神经元蜡样脂褐素沉积症和相关的睡眠异常

神经元蜡样脂褐质沉积症 (NCL) 是儿童中最常见的神经退行性疾病，其特征是癫痫发作、失明、共济失调、肌阵挛和认知丧失。 有 12 种临床类型被确定为并发遗传异常。 尽管在大多数情况下基因检测已取代皮肤活检，但诊断仍需通过基因检测和皮肤活检结果来确定。 大量研究已证实 NCL 患者存在睡眠障碍，但这些病例在十多年前就有记载。 研究人员想研究这组患者睡眠障碍的患病率。 研究人员将向患者家属分发一份儿童睡眠习惯问卷 (CSHQ)，以完成并提供有关患者睡眠的信息。 除了经过验证的睡眠问卷外，还将向家庭提供一份单独的人口统计问卷，以确定 NCL 的类型、是否失明、是否存在癫痫发作、试图治疗睡眠障碍的干预措施。 该研究的最后一个问题是询问是否存在不宁腿综合症症状。