Lipofuscinose céroïde neuronale et troubles du sommeil associés

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) est le trouble neurodégénératif le plus courant chez les enfants caractérisé par des convulsions, la cécité, l'ataxie, la myoclonie et la perte de cognition. Il existe 12 types cliniques identifiés avec une anomalie génétique concomitante. Le diagnostic est déterminé par des tests génétiques et des résultats de biopsie cutanée, bien que les tests génétiques aient supplanté la biopsie cutanée dans la plupart des cas. De nombreuses études ont confirmé la présence de troubles du sommeil chez les patients atteints de NCL, mais ces cas ont été documentés il y a plus d'une décennie. Les chercheurs aimeraient étudier la prévalence des troubles du sommeil dans ce groupe de patients. Les enquêteurs distribueront un questionnaire sur les habitudes de sommeil des enfants (CSHQ) à la famille du patient pour compléter et fournir une information concernant le sommeil du patient. En plus du questionnaire de sommeil validé, un questionnaire démographique séparé sera remis à la famille pour identifier le type de NCL, la présence ou l'absence de cécité, la présence ou l'absence de crises, les interventions tentées pour traiter les troubles du sommeil. Les dernières questions de l'étude demandent la présence ou l'absence de symptômes du syndrome des jambes sans repos.