Internationaal ovarium- en testiculaire stromale tumorregistratie (OTST)
17 maart 2023 bijgewerkt door: Kris Ann Schultz, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Zeldzame tumoren zijn onvoldoende bestudeerd, maar hebben het potentieel om licht te werpen op grote gebieden van kankeronderzoek. Ovariële geslachtskoord-stromale tumoren, zeldzame tumoren van de kindertijd en jonge volwassenheid, zijn recentelijk in verband gebracht met longkanker in de vroege kinderjaren, pleuropulmonaal blastoom (PPB) genoemd. De oorzaak van deze eierstoktumoren is onbekend. DICER1-mutaties worden gezien bij de meeste kinderen met PPB. Onderzoek toont aan dat DICER1-mutaties ook worden gezien bij sommige patiënten met eierstoktumoren. Net als PPB zijn stromale tumoren van de eierstokken in hoge mate te genezen wanneer ze in een vroeg stadium worden ontdekt; latere vormen van de ziekte zijn echter agressief en vaak dodelijk. Het International Ovarian Stromal Tumor Registry verzamelt klinische en biologische gegevens om te begrijpen waarom deze tumoren ontstaan en hoe ze moeten worden behandeld. Het huidige werk omvat de studie van de rol van DICER1 en miRNA-expressie in stromale tumoren van de eierstokken. Het begrijpen van de klinische geschiedenis, predisponerende factoren en DICER1- en miRNA-expressie in deze ovariumtumoren van de kindertijd zal leiden tot gerichte screening en risicostratificatie voor evidence-based behandeling en biologisch rationele therapieën. Deze inspanningen zullen het leven van kinderen verbeteren door de overleving te vergroten en de late effecten te verminderen.
De specifieke doelstellingen van de International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry zijn:
- risicofactoren begrijpen door leeftijd, pathologisch subtype, histopathologische kenmerken, tumorinvasiviteit, mate van differentiatie, aanwezigheid van metastase te bestuderen
- om informatie te verzamelen over persoonlijke en familiegeschiedenis om de klinische kenmerken van patiënten en families met en zonder DICER1-mutaties in de kiembaan en andere genetische predisponerende factoren te verfijnen
- om te bepalen of er een patroon is van genexpressie of DNA-veranderingen die correleren met aanleg voor eierstoktumoren, biologisch gedrag en klinische uitkomst
- om optimale screeningregimes te bepalen
- om via het register verkregen klinische gegevens te gebruiken om behandelingsalgoritmen te verfijnen
- om een verzameling geannoteerde biologische specimens (tumorweefsel en kiembaan-DNA) op te zetten voor toekomstig onderzoek
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
Het register verzamelt en analyseert geval per geval gegevens over ovariële stromale tumoren. Gevallen worden geïdentificeerd:
- door verwijzingen van clinici of pathologen
- door families die contact leggen met het register
- door griffieverzoeken aan auteurs van gepubliceerde zaken om nadere details te delen
De verzamelde gegevens omvatten:
- klinische en laboratoriumbevindingen
- familiegeschiedenis
- beeldvormende onderzoeken
- operatie verslagen
- pathologiedossiers inclusief beoordeling en studie van pathologiemateriaal
- behandeling (operatie, chemotherapie, bestraling)
- recidieven of metastasen
- opvolging op lange termijn
De demografische en klinische gegevens worden geabstraheerd in een database die is beveiligd met wachtwoordbeveiliging. Elk record in de database heeft een uniek registratienummer.
Inschrijving in het OTST-register is gebaseerd op lokale diagnose, maar centrale pathologiebeoordeling wordt aangeboden als onderdeel van registerprocedures.
Voor elke ingeschreven patiënt zal de Registratie verzoeken om 1) volbloed voor DNA-extractie en het genereren van lymfoblastoïde cellijn 2) objectglaasjes of ingevroren tumorweefsel (indien beschikbaar) en 3) paraffineblokken. In sommige gevallen worden speekselmonsters, buccale uitstrijkjes of urinemonsters afgenomen voor DNA-extractie.
Pathologiematerialen worden, indien beschikbaar, centraal beoordeeld. Eventuele discrepanties in de diagnostische interpretatie worden besproken met de indienende patholoog of clinicus. Wanneer de patholoog-anatoom de diagnose van een stromale tumor niet kan bevestigen, wordt de verwijzende arts op de hoogte gesteld. De lokale patholoog blijft verantwoordelijk voor de uiteindelijke pathologische diagnose. Het is de verantwoordelijkheid van de verwijzende arts om de patiënt op de hoogte te stellen van geconstateerde afwijkingen.
Biologische exemplaren zullen worden opgeslagen en bewaard voor toekomstig onderzoek.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
300
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Anne Harris, MPH
- Telefoonnummer: 612-813-5861
- E-mail: anne.harris@childrensmn.org
Studie Contact Back-up
- Naam: Paige Mallinger, MS
- Telefoonnummer: 612-813-7121
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
Studie Locaties
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55404
- Werving
- Children's Minnesota
-
Contact:
- Kris Ann P Schultz, MD, MS
- Telefoonnummer: 612-813-5940
- E-mail: OTST@childrensMN.org
-
Contact:
- Anne K Harris
- Telefoonnummer: 612-813-5861
- E-mail: OTST@childrensMN.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
1 seconde tot 100 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Prospectief of retrospectief gediagnosticeerde patiënten met ovarium- of testiculaire stromale tumoren of ovarium kleincellig carcinoom
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Eerdere of huidige diagnose van een ovarieel geslachtskoord-stromaal, inclusief maar niet beperkt tot: Sertoli-Leydig-celtumor, gynandroblastoom, juveniele granulosaceltumor, Sertoli-celtumor, geslachtskoord-stromale tumor met ringvormige tubuli of ongedifferentieerde stromale tumor
- Eerdere of huidige diagnose van een testiculaire stromale tumor, inclusief maar niet beperkt tot: juveniele granulosaceltumor, Sertoli-celtumor, Leydig-celtumor of ongedifferentieerde stromale tumor
Uitsluitingscriteria:
- Kan geen geïnformeerde toestemming / instemming geven
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Ander
- Tijdsperspectieven: Ander
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Ovariële stromale tumoren
|
|
Testiculaire stromale tumoren
|
|
Ovarium kleincellig carcinoom
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
DICER1-mutaties in ovarium- en testiculaire stromale tumoren
Tijdsspanne: 3 jaar
|
We zullen kiembaan-DNA analyseren van patiënten met gonadale stromale tumoren om de aanwezigheid van DICER1-mutaties vast te stellen.
Het tumorweefsel zal ook worden gesequenced.
mRNA- en miRNA-expressie zal worden geanalyseerd op tumorweefsel.
De resultaten van het bovenstaande zullen worden gecorreleerd met de klinische uitkomst.
|
3 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Klinische factoren geassocieerd met uitkomst bij ovarium- en testiculaire stromale tumoren
Tijdsspanne: 10 jaar
|
We zullen de klinische dossiers analyseren om te bepalen welke factoren de prognose beïnvloeden
|
10 jaar
|
|
Pathologische en genetische correlaties
Tijdsspanne: 5 jaar
|
We zullen de pathologische en genetische gegevens correleren met klinische gegevens om factoren te beschrijven die geassocieerd zijn met een slechte prognose.
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Harris AK, Finch M, Dehner LP, Brown JB, Gershenson DM, Young RH, Field A, Yu W, Turner J, Cost NG, Schneider DT, Stewart DR, Frazier AL, Messinger Y, Hill DA. DICER1-related Sertoli-Leydig cell tumor and gynandroblastoma: Clinical and genetic findings from the International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry. Gynecol Oncol. 2017 Dec;147(3):521-527. doi: 10.1016/j.ygyno.2017.09.034. Epub 2017 Oct 14.
- Schultz KA, Harris A, Williams GM, Baldinger S, Doros L, Valusek P, Frazier AL, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. Judicious DICER1 testing and surveillance imaging facilitates early diagnosis and cure of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2014 Sep;61(9):1695-7. doi: 10.1002/pbc.25092. Epub 2014 May 13.
- Rutter MM, Jha P, Schultz KA, Sheil A, Harris AK, Bauer AJ, Field AL, Geller J, Hill DA. DICER1 Mutations and Differentiated Thyroid Carcinoma: Evidence of a Direct Association. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):1-5. doi: 10.1210/jc.2015-2169. Epub 2015 Nov 10.
- Schultz KA, Schneider DT, Pashankar F, Ross J, Frazier L. Management of ovarian and testicular sex cord-stromal tumors in children and adolescents. J Pediatr Hematol Oncol. 2012 May;34 Suppl 2:S55-63. doi: 10.1097/MPH.0b013e31824e3867.
- Schultz KA, Sencer SF, Messinger Y, Neglia JP, Steiner ME. Pediatric ovarian tumors: a review of 67 cases. Pediatr Blood Cancer. 2005 Feb;44(2):167-73. doi: 10.1002/pbc.20233.
- Schultz KA, Ness KK, Nagarajan R, Steiner ME. Adnexal masses in infancy and childhood. Clin Obstet Gynecol. 2006 Sep;49(3):464-79. doi: 10.1097/00003081-200609000-00007.
- Rio Frio T, Bahubeshi A, Kanellopoulou C, Hamel N, Niedziela M, Sabbaghian N, Pouchet C, Gilbert L, O'Brien PK, Serfas K, Broderick P, Houlston RS, Lesueur F, Bonora E, Muljo S, Schimke RN, Bouron-Dal Soglio D, Arseneau J, Schultz KA, Priest JR, Nguyen VH, Harach HR, Livingston DM, Foulkes WD, Tischkowitz M. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors. JAMA. 2011 Jan 5;305(1):68-77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.
- Pappo AS, Furman WL, Schultz KA, Ferrari A, Helman L, Krailo MD. Rare Tumors in Children: Progress Through Collaboration. J Clin Oncol. 2015 Sep 20;33(27):3047-54. doi: 10.1200/JCO.2014.59.3632. Epub 2015 Aug 24.
- Pashankar F, Bisogno G, Ribeiro R, Messinger Y, Schultz KA, Rodriguez-Galindo C. The role of registries and tumor banking in rare pediatric tumors. Curr Pediatr Rep 2015:1-9. Avail online 15 Mar 2015. DOI 10.1007/s40124-015-0077-9.
- Schultz KAP and Miller R. (2014) Adnexal Masses in Infancy and Childhood. Coomarasamy A, Davuka W, Shafi M, Chan C (eds): Gynecology and Obstetric Surgery: Challenges and Management Options. Wiley-Blackwell. [BOOK.] [In press; avail may 2015].
- Schultz KAP, Frazier L, Schneider DT. (2014) Ovarian and Testicular Sex Cord Stromal Tumors. Frazier, AL, Amatruda JF (eds): Textbook Pediatric Germ Cell Tumors, Pediatric Oncology 1. Berlin Heidelberg. Springer-Verlag. [BOOK.].
- Doros L, Yang J, Dehner L, Rossi CT, Skiver K, Jarzembowski JA, Messinger Y, Schultz KA, Williams G, Andre N, Hill DA. DICER1 mutations in embryonal rhabdomyosarcomas from children with and without familial PPB-tumor predisposition syndrome. Pediatr Blood Cancer. 2012 Sep;59(3):558-60. doi: 10.1002/pbc.24020. Epub 2011 Dec 16.
- Schultz KA, Pacheco MC, Yang J, Williams GM, Messinger Y, Hill DA, Dehner LP, Priest JR. Ovarian sex cord-stromal tumors, pleuropulmonary blastoma and DICER1 mutations: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Gynecol Oncol. 2011 Aug;122(2):246-50. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.03.024. Epub 2011 Apr 17.
- Schultz KA, Harris A, Messinger Y, Sencer S, Baldinger S, Dehner LP, Hill DA. Ovarian tumors related to intronic mutations in DICER1: a report from the international ovarian and testicular stromal tumor registry. Fam Cancer. 2016 Jan;15(1):105-10. doi: 10.1007/s10689-015-9831-y.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors in Pediatric and Adolescent Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. J Pediatr Hematol Oncol. 2015 Nov;37(8):e441-6. doi: 10.1097/MPH.0000000000000445.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schultz KA, Harris AK, Schneider DT, Young RH, Brown J, Gershenson DM, Dehner LP, Hill DA, Messinger YH, Frazier AL. Ovarian Sex Cord-Stromal Tumors. J Oncol Pract. 2016 Oct;12(10):940-946. doi: 10.1200/JOP.2016.016261.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors for Metastatic Disease in Postpubertal Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. Urology. 2016 Nov;97:138-144. doi: 10.1016/j.urology.2016.06.066. Epub 2016 Aug 15.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
8 december 2011
Primaire voltooiing (Verwacht)
1 december 2028
Studie voltooiing (Verwacht)
1 december 2030
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 oktober 2013
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 oktober 2013
Eerst geplaatst (Schatting)
28 oktober 2013
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
21 maart 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
17 maart 2023
Laatst geverifieerd
1 maart 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van de luchtwegen
- Neoplasmata per histologisch type
- Longziekten
- Neoplasmata per site
- Carcinoom
- Neoplasmata, glandulair en epitheel
- Neoplasmata van de luchtwegen
- Thoracale neoplasmata
- Carcinoom, bronchogeen
- Bronchiale neoplasmata
- Longneoplasmata
- Neoplasmata, geslachtsklierweefsel
- Neoplasmata
- Kleincellig longcarcinoom
- Carcinoom, kleine cel
- Geslachtskoord-gonadale stromale tumoren
Andere studie-ID-nummers
- International OTST Registry
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .