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Lipofuscinosis ceroide neuronal y anomalías del sueño asociadas

25 de julio de 2016 actualizado por: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL), también conocida como enfermedad de Batten, es el trastorno neurodegenerativo más común en los niños. Las familias a menudo informan que el paciente tiene un trastorno del sueño. Este es un cuestionario que debe completar la familia para comprender mejor el patrón de sueño y las dificultades para dormir que experimentan las personas que han sido diagnosticadas con NCL.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

La lipofuscinosis ceroide neuronal (NCL) es el trastorno neurodegenerativo más común en niños caracterizado por convulsiones, ceguera, ataxia, mioclonía y pérdida de la cognición. Hay 12 tipos clínicos identificados con una anomalía genética concurrente. El diagnóstico se determina mediante pruebas genéticas y hallazgos de biopsia de piel, aunque las pruebas genéticas han suplantado a la biopsia de piel en la mayoría de los casos. Numerosos estudios han confirmado la presencia de trastornos del sueño en pacientes con NCL, pero estos casos se documentaron hace más de una década. A los investigadores les gustaría estudiar la prevalencia de los trastornos del sueño en este grupo de pacientes. Los investigadores distribuirán un Cuestionario de hábitos de sueño de los niños (CSHQ) a la familia del paciente para completar y proporcionar información sobre el sueño del paciente. Además del cuestionario de sueño validado, se entregará a la familia un cuestionario demográfico separado para identificar el tipo de NCL, la presencia o ausencia de ceguera, la presencia o ausencia de convulsiones, las intervenciones que se intentaron para tratar los trastornos del sueño. Las últimas preguntas del estudio se refieren a la presencia o ausencia de síntomas del síndrome de piernas inquietas.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

57

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • ADULTO
  • MAYOR_ADULTO
  • NIÑO

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Paciente con diagnóstico conocido de Lipofuscinosis Ceroide Neuronal por biopsia o prueba genética

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Paciente con un diagnóstico conocido de Lipofuscinosis Ceroide Neuronal (NCL) por ADN o estudios de microscopía electrónica. El miembro de la familia que completa el estudio debe poder leer y comprender el Cuestionario de Hábitos de Sueño Infantil (CSHQ) y las preguntas demográficas.

Criterio de exclusión:

  • paciente sin diagnóstico confirmado de NCL El familiar que completa el estudio no puede leer ni comprender los cuestionarios

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Pacientes con lipofuscinosis ceroide neuronal
Cuidador del paciente con NCL para proporcionar información sobre los hábitos de sueño del paciente

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Alteración del sueño
Periodo de tiempo: un año
Identificar la presencia de trastornos del sueño en niños con lipofuscinosis ceroide neuronal utilizando el Cuestionario de hábitos de sueño para niños (CSHQ) y utilizando las 8 subescalas para identificar áreas específicas de dificultad
un año

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Inicio de la epilepsia
Periodo de tiempo: un año
Correlacionar la aparición de dificultades para dormir con antecedentes de epilepsia
un año
Ceguera
Periodo de tiempo: un año
Correlacionar la aparición de dificultades para dormir con la pérdida de visión
un año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Nationwide Children's Hospital

Colaboradores

Massachusetts General Hospital

Investigadores

  • Investigador principal: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de julio de 2013

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de julio de 2016

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de julio de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de septiembre de 2013

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de octubre de 2013

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

22 de octubre de 2013

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

26 de julio de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de julio de 2016

Última verificación

1 de julio de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB13-00376

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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