Registro internacional de tumores del estroma testicular y ovárico (OTST)

Los tumores raros están poco estudiados, pero tienen el potencial de arrojar luz sobre vastas áreas de investigación del cáncer. Recientemente se ha descubierto que los tumores del estroma de los cordones sexuales de los ovarios, tumores raros de la infancia y la edad adulta joven, están asociados con un cáncer de pulmón de la primera infancia llamado blastoma pleuropulmonar (PPB). Se desconoce la causa de estos tumores de ovario. Las mutaciones de DICER1 se observan en la mayoría de los niños con PPB. Las investigaciones muestran que las mutaciones de DICER1 también se observan en algunas pacientes con tumores de ovario. Al igual que el PPB, los tumores del estroma ovárico son altamente curables cuando se encuentran en una etapa temprana; sin embargo, las formas posteriores de la enfermedad son agresivas ya menudo mortales. El Registro internacional de tumores del estroma ovárico recopila datos clínicos y biológicos para comprender por qué se producen estos tumores y cómo tratarlos. El trabajo actual consiste en el estudio del papel de DICER1 y la expresión de miARN en los tumores estromales de ovario. Comprender la historia clínica, los factores predisponentes y la expresión de DICER1 y miARN en estos tumores de ovario de la infancia conducirá a la detección dirigida y la estratificación del riesgo para el tratamiento basado en la evidencia y las terapias biológicamente racionales. Estos esfuerzos mejorarán la vida de los niños al aumentar la supervivencia y reducir los efectos tardíos.

Los objetivos específicos del Registro internacional de tumores del estroma testicular y de ovario son:

1. comprender los factores de riesgo mediante el estudio de la edad, el subtipo patológico, las características histopatológicas, la invasividad del tumor, el grado de diferenciación, la presencia de metástasis
2. recopilar información sobre antecedentes personales y familiares para refinar las características clínicas de pacientes y familias con y sin mutaciones germinales de DICER1 y otros factores genéticos predisponentes
3. para determinar si existe un patrón de expresión génica o alteraciones del ADN que se correlacionen con la predisposición a los tumores de ovario, el comportamiento biológico y el resultado clínico
4. para determinar los regímenes de detección óptimos
5. utilizar los datos clínicos obtenidos a través del Registro para refinar los algoritmos de tratamiento
6. establecer una colección de especímenes biológicos anotados (tejido tumoral y ADN de línea germinal) para futuras investigaciones