Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Neuronális ceroid lipofuscinosis és a kapcsolódó alvási rendellenességek

2016. július 25. frissítette: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
A Batten-kórban is ismert neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) a gyermekek leggyakoribb neurodegeneratív rendellenessége. A családok gyakran beszámolnak arról, hogy a betegnek alvászavarai vannak. Ezt a kérdőívet a családnak kell kitöltenie annak érdekében, hogy jobban megértse az alvási szokásokat és az alvászavarokat, amelyeket az NCL-vel diagnosztizált egyének tapasztalnak.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A neuronális ceroid lipofuscinosis (NCL) a leggyakoribb neurodegeneratív rendellenesség gyermekeknél, amelyet görcsrohamok, vakság, ataxia, myoclonia és a kognitív képesség elvesztése jellemeznek. 12 klinikai típust azonosítanak egyidejű genetikai rendellenességgel. A diagnózist génteszt és bőrbiopsziás leletek határozzák meg, bár a genetikai vizsgálatok a legtöbb esetben kiszorították a bőrbiopsziát. Számos tanulmány megerősítette az alvászavar jelenlétét NCL-ben szenvedő betegeknél, de ezeket az eseteket több mint egy évtizede dokumentálták. A kutatók az alvászavarok prevalenciáját szeretnék tanulmányozni ebben a betegcsoportban. A vizsgálók egy Gyermek alvási szokásokról szóló kérdőívet (CSHQ) osztanak ki a beteg családjának, hogy kitöltsék és tájékoztatást nyújtsanak a páciens alvásáról. A validált alvási kérdőíven kívül külön demográfiai kérdőívet is kap a család az NCL típusának, a vakság meglétének vagy hiányának, a görcsrohamok meglétének vagy hiányának, az alvászavar kezelésére próbált beavatkozások azonosítására. A tanulmány utolsó kérdései a nyugtalan láb szindróma tüneteinek meglétére vagy hiányára vonatkoznak.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

57

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • FELNŐTT
  • OLDER_ADULT
  • GYERMEK

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Neuronális ceroid lipofuscinosis ismert diagnózisa biopsziával vagy genetikai vizsgálattal

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Neuronális Ceroid Lipofuscinosis (NCL) ismert diagnózisa DNS- vagy elektronmikroszkópos vizsgálatok alapján. A vizsgálatot befejező családtagnak el kell tudnia olvasni és megértenie kell a Gyermek alvási szokásairól szóló kérdőívet (CSHQ) és a demográfiai kérdéseket.

Kizárási kritériumok:

  • a megerősített NCL diagnózis nélküli beteg, aki a vizsgálatot befejezte, a családtag nem tudja elolvasni és megérteni a kérdőíveket

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Neuronális ceroid lipofuscinosisos betegek
Az NCL-ben szenvedő beteg gondozója, hogy tájékoztatást nyújtson a páciens alvási szokásairól

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Alvászavar
Időkeret: egy év
Azonosítsa az alvászavar jelenlétét neuronális ceroid lipofuscinosisban szenvedő gyermekeknél a Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) segítségével, és a 8 alskála segítségével határozza meg a nehézségi területeket.
egy év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Epilepszia kezdete
Időkeret: egy év
Korrelálja az alvási nehézségek megjelenését a kórtörténetben szereplő epilepsziával
egy év
Vakság
Időkeret: egy év
Korrelálja az alvási nehézségek megjelenését a látásvesztéssel
egy év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Nationwide Children's Hospital

Együttműködők

Massachusetts General Hospital

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. július 1.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2016. július 1.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2016. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2013. szeptember 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2013. október 17.

Első közzététel (BECSLÉS)

2013. október 22.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)

2016. július 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. július 25.

Utolsó ellenőrzés

2016. július 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • IRB13-00376

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Neuronális ceroid lipofuscinosis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Mozambique

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel