Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Нейрональный цероидный липофусциноз и связанные с ним нарушения сна

25 июля 2016 г. обновлено: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), известный также при болезни Баттена, является наиболее частым нейродегенеративным заболеванием у детей. Родственники часто сообщают, что у пациента есть нарушения сна. Это анкета, которую должна заполнить семья, чтобы лучше понять характер сна и трудности со сном, с которыми сталкиваются люди, у которых диагностирован НКЛ.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) — наиболее распространенное нейродегенеративное заболевание у детей, характеризующееся судорогами, слепотой, атаксией, миоклонией и потерей когнитивных функций. Выявлено 12 клинических типов с сопутствующей генетической аномалией. Диагноз устанавливается с помощью генного тестирования и результатов биопсии кожи, хотя в большинстве случаев генетическое тестирование вытесняет биопсию кожи. Многочисленные исследования подтвердили наличие нарушений сна у пациентов с НЦЛ, но эти случаи были задокументированы более десяти лет назад. Исследователи хотели бы изучить распространенность нарушений сна в этой группе пациентов. Исследователи распространят опросник о привычках сна у детей (CSHQ) среди семьи пациента, чтобы заполнить и предоставить информацию о сне пациента. В дополнение к утвержденному опроснику сна семье будет предоставлен отдельный демографический опросник для определения типа НЦЛ, наличия или отсутствия слепоты, наличия или отсутствия судорог, попыток лечения нарушений сна. Последние вопросы исследования касаются наличия или отсутствия симптомов синдрома беспокойных ног.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

57

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • ВЗРОСЛЫЙ
  • OLDER_ADULT
  • РЕБЕНОК

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациент с известным диагнозом нейронального цероидного липофусциноза по данным биопсии или генетического тестирования.

Описание

Критерии включения:

  • пациент с известным диагнозом нейронального цероидного липофусциноза (НЦЛ) по данным ДНК или электронной микроскопии. Член семьи, завершающий исследование, должен уметь читать и понимать опросник о привычках сна у детей (CSHQ) и демографические вопросы.

Критерий исключения:

  • пациент без подтвержденного диагноза NCL Член семьи, завершающий исследование, не может читать и понимать анкеты

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Больные нейрональным цероидным липофусцинозом
Лицо, осуществляющее уход за пациентом с НКЛ, для предоставления информации о привычках сна пациента.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Нарушение сна
Временное ограничение: один год
Определите наличие нарушений сна у детей с нейроцероидным липофусцинозом, используя опросник о привычках сна у детей (CSHQ) и используя 8 субшкал для дальнейшего выявления конкретных проблемных областей.
один год

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Начало эпилепсии
Временное ограничение: один год
Соотнесите начало нарушений сна с эпилепсией в анамнезе.
один год
Слепота
Временное ограничение: один год
Соотнесите начало проблем со сном с потерей зрения
один год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Nationwide Children's Hospital

Соавторы

Massachusetts General Hospital

Следователи

  • Главный следователь: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 июля 2013 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июля 2016 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

1 июля 2016 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 сентября 2013 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 октября 2013 г.

Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)

22 октября 2013 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)

26 июля 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

25 июля 2016 г.

Последняя проверка

1 июля 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • IRB13-00376

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться