Международный регистр стромальных опухолей яичников и яичек (OTST)
17 марта 2023 г. обновлено: Kris Ann Schultz, Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Редкие опухоли недостаточно изучены, но они могут пролить свет на обширные области исследований рака. Недавно было обнаружено, что стромальные опухоли полового тяжа яичников, редкие опухоли детского и юношеского возраста, связаны с раком легких в раннем детстве, называемым плевропульмональной бластомой (PPB). Причина этих опухолей яичников неизвестна. Мутации DICER1 наблюдаются у большинства детей с PPB. Исследования показывают, что мутации DICER1 также наблюдаются у некоторых пациентов с опухолями яичников. Как и PPB, стромальные опухоли яичников хорошо излечимы, если обнаруживаются на ранней стадии; однако более поздние формы болезни агрессивны и часто приводят к летальному исходу. Международный регистр стромальных опухолей яичников собирает клинические и биологические данные, чтобы понять, почему возникают эти опухоли и как их лечить. Текущая работа включает изучение роли экспрессии DICER1 и микроРНК в стромальных опухолях яичников. Понимание клинической истории, предрасполагающих факторов и экспрессии DICER1 и микроРНК в этих опухолях яичников у детей приведет к целенаправленному скринингу и стратификации риска для лечения, основанного на доказательствах, и биологически рациональной терапии. Эти усилия улучшат жизнь детей за счет увеличения выживаемости и уменьшения отдаленных последствий.
Конкретные цели Международного регистра стромальных опухолей яичников и яичек:
- понять факторы риска путем изучения возраста, патологического подтипа, гистопатологических особенностей, инвазивности опухоли, степени дифференцировки, наличия метастазов
- для сбора информации о личном и семейном анамнезе для уточнения клинических характеристик пациентов и семей с мутациями DICER1 зародышевой линии и другими генетическими предрасполагающими факторами и без них
- определить, существует ли характер экспрессии генов или изменения ДНК, которые коррелируют с предрасположенностью к опухолям яичников, биологическим поведением и клиническим исходом
- для определения оптимальных режимов скрининга
- использовать клинические данные, полученные через Реестр, для уточнения алгоритмов лечения
- создать коллекцию аннотированных биологических образцов (опухолевая ткань и зародышевая ДНК) для будущих исследований
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Подробное описание
Реестр собирает и анализирует индивидуальные данные о стромальных опухолях яичников. Выявлены случаи:
- по направлениям от клиницистов или патологоанатомов
- семьями, инициировавшими контакт с Регистром
- Реестр просит авторов опубликованных случаев поделиться дополнительной информацией
Собранные данные включают:
- клинические и лабораторные данные
- история семьи
- визуализирующие исследования
- хирургические записи
- патологоанатомические записи, включая обзор и изучение патологоанатомических материалов
- лечение (хирургическое, химиотерапия, облучение)
- рецидивы или метастазы
- долгосрочное наблюдение
Демографические и клинические данные абстрагируются в базу данных, защищенную паролем. Каждая запись в базе данных имеет уникальный регистрационный номер.
Регистрация в реестре OTST основывается на местном диагнозе, но централизованная проверка патологии предлагается как часть процедур реестра.
Для каждого зарегистрированного пациента Регистр будет запрашивать 1) цельную кровь для выделения ДНК и получения линии лимфобластоидных клеток 2) предметные стекла или быстрозамороженную опухолевую ткань (при наличии) и 3) парафиновые блоки. В некоторых случаях для выделения ДНК берутся образцы слюны, буккальные мазки или образцы мочи.
Материалы патологии централизованно просматриваются, когда они доступны. Любые расхождения в диагностической интерпретации обсуждаются с патологоанатомом или клиницистом. Если центральный патологоанатом не может подтвердить диагноз стромальной опухоли, об этом уведомляется лечащий врач. Местный патологоанатом несет ответственность за окончательный патологический диагноз. Направляющий врач обязан уведомить пациента о любых обнаруженных несоответствиях.
Биологические образцы будут помещены в банк и сохранены для будущих исследований.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
300
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Anne Harris, MPH
- Номер телефона: 612-813-5861
- Электронная почта: anne.harris@childrensmn.org
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Paige Mallinger, MS
- Номер телефона: 612-813-7121
- Электронная почта: paige.mallinger@childrensmn.org
Места учебы
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55404
- Рекрутинг
- Children's Minnesota
-
Контакт:
- Kris Ann P Schultz, MD, MS
- Номер телефона: 612-813-5940
- Электронная почта: OTST@childrensMN.org
-
Контакт:
- Anne K Harris
- Номер телефона: 612-813-5861
- Электронная почта: OTST@childrensMN.org
-
Главный следователь:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 1 секунда до 100 лет (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с проспективно или ретроспективно диагностированными стромальными опухолями яичников или яичек или мелкоклеточным раком яичников
Описание
Критерии включения:
- Предыдущий или текущий диагноз стромы полового тяжа яичника, включая, помимо прочего: опухоль из клеток Сертоли-Лейдига, гинандробластому, ювенильную гранулезоклеточную опухоль, опухоль из клеток Сертоли, опухоль стромы полового тяжа с кольцевыми канальцами или недифференцированную стромальную опухоль
- Предыдущий или текущий диагноз стромальной опухоли яичка, включая, помимо прочего: ювенильную гранулезоклеточную опухоль, опухоль из клеток Сертоли, опухоль из клеток Лейдига или недифференцированную стромальную опухоль
Критерий исключения:
- Невозможно предоставить информированное согласие / согласие
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Другой
- Временные перспективы: Другой
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Овариальные стромальные опухоли
|
|
Опухоли стромы яичка
|
|
Мелкоклеточная карцинома яичников
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Мутации DICER1 при стромальных опухолях яичников и яичек
Временное ограничение: 3 года
|
Мы проанализируем ДНК зародышевой линии пациентов со стромальными опухолями гонад, чтобы определить наличие мутаций DICER1.
Опухолевая ткань также будет секвенирована.
Экспрессию мРНК и микроРНК будут анализировать на опухолевой ткани.
Результаты вышеперечисленного будут коррелировать с клиническим исходом.
|
3 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Клинические факторы, связанные с исходом при стромальных опухолях яичников и яичек
Временное ограничение: 10 лет
|
Мы проанализируем клинические записи, чтобы определить, какие факторы влияют на прогноз.
|
10 лет
|
|
Патологические и генетические корреляции
Временное ограничение: 5 лет
|
Мы сопоставим патологические и генетические данные с клиническими данными, чтобы описать факторы, связанные с неблагоприятным прогнозом.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Harris AK, Finch M, Dehner LP, Brown JB, Gershenson DM, Young RH, Field A, Yu W, Turner J, Cost NG, Schneider DT, Stewart DR, Frazier AL, Messinger Y, Hill DA. DICER1-related Sertoli-Leydig cell tumor and gynandroblastoma: Clinical and genetic findings from the International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry. Gynecol Oncol. 2017 Dec;147(3):521-527. doi: 10.1016/j.ygyno.2017.09.034. Epub 2017 Oct 14.
- Schultz KA, Harris A, Williams GM, Baldinger S, Doros L, Valusek P, Frazier AL, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. Judicious DICER1 testing and surveillance imaging facilitates early diagnosis and cure of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2014 Sep;61(9):1695-7. doi: 10.1002/pbc.25092. Epub 2014 May 13.
- Rutter MM, Jha P, Schultz KA, Sheil A, Harris AK, Bauer AJ, Field AL, Geller J, Hill DA. DICER1 Mutations and Differentiated Thyroid Carcinoma: Evidence of a Direct Association. J Clin Endocrinol Metab. 2016 Jan;101(1):1-5. doi: 10.1210/jc.2015-2169. Epub 2015 Nov 10.
- Schultz KA, Schneider DT, Pashankar F, Ross J, Frazier L. Management of ovarian and testicular sex cord-stromal tumors in children and adolescents. J Pediatr Hematol Oncol. 2012 May;34 Suppl 2:S55-63. doi: 10.1097/MPH.0b013e31824e3867.
- Schultz KA, Sencer SF, Messinger Y, Neglia JP, Steiner ME. Pediatric ovarian tumors: a review of 67 cases. Pediatr Blood Cancer. 2005 Feb;44(2):167-73. doi: 10.1002/pbc.20233.
- Schultz KA, Ness KK, Nagarajan R, Steiner ME. Adnexal masses in infancy and childhood. Clin Obstet Gynecol. 2006 Sep;49(3):464-79. doi: 10.1097/00003081-200609000-00007.
- Rio Frio T, Bahubeshi A, Kanellopoulou C, Hamel N, Niedziela M, Sabbaghian N, Pouchet C, Gilbert L, O'Brien PK, Serfas K, Broderick P, Houlston RS, Lesueur F, Bonora E, Muljo S, Schimke RN, Bouron-Dal Soglio D, Arseneau J, Schultz KA, Priest JR, Nguyen VH, Harach HR, Livingston DM, Foulkes WD, Tischkowitz M. DICER1 mutations in familial multinodular goiter with and without ovarian Sertoli-Leydig cell tumors. JAMA. 2011 Jan 5;305(1):68-77. doi: 10.1001/jama.2010.1910.
- Pappo AS, Furman WL, Schultz KA, Ferrari A, Helman L, Krailo MD. Rare Tumors in Children: Progress Through Collaboration. J Clin Oncol. 2015 Sep 20;33(27):3047-54. doi: 10.1200/JCO.2014.59.3632. Epub 2015 Aug 24.
- Pashankar F, Bisogno G, Ribeiro R, Messinger Y, Schultz KA, Rodriguez-Galindo C. The role of registries and tumor banking in rare pediatric tumors. Curr Pediatr Rep 2015:1-9. Avail online 15 Mar 2015. DOI 10.1007/s40124-015-0077-9.
- Schultz KAP and Miller R. (2014) Adnexal Masses in Infancy and Childhood. Coomarasamy A, Davuka W, Shafi M, Chan C (eds): Gynecology and Obstetric Surgery: Challenges and Management Options. Wiley-Blackwell. [BOOK.] [In press; avail may 2015].
- Schultz KAP, Frazier L, Schneider DT. (2014) Ovarian and Testicular Sex Cord Stromal Tumors. Frazier, AL, Amatruda JF (eds): Textbook Pediatric Germ Cell Tumors, Pediatric Oncology 1. Berlin Heidelberg. Springer-Verlag. [BOOK.].
- Doros L, Yang J, Dehner L, Rossi CT, Skiver K, Jarzembowski JA, Messinger Y, Schultz KA, Williams G, Andre N, Hill DA. DICER1 mutations in embryonal rhabdomyosarcomas from children with and without familial PPB-tumor predisposition syndrome. Pediatr Blood Cancer. 2012 Sep;59(3):558-60. doi: 10.1002/pbc.24020. Epub 2011 Dec 16.
- Schultz KA, Pacheco MC, Yang J, Williams GM, Messinger Y, Hill DA, Dehner LP, Priest JR. Ovarian sex cord-stromal tumors, pleuropulmonary blastoma and DICER1 mutations: a report from the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Gynecol Oncol. 2011 Aug;122(2):246-50. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.03.024. Epub 2011 Apr 17.
- Schultz KA, Harris A, Messinger Y, Sencer S, Baldinger S, Dehner LP, Hill DA. Ovarian tumors related to intronic mutations in DICER1: a report from the international ovarian and testicular stromal tumor registry. Fam Cancer. 2016 Jan;15(1):105-10. doi: 10.1007/s10689-015-9831-y.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors in Pediatric and Adolescent Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. J Pediatr Hematol Oncol. 2015 Nov;37(8):e441-6. doi: 10.1097/MPH.0000000000000445.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schultz KA, Harris AK, Schneider DT, Young RH, Brown J, Gershenson DM, Dehner LP, Hill DA, Messinger YH, Frazier AL. Ovarian Sex Cord-Stromal Tumors. J Oncol Pract. 2016 Oct;12(10):940-946. doi: 10.1200/JOP.2016.016261.
- Rove KO, Maroni PD, Cost CR, Fairclough DL, Giannarini G, Harris AK, Schultz KA, Cost NG. Pathologic Risk Factors for Metastatic Disease in Postpubertal Patients With Clinical Stage I Testicular Stromal Tumors. Urology. 2016 Nov;97:138-144. doi: 10.1016/j.urology.2016.06.066. Epub 2016 Aug 15.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
8 декабря 2011 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2028 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2030 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
23 октября 2013 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
23 октября 2013 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
28 октября 2013 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
21 марта 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
17 марта 2023 г.
Последняя проверка
1 марта 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания дыхательных путей
- Новообразования по гистологическому типу
- Легочные заболевания
- Новообразования по локализации
- Карцинома
- Новообразования железистые и эпителиальные
- Новообразования дыхательных путей
- Грудные новообразования
- Рак, Бронхогенный
- Бронхиальные новообразования
- Новообразования легких
- Новообразования, ткани гонад
- Новообразования
- Мелкоклеточная карцинома легкого
- Карцинома мелкоклеточная
- Опухоли полового канатика-гонадной стромы
Другие идентификационные номера исследования
- International OTST Registry
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .