Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Neuronal ceroid lipofuscinose og associerede søvnabnormiteter

25. juli 2016 opdateret af: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), også kendt ved Battens sygdom, er den mest almindelige neurodegenerative lidelse hos børn. Familier rapporterer ofte, at patienten har en søvnforstyrrelse. Dette er et spørgeskema, der skal udfyldes af familien for bedre at forstå søvnmønsteret og søvnbesværene, som personer, der er blevet diagnosticeret med NCL, oplever.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) er den mest almindelige neurodegenerative lidelse hos børn karakteriseret ved kramper, blindhed, ataksi, myokloni og tab af kognition. Der er 12 kliniske typer identificeret med en samtidig genetisk abnormitet. Diagnosen bestemmes af gentest og hudbiopsifund, selvom genetisk testning har fortrængt hudbiopsi i de fleste tilfælde. Talrige undersøgelser har bekræftet tilstedeværelsen af ​​søvnforstyrrelser hos patienter med NCL, men disse tilfælde blev dokumenteret for over et årti siden. Efterforskerne vil gerne undersøge forekomsten af ​​søvnforstyrrelser hos denne gruppe patienter. Efterforskerne vil distribuere et børns søvnvaner spørgeskema (CSHQ) til familien til patienten for at udfylde og give en information om patientens søvn. Ud over det validerede søvnspørgeskema vil der blive givet et separat demografisk spørgeskema til familien for at identificere typen af ​​NCL, tilstedeværelse eller fravær af blindhed, tilstedeværelse eller fravær af anfald, interventioner forsøgt at behandle søvnforstyrrelser. De sidste spørgsmål i undersøgelsen beder om tilstedeværelsen eller fraværet af Restless Leg Syndrome-symptomer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

57

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient med en kendt diagnose af neuronal ceroid lipofuscinose ved biopsi eller genetisk testning

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patient med en kendt diagnose af neuronal ceroid lipofuscinose (NCL) ved DNA- eller elektronmikroskopi-undersøgelser Familiemedlem, der gennemfører undersøgelsen, skal kunne læse og forstå børns søvnvaner-spørgeskema (CSHQ) og demografiske spørgsmål

Ekskluderingskriterier:

  • patient uden en bekræftet diagnose af NCL Familiemedlem, der fuldfører undersøgelsen, er ude af stand til at læse og forstå spørgeskemaerne

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Neuronal ceroid lipofuscinose patienter
Omsorgsperson for patient med NCL for at give information om patientens søvnvaner

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Søvnforstyrrelser
Tidsramme: et år
Identificer tilstedeværelsen af ​​søvnforstyrrelser hos børn med neuronal ceroid lipofuscinose ved hjælp af Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) og ved hjælp af de 8 underskalaer identificerer yderligere specifikke vanskelighedsområder
et år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Epilepsi begyndende
Tidsramme: et år
Korrelér begyndende søvnbesvær med epilepsihistorie
et år
Blindhed
Tidsramme: et år
Korrelér begyndende søvnbesvær med synstab
et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Massachusetts General Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2013

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. juli 2016

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. juli 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. september 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. oktober 2013

Først opslået (SKØN)

22. oktober 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

26. juli 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

25. juli 2016

Sidst verificeret

1. juli 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB13-00376

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neuronal ceroid lipofuscinose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Israel

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner