国際卵巣および精巣間質腫瘍登録 (OTST)
2024年8月20日 更新者：Kris Ann Schultz、Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
希少腫瘍は十分に研究されていませんが、がん研究の広大な分野に光を当てる可能性があります。 卵巣性索間質腫瘍は、小児期および若年成人期のまれな腫瘍であり、最近、胸膜肺芽腫 (PPB) と呼ばれる幼児期の肺がんと関連していることが判明しました。 これらの卵巣腫瘍の原因は不明です。 DICER1 変異は、PPB の小児の大部分に見られます。 研究によると、一部の卵巣腫瘍患者にも DICER1 変異が見られます。 PPB と同様に、卵巣間質腫瘍は早期に発見された場合、治癒率が高くなります。しかし、後期型の病気は攻撃的で、しばしば致命的です。 国際卵巣間質腫瘍登録では、これらの腫瘍が発生する理由とその治療方法を理解するために、臨床および生物学的データを収集しています。 現在の研究には、卵巣間質腫瘍における DICER1 と miRNA 発現の役割に関する研究が含まれます。 これらの小児卵巣腫瘍の病歴、素因、DICER1 および miRNA の発現を理解することは、エビデンスに基づく治療と生物学的に合理的な治療のための標的スクリーニングとリスク層別化につながります。 これらの取り組みは、生存率を高め、晩期合併症（晩期障害）を減らすことで、子どもたちの生活を改善します。
国際卵巣および精巣間質腫瘍登録の具体的な目標は次のとおりです。
- 年齢、病理学的サブタイプ、組織病理学的特徴、腫瘍の侵襲性、分化度、転移の有無を研究することにより危険因子を理解する
- 生殖細胞系 DICER1 変異およびその他の遺伝的素因の有無にかかわらず、患者および家族の臨床的特徴を精緻化するために、個人および家族歴に関する情報を収集する
- 卵巣腫瘍の素因、生物学的挙動、および臨床転帰と相関する遺伝子発現または DNA 変化のパターンがあるかどうかを判断する
- 最適なスクリーニングレジメンを決定する
- レジストリを通じて取得した臨床データを使用して、治療アルゴリズムを改良する
- 将来の研究のために、注釈付きの生物学的標本 (腫瘍組織および生殖細胞系 DNA) のコレクションを確立する
調査の概要
詳細な説明
レジストリは、卵巣間質腫瘍に関するケースバイケースのデータを収集して分析します。 ケースは次のように識別されます。
- 臨床医または病理学者からの紹介による
- レジストリとの連絡を開始する家族によって
- 公開された事件の著者に、さらなる詳細を共有するよう登録機関が要求する
収集されるデータは次のとおりです。
- 臨床および検査所見
- 家族の歴史
- 画像研究
- 手術記録
- 病理学資料のレビューと研究を含む病理記録
- 治療（手術、化学療法、放射線）
- 再発または転移
- 長期フォローアップ
人口統計データと臨床データは、パスワード保護によって保護されたデータベースに抽象化されます。 データベース内の各レコードには、一意のレジストリ番号があります。
OTST レジストリへの登録はローカル診断に基づいていますが、中央病理検査はレジストリ手順の一部として提供されています。
登録された患者ごとに、レジストリは 1) DNA 抽出およびリンパ芽球様細胞株生成のための全血、2) スライドまたはスナップ凍結腫瘍組織 (利用可能な場合)、および 3) パラフィンブロックを要求します。 場合によっては、唾液サンプル、口腔スワブ、または尿サンプルを採取して DNA を抽出します。
病理学資料は、利用可能な場合に一元的にレビューされます。 診断的解釈の不一致は、提出した病理学者または臨床医と話し合う。 中央審査の病理学者が間質腫瘍の診断を確認できない場合、紹介医に通知されます。 地元の病理学者は、最終的な病理診断の責任を負います。 矛盾が見つかった場合は、その旨を患者に通知するのは紹介医の責任です。
生物学的標本は、将来の研究のために保管され保管されます。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Anne Harris, MPH
- 電話番号：612-813-5861
- メール：anne.harris@childrensmn.org
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Paige Mallinger, MS
- 電話番号：612-813-7121
- メール：paige.mallinger@childrensmn.org
研究場所
-
-
Minnesota
-
Minneapolis、Minnesota、アメリカ、55404
- 募集
- Children's Minnesota
-
コンタクト：
- Kris Ann P Schultz, MD, MS
- 電話番号：612-813-5940
- メール：OTST@childrensMN.org
-
コンタクト：
- Anne K Harris
- 電話番号：612-813-5861
- メール：OTST@childrensMN.org
-
主任研究者：
- Kris Ann P Schultz, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1秒～100年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-前向きまたは後ろ向きに診断された卵巣または精巣間質腫瘍または卵巣小細胞がんの患者
説明
包含基準:
- -以下を含むがこれらに限定されない卵巣性索間質の以前または現在の診断：セルトリ - ライディッヒ細胞腫瘍、雌性芽細胞腫、若年性顆粒膜細胞腫瘍、セルトリ細胞腫瘍、輪状尿細管を伴う性索間質腫瘍または未分化間質腫瘍
- -以下を含むがこれらに限定されない精巣間質腫瘍の以前または現在の診断：若年性顆粒膜細胞腫瘍、セルトリ細胞腫瘍、ライディヒ細胞腫瘍または未分化間質腫瘍
除外基準:
- インフォームドコンセント/同意を提供できない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：他の
- 時間の展望：他の
コホートと介入
