Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi ja siihen liittyvät unihäiriöt

maanantai 25. heinäkuuta 2016 päivittänyt: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL), joka tunnetaan myös Battenin taudissa, on yleisin lasten hermostoa rappeuttava sairaus. Perheet kertovat usein, että potilaalla on unihäiriöitä. Tämä on kyselylomake, joka perheen on täytettävä ymmärtääkseen paremmin NCL-diagnoosin saaneiden henkilöiden unihäiriöitä ja unihäiriöitä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL) on yleisin lasten hermostoa rappeuttava sairaus, jolle ovat ominaisia ​​kohtaukset, sokeus, ataksia, myoklonia ja kognition menetys. On olemassa 12 kliinistä tyyppiä, joilla on samanaikainen geneettinen poikkeavuus. Diagnoosi määräytyy geenitestauksen ja ihobiopsialöydösten perusteella, vaikka geneettinen testaus on useimmissa tapauksissa syrjäyttänyt ihobiopsian. Lukuisat tutkimukset ovat vahvistaneet unihäiriön esiintymisen NCL-potilailla, mutta nämä tapaukset dokumentoitiin yli kymmenen vuotta sitten. Tutkijat haluaisivat selvittää unihäiriöiden esiintyvyyttä tässä potilasryhmässä. Tutkijat jakavat potilaan perheelle Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) -kyselyn, joka täyttää ja antaa tietoja potilaan unesta. Validoidun unikyselylomakkeen lisäksi perheelle lähetetään erillinen demografinen kyselylomake NCL:n tyypin, sokeuden esiintymisen tai puuttumisen, kohtausten esiintymisen tai puuttumisen sekä unihäiriöiden hoitoon yritettyjen interventioiden tunnistamiseksi. Tutkimuksen viimeiset kysymykset ovat levottomat jalat -oireyhtymän oireiden olemassaolo tai puuttuminen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

57

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • AIKUINEN
  • OLDER_ADULT
  • LAPSI

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilas, jolla on diagnosoitu neuronaalinen seroidilipofuskinoosi biopsialla tai geneettisellä testillä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • potilas, jolla on DNA- tai elektronimikroskopiatutkimuksilla diagnosoitu neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL). Tutkimuksen suorittavan perheenjäsenen on kyettävä lukemaan ja ymmärtämään lasten unitapakyselyitä (CSHQ) ja demografisia kysymyksiä

Poissulkemiskriteerit:

  • potilas, jolla ei ole vahvistettua NCL-diagnoosia, tutkimuksen suorittava perheenjäsen ei pysty lukemaan ja ymmärtämään kyselylomakkeita

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Neuronaaliset seroidilipofuskinoosipotilaat
NCL-potilaan hoitaja antaa tietoa potilaan nukkumistottumuksista

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Unihäiriö
Aikaikkuna: yksi vuosi
Tunnista unihäiriöiden esiintyminen lapsilla, joilla on neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, käyttämällä Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) -kyselylomaketta ja käyttämällä 8 alaasteikkoa, tunnistamalla erityisiä vaikeusalueita
yksi vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Epilepsian puhkeaminen
Aikaikkuna: yksi vuosi
Korreloi univaikeuksien alkamista aiemman epilepsian kanssa
yksi vuosi
Sokeus
Aikaikkuna: yksi vuosi
Korreloi univaikeuksien alkaminen näön menettämiseen
yksi vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Nationwide Children's Hospital

Yhteistyökumppanit

Massachusetts General Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. heinäkuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Perjantai 1. heinäkuuta 2016

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Perjantai 1. heinäkuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 25. syyskuuta 2013

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 17. lokakuuta 2013

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Tiistai 22. lokakuuta 2013

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)

Tiistai 26. heinäkuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 25. heinäkuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. heinäkuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • IRB13-00376

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Mongolia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa