Neuronal Ceroid Lipofuscinosis och associerade sömnavvikelser
25 juli 2016 uppdaterad av: Lenora Lehwald, Nationwide Children's Hospital
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) även känd vid Battens sjukdom är den vanligaste neurodegenerativa störningen hos barn.
Familjer rapporterar ofta att patienten har en sömnstörning.
Detta är ett frågeformulär som ska fyllas i av familjen för att bättre förstå sömnmönstret och sömnsvårigheter som upplevs av individer som har fått diagnosen NCL.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) är den vanligaste neurodegenerativa störningen hos barn som kännetecknas av kramper, blindhet, ataxi, myokloni och förlust av kognition.
Det finns 12 kliniska typer identifierade med en samtidig genetisk abnormitet.
Diagnosen bestäms av gentestning och hudbiopsifynd även om genetisk testning har ersatt hudbiopsi i de flesta fall.
Flera studier har bekräftat förekomsten av sömnstörningar hos patienter med NCL, men dessa fall dokumenterades för över ett decennium sedan.
Utredarna skulle vilja studera förekomsten av sömnstörningar hos denna patientgrupp.
Utredarna kommer att distribuera ett barns sömnvanor Questionnaire (CSHQ) till patientens familj för att fylla i och ge information om patientens sömn.
Utöver det validerade sömnformuläret kommer ett separat demografiskt frågeformulär att ges till familjen för att identifiera typen av NCL, närvaro eller frånvaro av blindhet, närvaro eller frånvaro av anfall, interventioner som försökt behandla sömnstörningar.
De sista frågorna i studien frågar efter närvaro eller frånvaro av symtom på Restless Leg Syndrome.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
57
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Förenta staterna, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- VUXEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patient med en känd diagnos av neuronal ceroid lipofuscinosis genom biopsi eller genetisk testning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- patient med en känd diagnos av neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) genom DNA- eller elektronmikroskopistudier Familjemedlem som slutför studien måste kunna läsa och förstå Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) och demografiska frågor
Exklusions kriterier:
- patient utan en bekräftad diagnos av NCL Familjemedlem som slutför studien kan inte läsa och förstå frågeformulären
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Neuronal ceroid lipofuscinosis patienter
Vårdgivare till patient med NCL för att ge information om patientens sömnvanor
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sömnstörning
Tidsram: ett år
|
Identifiera förekomsten av sömnstörningar hos barn med neuronal ceroid lipofuscinosis med hjälp av Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ) och använd de 8 subskalorna för att ytterligare identifiera specifika svårighetsområden
|
ett år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Epilepsi börjar
Tidsram: ett år
|
Korrelera uppkomsten av sömnsvårigheter med epilepsihistorik
|
ett år
|
|
Blindhet
Tidsram: ett år
|
Korrelera uppkomsten av sömnsvårigheter med synförlust
|
ett år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Lenora M Lehwald, MD, Nationwide Children's Hospital
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Owens JA, Spirito A, McGuinn M. The Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ): psychometric properties of a survey instrument for school-aged children. Sleep. 2000 Dec 15;23(8):1043-51.
- Lehwald LM, Pappa R, Steward S, de Los Reyes E. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis and Associated Sleep Abnormalities. Pediatr Neurol. 2016 Jun;59:30-5. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.02.009. Epub 2016 Mar 3.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 juli 2013
Primärt slutförande (FAKTISK)
1 juli 2016
Avslutad studie (FAKTISK)
1 juli 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
25 september 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
17 oktober 2013
Första postat (UPPSKATTA)
22 oktober 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)
26 juli 2016
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
25 juli 2016
Senast verifierad
1 juli 2016
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- IRB13-00376
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .