International Ovarian & Testicular Stromal Tumor Registry (OTST)

Sjeldne svulster er understudert, men har potensial til å kaste lys over store områder av kreftforskning. Ovariale kjønnsstreng-stromale svulster, sjeldne svulster i barndommen og ung voksen alder, har nylig blitt funnet å være assosiert med en lungekreft i tidlig barndom kalt pleuropulmonal blastom (PPB). Årsaken til disse eggstokksvulstene er ukjent. DICER1-mutasjoner sees hos de fleste barn med PPB. Forskning viser at DICER1-mutasjoner også sees hos noen pasienter med svulster i eggstokkene. I likhet med PPB er ovariestromale svulster svært herdbare når de oppdages i tidlig stadium; senere former for sykdommen er imidlertid aggressive og ofte dødelige. International Ovarian Stromal Tumor Registry samler inn kliniske og biologiske data for å forstå hvorfor disse svulstene oppstår og hvordan de skal behandles. Nåværende arbeid involverer studiet av rollen til DICER1 og miRNA-ekspresjon i ovariestromale svulster. Å forstå den kliniske historien, predisponerende faktorer og DICER1- og miRNA-ekspresjon i disse eggstokksvulstene i barndommen vil føre til målrettet screening og risikostratifisering for evidensbasert behandling og biologisk rasjonelle terapier. Denne innsatsen vil forbedre barnas liv ved å øke overlevelsen og redusere senfølger.

De spesifikke målene for International Ovarian and Testicular Stromal Tumor Registry er:

1. å forstå risikofaktorer ved å studere alder, patologisk subtype, histopatologiske egenskaper, tumorinvasivitet, grad av differensiering, tilstedeværelse av metastaser
2. å samle informasjon om personlig historie og familiehistorie for å avgrense de kliniske egenskapene til pasienter og familier med og uten kimlinje-DICER1-mutasjoner og andre genetiske predisponerende faktorer
3. for å bestemme om det er et mønster av genuttrykk eller DNA-endringer som korrelerer med predisposisjon for eggstoksvulster, biologisk atferd og klinisk utfall
4. for å bestemme optimale screeningsregimer
5. å bruke kliniske data innhentet gjennom registeret for å avgrense behandlingsalgoritmer
6. å etablere en samling av kommenterte biologiske prøver (svulstvev og kimlinje-DNA) for fremtidig forskning