グループ/コホート |
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卵巣間質腫瘍
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精巣間質腫瘍
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卵巣小細胞がん
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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卵巣および精巣間質腫瘍における DICER1 変異
時間枠：3年
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性腺間質腫瘍患者の生殖細胞系 DNA を分析して、DICER1 変異の存在を確認します。
腫瘍組織も配列決定されます。
mRNAおよびmiRNAの発現は、腫瘍組織で分析されます。
上記の結果は、臨床転帰と相関します。
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3年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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卵巣および精巣間質腫瘍の転帰に関連する臨床的要因
時間枠：10年
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臨床記録を分析して、どの要因が予後に影響するかを判断します
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10年
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病理学的および遺伝的相関
時間枠：5年
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予後不良に関連する要因を説明するために、病理学的および遺伝的データを臨床データと関連付けます。
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Kris Ann P Schultz, MD、Children's Minnesota
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
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- Rio Frio T, Bahubeshi A, Kanellopoulou C, Hamel N, Niedziela M, Sabbaghian N, Pouchet C, Gilbert L, O'Brien PK, Serfas K, Broderick P, Houlston RS, Lesueur F, Bonora E, Muljo S, Schimke RN, Bouron-Dal Soglio D, Arseneau J, Schultz KA, Priest JR, Nguyen VH, Harach HR, Livingston DM, Foulkes WD, Tischkowitz M. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors. JAMA. 2011 Jan 5;305(1):68-77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.
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- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Nelson AT, Harris AK, Watson D, Kamihara J, Chen KS, Stall JN, Devins KM, Young RH, Olson DR, Mallinger PHR, Mitchell SG, Hoffman LM, Halliday G, Suleymanova AM, Glade Bender JL, Messinger YH, Herzog CE, Field AL, Frazier AL, Stewart DR, Dehner LP, Hill DA, Billmire DF, Schneider DT, Schultz KAP. Outcomes in ovarian Sertoli-Leydig cell tumor: A report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 and Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registries. Gynecol Oncol. 2024 Jul;186:117-125. doi: 10.1016/j.ygyno.2024.04.005. Epub 2024 Apr 23.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2011年12月8日
一次修了 (推定)
2028年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2013年10月23日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年10月23日
最初の投稿 (推定)
2013年10月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年8月22日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年8月20日
最終確認日
2024年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。