Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Neuronale Ceroid Lipofuscinose en bijbehorende slaapafwijkingen

25 juli 2016 bijgewerkt door: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL), ook wel bekend als de ziekte van Batten, is de meest voorkomende neurodegeneratieve aandoening bij kinderen. Families melden vaak dat de patiënt een slaapstoornis heeft. Dit is een vragenlijst die door de familie moet worden ingevuld om een ​​beter inzicht te krijgen in het slaappatroon en de slaapproblemen die worden ervaren door personen bij wie de diagnose NCL is gesteld.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Neuronale Ceroid Lipofuscinose (NCL) is de meest voorkomende neurodegeneratieve aandoening bij kinderen die wordt gekenmerkt door epileptische aanvallen, blindheid, ataxie, myoclonie en verlies van cognitie. Er zijn 12 klinische typen geïdentificeerd met een gelijktijdige genetische afwijking. De diagnose wordt bepaald door gentesten en bevindingen van huidbiopten, hoewel genetische testen in de meeste gevallen huidbiopsie hebben verdrongen. Talrijke onderzoeken hebben de aanwezigheid van slaapstoornissen bij patiënten met NCL bevestigd, maar deze gevallen zijn meer dan tien jaar geleden gedocumenteerd. De onderzoekers willen de prevalentie van slaapstoornissen bij deze patiëntengroep onderzoeken. De onderzoekers zullen een Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) uitdelen aan de familie van de patiënt om informatie over de slaap van de patiënt in te vullen en te verstrekken. Naast de gevalideerde slaapvragenlijst zal een aparte demografische vragenlijst aan de familie worden gegeven om het type NCL, aan- of afwezigheid van blindheid, aan- of afwezigheid van epileptische aanvallen, interventies die geprobeerd zijn slaapstoornissen te behandelen, te identificeren. De laatste vragen van het onderzoek vragen naar de aan- of afwezigheid van symptomen van het Restless Leg Syndrome.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

57

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Verenigde Staten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënt met een bekende diagnose van neuronale ceroïde lipofuscinose door biopsie of genetische tests

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • patiënt met een bekende diagnose van neuronale ceroïde lipofuscinose (NCL) door DNA- of elektronenmicroscopieonderzoeken Familielid dat het onderzoek voltooit, moet de Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) en demografische vragen kunnen lezen en begrijpen

Uitsluitingscriteria:

  • patiënt zonder een bevestigde diagnose van NCL Familielid dat het onderzoek voltooit, kan de vragenlijsten niet lezen en begrijpen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met neuronale ceroid-lipofuscinose
Verzorger van patiënt met NCL om informatie te verstrekken over de slaapgewoonten van de patiënt

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Slaap stoornis
Tijdsspanne: een jaar
Identificeer de aanwezigheid van slaapstoornissen bij kinderen met Neuronale Ceroid Lipofuscinose met behulp van de Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) en gebruik de 8 subschalen om specifieke probleemgebieden verder te identificeren
een jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Begin van epilepsie
Tijdsspanne: een jaar
Correleer het begin van slaapproblemen met de geschiedenis van epilepsie
een jaar
Blindheid
Tijdsspanne: een jaar
Breng het begin van slaapproblemen in verband met verlies van gezichtsvermogen
een jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Medewerkers

Massachusetts General Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2013

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 juli 2016

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 juli 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 september 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 oktober 2013

Eerst geplaatst (SCHATTING)

22 oktober 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

26 juli 2016

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

25 juli 2016

Laatst geverifieerd

1 juli 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • IRB13-00376

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren