International Ovarian & Testicular Stromal Tumor Registry (OTST)
20 augusti 2024 uppdaterad av: Kris Ann Schultz, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Sällsynta tumörer är understuderade, men har ändå potential att kasta ljus över stora områden av cancerforskning. Ovariella könssträng-stromala tumörer, sällsynta tumörer i barndomen och ung vuxen ålder, har nyligen visat sig vara associerade med en lungcancer i tidig barndom som kallas pleuropulmonell blastom (PPB). Orsaken till dessa äggstockstumörer är okänd. DICER1-mutationer ses hos majoriteten av barn med PPB. Forskning visar att DICER1-mutationer också ses hos vissa patienter med äggstockstumörer. Liksom PPB är ovariestromala tumörer mycket botbara när de hittas i ett tidigt skede; senare former av sjukdomen är dock aggressiva och ofta dödliga. International Ovarian Stromal Tumor Registry samlar in kliniska och biologiska data för att förstå varför dessa tumörer uppstår och hur man behandlar dem. Nuvarande arbete involverar studiet av rollen av DICER1 och miRNA-uttryck i ovariestromala tumörer. Att förstå den kliniska historien, predisponerande faktorer och uttryck av DICER1 och miRNA i dessa äggstockstumörer i barndomen kommer att leda till riktad screening och riskstratifiering för evidensbaserad behandling och biologiskt rationella terapier. Dessa insatser kommer att förbättra barns liv genom att öka överlevnaden och minska seneffekter.
De specifika målen för International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry är:
- att förstå riskfaktorer genom att studera ålder, patologisk subtyp, histopatologiska egenskaper, tumörinvasivitet, grad av differentiering, förekomst av metastaser
- att samla in information om personlig och familjehistoria för att förfina de kliniska egenskaperna hos patienter och familjer med och utan könslinje DICER1-mutationer och andra genetiska predisponerande faktorer
- för att avgöra om det finns ett mönster av genuttryck eller DNA-förändringar som korrelerar med predisposition för äggstockstumörer, biologiskt beteende och kliniskt resultat
- för att bestämma optimala screeningregimer
- att använda kliniska data som erhållits genom registret för att förfina behandlingsalgoritmer
- att upprätta en samling av kommenterade biologiska prover (tumörvävnad och könslinje-DNA) för framtida forskning
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Detaljerad beskrivning
Registret samlar in och analyserar data från fall till fall om ovariestromala tumörer. Fall identifieras:
- genom remisser från läkare eller patologer
- genom att familjer tar kontakt med registret
- av registret begär till författare till publicerade fall att dela ytterligare information
De insamlade uppgifterna inkluderar:
- kliniska och laboratoriefynd
- familjehistoria
- avbildningsstudier
- operationsjournaler
- patologiska register inklusive granskning och studier av patologiskt material
- behandling (kirurgi, kemoterapi, strålning)
- återfall eller metastaser
- långtidsuppföljning
Demografiska och kliniska data abstraheras till en databas säkrad med lösenordsskydd. Varje post i databasen har ett unikt registernummer.
Registrering i OTST-registret baseras på lokal diagnos, men central patologigranskning erbjuds som en del av registrets rutiner.
För varje inskriven patient kommer registret att begära 1) helblod för DNA-extraktion och lymfoblastoidcellinjegenerering 2) objektglas eller snabbfryst tumörvävnad (om tillgängligt) och 3) paraffinblock. I vissa fall kommer salivprover, buckala pinnar eller urinprov att tas för DNA-extraktion.
Patologimaterial granskas centralt när det finns tillgängligt. Eventuella avvikelser i den diagnostiska tolkningen diskuteras med den inlämnande patologen eller läkaren. När den centrala granskningspatologen inte kan bekräfta diagnosen stromaltumör meddelas den remitterande läkaren. Den lokala patologen behåller ansvaret för den slutliga patologiska diagnosen. Det är den remitterande läkarens ansvar att meddela patienten om eventuella avvikelser som upptäcks.
Biologiska prover kommer att lagras och lagras för framtida forskning.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
300
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Anne Harris, MPH
- Telefonnummer: 612-813-5861
- E-post: anne.harris@childrensmn.org
Studera Kontakt Backup
- Namn: Paige Mallinger, MS
- Telefonnummer: 612-813-7121
- E-post: paige.mallinger@childrensmn.org
Studieorter
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Förenta staterna, 55404
- Rekrytering
- Children's Minnesota
-
Kontakt:
- Kris Ann P Schultz, MD, MS
- Telefonnummer: 612-813-5940
- E-post: OTST@childrensMN.org
-
Kontakt:
- Anne K Harris
- Telefonnummer: 612-813-5861
- E-post: OTST@childrensMN.org
-
Huvudutredare:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 sekund till 100 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Prospektivt eller retrospektivt diagnostiserade patienter med ovarie- eller testikelstromaltumörer eller ovarie-småcellig karcinom
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Tidigare eller aktuell diagnos av en stromal könssträng på äggstockarna inklusive men inte begränsat till: Sertoli-Leydig celltumör, gynandroblastom, juvenil granulosacelltumör, Sertolicelltumör, stromal tumör i könssträngen med ringformiga tubuli eller odifferentierad stromal tumör
- Tidigare eller aktuell diagnos av en testikelstromal tumör inklusive men inte begränsat till: juvenil granulosacelltumör, Sertolicelltumör, Leydigcelltumör eller odifferentierad stromaltumör
Exklusions kriterier:
- Det går inte att ge informerat samtycke
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Övrig
- Tidsperspektiv: Övrig
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Stromala tumörer i äggstockarna
|
|
Testikulära stromala tumörer
|
|
Ovarialt småcelligt karcinom
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
DICER1-mutationer i ovarie- och testikelstromala tumörer
Tidsram: 3 år
|
Vi kommer att analysera könslinje-DNA från patienter med gonadala stromala tumörer för att bestämma närvaron av DICER1-mutationer.
Tumörvävnaden kommer också att sekvenseras.
mRNA och miRNA uttryck kommer att analyseras på tumörvävnad.
Resultaten av ovanstående kommer att korreleras med kliniskt utfall.
|
3 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Kliniska faktorer associerade med utfall i ovarie- och testikelstromala tumörer
Tidsram: 10 år
|
Vi kommer att analysera de kliniska journalerna för att avgöra vilka faktorer som påverkar prognosen
|
10 år
|
|
Patologiska och genetiska korrelationer
Tidsram: 5 år
|
Vi kommer att korrelera patologiska och genetiska data med kliniska data för att beskriva faktorer associerade med dålig prognos.
|
5 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Harris AK, Finch M, Dehner LP, Brown JB, Gershenson DM, Young RH, Field A, Yu W, Turner J, Cost NG, Schneider DT, Stewart DR, Frazier AL, Messinger Y, Hill DA. DICER1-related Sertoli-Leydig cell tumor and gynandroblastoma: Clinical and genetic findings from the International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry. Gynecol Oncol. 2017 Dec;147(3):521-527. doi: 10.1016/j.ygyno.2017.09.034. Epub 2017 Oct 14.
- Schultz KA, Harris A, Williams GM, Baldinger S, Doros L, Valusek P, Frazier AL, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. Judicious DICER1 testing and surveillance imaging facilitates early diagnosis and cure of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2014 Sep;61(9):1695-7. doi: 10.1002/pbc.25092. Epub 2014 May 13.
- Rutter MM, Jha P, Schultz KA, Sheil A, Harris AK, Bauer AJ, Field AL, Geller J, Hill DA. DICER1 Mutations and Differentiated Thyroid Carcinoma: Evidence of a Direct Association. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):1-5. doi: 10.1210/jc.2015-2169. Epub 2015 Nov 10.
- Schultz KA, Schneider DT, Pashankar F, Ross J, Frazier L. Management of ovarian and testicular sex cord-stromal tumors in children and adolescents. J Pediatr Hematol Oncol. 2012 May;34 Suppl 2:S55-63. doi: 10.1097/MPH.0b013e31824e3867.
- Schultz KA, Sencer SF, Messinger Y, Neglia JP, Steiner ME. Pediatric ovarian tumors: a review of 67 cases. Pediatr Blood Cancer. 2005 Feb;44(2):167-73. doi: 10.1002/pbc.20233.
- Schultz KA, Ness KK, Nagarajan R, Steiner ME. Adnexal masses in infancy and childhood. Clin Obstet Gynecol. 2006 Sep;49(3):464-79. doi: 10.1097/00003081-200609000-00007.
- Rio Frio T, Bahubeshi A, Kanellopoulou C, Hamel N, Niedziela M, Sabbaghian N, Pouchet C, Gilbert L, O'Brien PK, Serfas K, Broderick P, Houlston RS, Lesueur F, Bonora E, Muljo S, Schimke RN, Bouron-Dal Soglio D, Arseneau J, Schultz KA, Priest JR, Nguyen VH, Harach HR, Livingston DM, Foulkes WD, Tischkowitz M. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors. JAMA. 2011 Jan 5;305(1):68-77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.
- Pappo AS, Furman WL, Schultz KA, Ferrari A, Helman L, Krailo MD. Rare Tumors in Children: Progress Through Collaboration. J Clin Oncol. 2015 Sep 20;33(27):3047-54. doi: 10.1200/JCO.2014.59.3632. Epub 2015 Aug 24.
- Pashankar F, Bisogno G, Ribeiro R, Messinger Y, Schultz KA, Rodriguez-Galindo C. The role of registries and tumor banking in rare pediatric tumors. Curr Pediatr Rep 2015:1-9. Avail online 15 Mar 2015. DOI 10.1007/s40124-015-0077-9.
- Schultz KAP and Miller R. (2014) Adnexal Masses in Infancy and Childhood. Coomarasamy A, Davuka W, Shafi M, Chan C (eds): Gynecology and Obstetric Surgery: Challenges and Management Options. Wiley-Blackwell. [BOOK.] [In press; avail may 2015].
- Schultz KAP, Frazier L, Schneider DT. (2014) Ovarian and Testicular Sex Cord Stromal Tumors. Frazier, AL, Amatruda JF (eds): Textbook Pediatric Germ Cell Tumors, Pediatric Oncology 1. Berlin Heidelberg. Springer-Verlag. [BOOK.].
- Doros L, Yang J, Dehner L, Rossi CT, Skiver K, Jarzembowski JA, Messinger Y, Schultz KA, Williams G, Andre N, Hill DA. DICER1 mutations in embryonal rhabdomyosarcomas from children with and without familial PPB-tumor predisposition syndrome. Pediatr Blood Cancer. 2012 Sep;59(3):558-60. doi: 10.1002/pbc.24020. Epub 2011 Dec 16.
- Schultz KA, Pacheco MC, Yang J, Williams GM, Messinger Y, Hill DA, Dehner LP, Priest JR. Ovarian sex cord-stromal tumors, pleuropulmonary blastoma and DICER1 mutations: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Gynecol Oncol. 2011 Aug;122(2):246-50. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.03.024. Epub 2011 Apr 17.
- Schultz KA, Harris A, Messinger Y, Sencer S, Baldinger S, Dehner LP, Hill DA. Ovarian tumors related to intronic mutations in DICER1: a report from the international ovarian and testicular stromal tumor registry. Fam Cancer. 2016 Jan;15(1):105-10. doi: 10.1007/s10689-015-9831-y.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors in Pediatric and Adolescent Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. J Pediatr Hematol Oncol. 2015 Nov;37(8):e441-6. doi: 10.1097/MPH.0000000000000445.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schultz KA, Harris AK, Schneider DT, Young RH, Brown J, Gershenson DM, Dehner LP, Hill DA, Messinger YH, Frazier AL. Ovarian Sex Cord-Stromal Tumors. J Oncol Pract. 2016 Oct;12(10):940-946. doi: 10.1200/JOP.2016.016261.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors for Metastatic Disease in Postpubertal Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. Urology. 2016 Nov;97:138-144. doi: 10.1016/j.urology.2016.06.066. Epub 2016 Aug 15.
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Nelson AT, Harris AK, Watson D, Kamihara J, Chen KS, Stall JN, Devins KM, Young RH, Olson DR, Mallinger PHR, Mitchell SG, Hoffman LM, Halliday G, Suleymanova AM, Glade Bender JL, Messinger YH, Herzog CE, Field AL, Frazier AL, Stewart DR, Dehner LP, Hill DA, Billmire DF, Schneider DT, Schultz KAP. Outcomes in ovarian Sertoli-Leydig cell tumor: A report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 and Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registries. Gynecol Oncol. 2024 Jul;186:117-125. doi: 10.1016/j.ygyno.2024.04.005. Epub 2024 Apr 23.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
8 december 2011
Primärt slutförande (Beräknad)
1 december 2028
Avslutad studie (Beräknad)
1 december 2030
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
23 oktober 2013
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
23 oktober 2013
Första postat (Beräknad)
28 oktober 2013
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
22 augusti 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
20 augusti 2024
Senast verifierad
1 augusti 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Luftvägssjukdomar
- Neoplasmer efter histologisk typ
- Lungsjukdomar
- Neoplasmer efter plats
- Carcinom
- Neoplasmer, körtel och epitel
- Neoplasmer i andningsvägarna
- Thoracic neoplasmer
- Karcinom, bronkogent
- Bronkiella neoplasmer
- Lungneoplasmer
- Neoplasmer, Gonadal vävnad
- Neoplasmer
- Småcelligt lungkarcinom
- Karcinom, småceller
- Könssträng-gonadala stromala tumörer
Andra studie-ID-nummer
- International OTST Registry
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .