Nevronal ceroid lipofuscinose og assosierte søvnabnormiteter
25. juli 2016 oppdatert av: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) også kjent ved Battens sykdom er den vanligste nevrodegenerative lidelsen hos barn.
Familier rapporterer ofte at pasienten har en søvnforstyrrelse.
Dette er et spørreskjema som skal fylles ut av familien for bedre å forstå søvnmønsteret og søvnvanskene som oppleves av personer som har blitt diagnostisert med NCL.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) er den vanligste nevrodegenerative lidelsen hos barn preget av anfall, blindhet, ataksi, myokloni og tap av kognisjon.
Det er 12 kliniske typer identifisert med en samtidig genetisk abnormitet.
Diagnosen bestemmes av gentesting og hudbiopsifunn, selv om genetisk testing har erstattet hudbiopsi i de fleste tilfeller.
Tallrike studier har bekreftet tilstedeværelsen av søvnforstyrrelser hos pasienter med NCL, men disse tilfellene ble dokumentert for over et tiår siden.
Etterforskerne ønsker å studere forekomsten av søvnforstyrrelser hos denne pasientgruppen.
Etterforskerne vil distribuere et spørreskjema for barns søvnvaner (CSHQ) til familien til pasienten for å fylle ut og gi informasjon om pasientens søvn.
I tillegg til det validerte søvnskjemaet vil et eget demografisk spørreskjema bli gitt til familien for å identifisere type NCL, tilstedeværelse eller fravær av blindhet, tilstedeværelse eller fravær av anfall, intervensjoner forsøkt å behandle søvnforstyrrelser.
De siste spørsmålene i studien spør etter tilstedeværelse eller fravær av Restless Leg Syndrome-symptomer.
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Faktiske)
57
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Forente stater, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Nei
Kjønn som er kvalifisert for studier
Alle
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Pasient med en kjent diagnose av neuronal ceroid lipofuscinose ved biopsi eller genetisk testing
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- pasient med en kjent diagnose av neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) ved DNA- eller elektronmikroskopistudier Familiemedlem som fullfører studien må kunne lese og forstå barnespørreskjemaet om søvnvaner (CSHQ) og demografiske spørsmål
Ekskluderingskriterier:
- pasient uten bekreftet diagnose av NCL Familiemedlem som fullfører studien er ikke i stand til å lese og forstå spørreskjemaene
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Nevronal ceroid lipofuscinosis pasienter
Omsorgsperson for pasient med NCL for å gi informasjon om pasientens søvnvaner
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Søvnforstyrrelser
Tidsramme: ett år
|
Identifiser tilstedeværelsen av søvnforstyrrelser hos barn med neuronal ceroid lipofuscinose ved å bruke Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) og ved å bruke de 8 underskalaene identifisere spesifikke vanskelighetsområder ytterligere
|
ett år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Epilepsi debut
Tidsramme: ett år
|
Korreler begynnelsen av søvnvansker med epilepsihistorie
|
ett år
|
|
Blindhet
Tidsramme: ett år
|
Korreler utbruddet av søvnvansker med tap av syn
|
ett år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.
Generelle publikasjoner
- Owens JA, Spirito A, McGuinn M. The Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ): psychometric properties of a survey instrument for school-aged children. Sleep. 2000 Dec 15;23(8):1043-51.
- Lehwald LM, Pappa R, Steward S, de Los Reyes E. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and Associated Sleep Abnormalities. Pediatr Neurol. 2016 Jun;59:30-5. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.02.009. Epub 2016 Mar 3.
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juli 2013
Primær fullføring (FAKTISKE)
1. juli 2016
Studiet fullført (FAKTISKE)
1. juli 2016
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
25. september 2013
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
17. oktober 2013
Først lagt ut (ANSLAG)
22. oktober 2013
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (ANSLAG)
26. juli 2016
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
25. juli 2016
Sist bekreftet
1. juli 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRB13-00376
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .