
|
Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) を使用して Neuronal Ceroid Lipofuscinosis の子供の睡眠障害の存在を特定し、8 つのサブスケールを使用して特定の困難な領域をさらに特定します
|
一年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
てんかん発症
時間枠：一年
|
てんかんの病歴と睡眠障害の発症を関連付ける
|
一年
|
|
失明
時間枠：一年
|
睡眠障害の発症と視力喪失を関連付ける
|
一年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Lenora M Lehwald, MD、Nationwide Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Owens JA, Spirito A, McGuinn M. The Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ): psychometric properties of a survey instrument for school-aged children. Sleep. 2000 Dec 15;23(8):1043-51.
- Lehwald LM, Pappa R, Steward S, de Los Reyes E. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and Associated Sleep Abnormalities. Pediatr Neurol. 2016 Jun;59:30-5. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.02.009. Epub 2016 Mar 3.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2013年7月1日
一次修了 (実際)
2016年7月1日
研究の完了 (実際)
2016年7月1日
試験登録日
最初に提出
2013年9月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年10月17日
最初の投稿 (見積もり)
2013年10月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年7月26日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年7月25日
最終確認日
2016年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB13-00376
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。