Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Neuronální ceroidní lipofuscinóza a související spánkové abnormality

25. července 2016 aktualizováno: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL), známá také u Battenovy choroby, je nejčastější neurodegenerativní poruchou u dětí. Rodiny často uvádějí, že pacient má poruchy spánku. Toto je dotazník, který má rodina vyplnit, aby lépe porozuměla spánkovým vzorcům a potížím se spánkem, které zažívají jedinci, u kterých byla diagnostikována NCL.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Neuronální ceroidní lipofuscinóza (NCL) je nejčastější neurodegenerativní porucha u dětí charakterizovaná záchvaty, slepotou, ataxií, myoklonií a ztrátou kognice. Existuje 12 klinických typů identifikovaných se souběžnou genetickou abnormalitou. Diagnóza je určena testem genů a nálezy kožní biopsie, ačkoli genetické testování ve většině případů nahradilo kožní biopsii. Řada studií potvrdila přítomnost poruchy spánku u pacientů s NCL, ale tyto případy byly zdokumentovány před více než deseti lety. Vyšetřovatelé by chtěli studovat prevalenci poruch spánku u této skupiny pacientů. Vyšetřovatelé rozešlou Dotazník dětských spánkových návyků (CSHQ) rodině pacienta, aby doplnili a poskytli informace týkající se spánku pacienta. Kromě validovaného spánkového dotazníku bude rodině poskytnut samostatný demografický dotazník k identifikaci typu NCL, přítomnosti nebo nepřítomnosti slepoty, přítomnosti nebo nepřítomnosti záchvatů, intervencí zkoušených k léčbě poruch spánku. Poslední otázky studie se týkají přítomnosti nebo nepřítomnosti symptomů syndromu neklidných nohou.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

57

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient se známou diagnózou neuronální ceroidní lipofuscinózy biopsií nebo genetickým vyšetřením

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacient se známou diagnózou neuronální ceroidní lipofuscinózy (NCL) na základě studií DNA nebo elektronové mikroskopie Člen rodiny, který dokončí studii, musí být schopen přečíst a porozumět dotazníku o dětských spánkových návycích (CSHQ) a demografickým otázkám

Kritéria vyloučení:

  • pacient bez potvrzené diagnózy NCL Člen rodiny, který dokončil studii, není schopen číst a porozumět dotazníkům

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s neuronální ceroidní lipofuscinózou
Pečovatel o pacienta s NCL poskytne informace týkající se spánkových návyků pacienta

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Poruchy spánku
Časové okno: jeden rok
Identifikujte přítomnost poruch spánku u dětí s neuronální ceroidní lipofuscinózou pomocí dotazníku Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) a pomocí 8 subškál dále identifikujte konkrétní oblasti obtíží
jeden rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nástup epilepsie
Časové okno: jeden rok
Korelujte nástup potíží se spánkem s anamnézou epilepsie
jeden rok
Slepota
Časové okno: jeden rok
Korelujte nástup potíží se spánkem se ztrátou zraku
jeden rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Nationwide Children's Hospital

Spolupracovníci

Massachusetts General Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. července 2013

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. července 2016

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. července 2016

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. září 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. října 2013

První zveřejněno (ODHAD)

22. října 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

26. července 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. července 2016

Naposledy ověřeno

1. července 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB13-00376

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Neuronální ceroidní lipofuscinóza

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Macedonia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit