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Lipofuscinose Ceróide Neuronal e Anormalidades do Sono Associadas

25 de julho de 2016 atualizado por: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
A lipofuscinose ceróide neuronal (NCL), também conhecida como doença de Batten, é o distúrbio neurodegenerativo mais comum em crianças. As famílias costumam relatar que o paciente tem um distúrbio do sono. Trata-se de um questionário a ser respondido pela família para melhor compreensão do padrão de sono e das dificuldades de sono vivenciadas por indivíduos com diagnóstico de LCN.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Descrição detalhada

A lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) é a doença neurodegenerativa mais comum em crianças caracterizada por convulsões, cegueira, ataxia, mioclonia e perda de cognição. Existem 12 tipos clínicos identificados com uma anormalidade genética concomitante. O diagnóstico é determinado por testes genéticos e achados de biópsia de pele, embora o teste genético tenha suplantado a biópsia de pele na maioria dos casos. Numerosos estudos confirmaram a presença de distúrbios do sono em pacientes com NCL, mas esses casos foram documentados há mais de uma década. Os investigadores gostariam de estudar a prevalência de distúrbios do sono neste grupo de pacientes. Os investigadores irão distribuir um Questionário de Hábitos de Sono Infantil (CSHQ) para a família do paciente para preencher e fornecer informações sobre o sono do paciente. Além do questionário de sono validado, um questionário demográfico separado será dado à família para identificar o tipo de NCL, presença ou ausência de cegueira, presença ou ausência de convulsões, intervenções tentadas para tratar distúrbios do sono. As últimas perguntas do estudo são sobre a presença ou ausência dos sintomas da Síndrome das Pernas Inquietas.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

57

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • ADULTO
  • OLDER_ADULT
  • CRIANÇA

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Paciente com diagnóstico conhecido de lipofuscinose ceróide neuronal por biópsia ou teste genético

Descrição

Critério de inclusão:

  • paciente com diagnóstico conhecido de lipofuscinose ceróide neuronal (NCL) por estudos de DNA ou microscopia eletrônica O membro da família que conclui o estudo deve ser capaz de ler e entender o Questionário de Hábitos de Sono das Crianças (CSHQ) e as perguntas demográficas

Critério de exclusão:

  • paciente sem diagnóstico confirmado de LNC Familiar que completou o estudo não consegue ler e compreender os questionários

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Pacientes com lipofuscinose ceróide neuronal
Cuidador de paciente com NCL para fornecer informações sobre os hábitos de sono do paciente

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Distúrbios de sono
Prazo: um ano
Identificar a presença de distúrbios do sono em crianças com Lipofuscinose Ceróide Neuronal usando o Questionário de Hábitos de Sono para Crianças (CSHQ) e usando as 8 subescalas identificar áreas específicas de dificuldade
um ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Início da epilepsia
Prazo: um ano
Correlacionar o início das dificuldades de sono com a história de epilepsia
um ano
Cegueira
Prazo: um ano
Correlacione o início das dificuldades de sono com a perda da visão
um ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Nationwide Children's Hospital

Colaboradores

Massachusetts General Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de julho de 2013

Conclusão Primária (REAL)

1 de julho de 2016

Conclusão do estudo (REAL)

1 de julho de 2016

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de setembro de 2013

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

17 de outubro de 2013

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

22 de outubro de 2013

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)

26 de julho de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

25 de julho de 2016

Última verificação

1 de julho de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • IRB13-00376

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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