Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza i związane z nią zaburzenia snu

25 lipca 2016 zaktualizowane przez: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), znana również jako choroba Battena, jest najczęstszą chorobą neurodegeneracyjną u dzieci. Rodziny często zgłaszają, że pacjent ma zaburzenia snu. Jest to kwestionariusz do wypełnienia przez rodzinę, aby lepiej zrozumieć wzorzec snu i trudności ze snem doświadczane przez osoby, u których zdiagnozowano NCL.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) jest najczęstszą chorobą neurodegeneracyjną u dzieci, charakteryzującą się napadami padaczkowymi, ślepotą, ataksją, miokloniami i utratą funkcji poznawczych. Istnieje 12 typów klinicznych zidentyfikowanych ze współistniejącą nieprawidłowością genetyczną. Rozpoznanie ustala się na podstawie badań genetycznych i wyników biopsji skóry, chociaż badania genetyczne w większości przypadków wyparły biopsję skóry. Liczne badania potwierdziły występowanie zaburzeń snu u pacjentów z NCL, ale przypadki te zostały udokumentowane ponad dekadę temu. Badacze chcieliby zbadać częstość występowania zaburzeń snu w tej grupie pacjentów. Badacze przekażą rodzinie pacjenta kwestionariusz nawyków snu dzieci (CSHQ) w celu wypełnienia i dostarczenia informacji dotyczących snu pacjenta. Oprócz zatwierdzonego kwestionariusza snu rodzina otrzyma osobny kwestionariusz demograficzny w celu określenia rodzaju NCL, obecności lub braku ślepoty, obecności lub braku napadów padaczkowych, interwencji próbowanych w leczeniu zaburzeń snu. Ostatnie pytania badania dotyczą obecności lub braku objawów zespołu niespokojnych nóg.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

57

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent ze znaną diagnozą neuronalnej ceroidowej lipofuscynozy na podstawie biopsji lub badań genetycznych

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • pacjent ze znanym rozpoznaniem neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej (NCL) na podstawie badań DNA lub mikroskopii elektronowej Członek rodziny kończący badanie musi być w stanie przeczytać i zrozumieć kwestionariusz nawyków snu dzieci (CSHQ) i pytania demograficzne

Kryteria wyłączenia:

  • pacjent bez potwierdzonego rozpoznania NCL Członek rodziny kończący badanie nie jest w stanie przeczytać i zrozumieć kwestionariuszy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci z neuronalną lipofuscynozą ceroidową
Opiekun pacjenta z NCL w celu udzielenia informacji na temat nawyków snu pacjenta

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zaburzenia snu
Ramy czasowe: rok
Zidentyfikować obecność zaburzeń snu u dzieci z neuronal ceroid lipofuscynozy za pomocą Kwestionariusza Nawyków Snu Dziecięcego (CSHQ) i używając 8 podskal dalej zidentyfikować konkretne obszary trudności
rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Początek padaczki
Ramy czasowe: rok
Skoreluj początek trudności ze snem z historią padaczki
rok
Ślepota
Ramy czasowe: rok
Skoreluj początek trudności ze snem z utratą wzroku
rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nationwide Children's Hospital

Współpracownicy

Massachusetts General Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2013

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 lipca 2016

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 lipca 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 września 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 października 2013

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

22 października 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

26 lipca 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

25 lipca 2016

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB13-00376

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Neuronalna ceroidowa lipofuscynoza

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in South Korea

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj